遺傳病的治療20xx中醫(yī)-全文預(yù)覽
【正文】 iency ， ADASCID） ?重癥聯(lián)合免疫缺陷 （ Severe bined immunodeficiency disease， 簡稱 SCID） ， 患者缺乏正常人體免疫功能 ， 其染色體上編碼腺苷脫氨酶 （簡稱 ADA） 的基因發(fā)生突變所致 。 病毒載體 間接體內(nèi)療法 ?病毒載體： 將 RNA和 DNA病毒去除致病性基因，同時具有攜帶目的基因特性的人工改造病毒。 間接體內(nèi)療法 （三）目的基因的轉(zhuǎn)移 ?物理法 ?（ 3）微粒子轟擊法 ?利用亞微粒鎢或金吸附 DNA，包裹形成微粒，利用基因槍技術(shù)使微粒高速進入靶細胞。 （三）目的基因的轉(zhuǎn)移 間接體內(nèi)療法 ?物理法 ?（ 1）電穿孔法 ?借助電流穿擊靶細胞膜使其對 DNA通透性增加。 ?目前使用得較多的是造血干細胞、皮膚成纖維細胞、肝細胞、血管內(nèi)皮細胞和肌細胞等。（未廣泛運用） ?間接體內(nèi)療法： 將目的基因?qū)牒线m的靶細胞，經(jīng)過篩選并增殖，回輸給患者，使該基因在患者體內(nèi)有效表達相應(yīng)產(chǎn)物。 L o g o 第 3節(jié) 飲食治療 一、飲食控制的一般原則 ?禁其所忌 （ 1）制定特殊食譜 ?半乳糖血癥患兒（避免乳類食品的攝入） ?家庭性高膽固醇血癥患者（低膽固醇飲食治療） ?苯丙酮尿癥患兒（低苯丙氨酸奶粉及飲食） （ 2）減少患者對所忌物質(zhì)的吸收 ?家族性高膽固醇血癥患者（服用糠麩） 二、把握時機 ?（一）飲食治療越早越好 ?應(yīng)盡量在損害發(fā)生前進行治療。 ?去其所余（排除療法） ?針對病因，排除其所堆積的物質(zhì)。 ?一、手術(shù)修復(fù) ?二、手術(shù)去除 ?三、組織器官移植 Wilson病致病機制 p104 銅 銅藍蛋白 P型銅轉(zhuǎn)運 ATP酶 從膽汁 排出 儲存于 血漿、組織 銅肝細胞聚集 銅入血，沉積于腦、腎、 角膜等組織致病 肝細胞壞死 L o g o 第 2節(jié) 藥物治療 ?對癥治療 ?原則：補其所缺、去其所余 ?補其所缺（補充療法） ?針對病因，補充其所缺乏的物質(zhì)。第 18章 遺傳病的治療 Chapter 18 treatment of hereditary disease [教學要求 ] ?1．掌握： 遺傳病治療的基本方法 ； 基因治療的基本概念、策略、途徑和方法 。 手術(shù)治療 1 藥物治療 2 飲食治療 3 基因治療 4 L o g o 第 1節(jié) 手術(shù)治療 ?遺傳病組織器官已出現(xiàn)損傷，用外科手術(shù)對病損器官進行修復(fù)、切除或組織器官移植，可以有效改善某些癥狀。 ?如：補充代謝物、輔助因子、激素、酶等。 ?減少對所忌物質(zhì)的吸收： ?如：苯
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