神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-01 15:31 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 愈高。 60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。先天愚型包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第 21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。這個(gè)病因在19世紀(jì)末，首次能描述它的病理的英國(guó)醫(yī)生唐 約翰 朗頓（ John Langdon Down）而命名。 脆性 X綜合征： 可能是最常見的人類遺傳病之一，主要表現(xiàn)智力低下，語(yǔ)言障礙，特殊面容（如窄臉，長(zhǎng)下巴，凸上頜，大耳外翻，臉中部發(fā)育差等）及多動(dòng)，孤僻反應(yīng)過(guò)度等行為異常。 神經(jīng)維瘤病 I型（ NF1）為一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率國(guó)外統(tǒng)計(jì)為 1/3000，國(guó)內(nèi)統(tǒng)計(jì)為1/，臨床特點(diǎn)為周圍神經(jīng)或顱神經(jīng)多發(fā)性纖維瘤以及皮膚牛奶咖啡色素斑。 多發(fā)性神經(jīng)維瘤病 遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（ SCA）： 發(fā)病率： SCA總發(fā)病率為 5/10萬(wàn)。 遺傳方式：常染色體顯性遺傳。 臨床表現(xiàn)；小腦、腦干、脊髓等中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性改變，表現(xiàn)為進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)、球麻痹、構(gòu)音障礙、肌無(wú)力、肌張力增強(qiáng)，病理征陽(yáng)性、震顫等?？煞譃槭畮仔?，其中 SCA3/MJD 占 50%左右，很容易進(jìn)行基因診斷； SCA7常合并有特征性的視網(wǎng)膜變性，視力下降等。 扭轉(zhuǎn)痙攣： 表現(xiàn)為
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1