神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-01 15:31 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 愈高。 60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。先天愚型包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第 21對染色體的三體現(xiàn)象，會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。這個病因在19世紀(jì)末，首次能描述它的病理的英國醫(yī)生唐 約翰 朗頓（ John Langdon Down）而命名。 脆性 X綜合征： 可能是最常見的人類遺傳病之一，主要表現(xiàn)智力低下，語言障礙，特殊面容（如窄臉，長下巴，凸上頜，大耳外翻，臉中部發(fā)育差等）及多動，孤僻反應(yīng)過度等行為異常。 神經(jīng)維瘤病 I型（ NF1）為一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率國外統(tǒng)計為 1/3000，國內(nèi)統(tǒng)計為1/，臨床特點為周圍神經(jīng)或顱神經(jīng)多發(fā)性纖維瘤以及皮膚牛奶咖啡色素斑。 多發(fā)性神經(jīng)維瘤病 遺傳性脊髓小腦性共濟失調(diào)（ SCA）： 發(fā)病率： SCA總發(fā)病率為 5/10萬。 遺傳方式：常染色體顯性遺傳。 臨床表現(xiàn)；小腦、腦干、脊髓等中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性改變，表現(xiàn)為進行性小腦性共濟失調(diào)、球麻痹、構(gòu)音障礙、肌無力、肌張力增強，病理征陽性、震顫等。可分為十幾型，其中 SCA3/MJD 占 50%左右，很容易進行基因診斷； SCA7常合并有特征性的視網(wǎng)膜變性，視力下降等。 扭轉(zhuǎn)痙攣： 表現(xiàn)為
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