遺傳病的診斷與治療lsy-文庫吧
2025-05-13 02:04 本頁面
【正文】 紅細胞 糖原貯積病 I型 葡萄糖 6磷酸酶 腸粘膜 糖原貯積病 II型 α1,4葡萄糖苷酶 皮膚成纖維細胞 糖原貯積病 III型 紅細胞脫支酶 紅細胞 糖原貯積病 IV型 支化酶 白細胞 、 皮膚成纖維細胞 糖原貯積病 VI型 肝磷酸化酶 白細胞 氨酰脯氨酸缺乏癥 氨酰脯氨酸酶 白細胞 高苯丙氨酸血癥 二氫喋啶還原酶 皮膚成纖維細胞 瓜氨酸血癥 精氨酰琥珀酸合成酶 皮膚成纖維細胞 進行性肌營養(yǎng)不良 肌酸磷酸激酶 血清 疾病名稱 檢查的酶 材料 生物化學檢查 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 部分通過血清和尿液檢測的遺傳代謝缺陷病 疾病名稱 血清檢測物 尿液檢測物 精氨酸琥珀酸尿癥 精氨酸代琥珀酸 瓜氨酸血癥 瓜氨酸 瓜氨酸 胱硫醚尿癥 胱硫酸 胱氨酸尿癥 胱氨酸 、 賴氨酸 、 精氨酸 、 鳥氨酸 胱氨酸病 胱氨酸 胱氨酸 、 其它氨基酸 同型胱氨酸尿癥 甲硫氨酸 同型胱氨酸 羥脯氨酸血癥 羥脯氨酸 羥脯氨酸 高甘氨酸血癥 甘氨酸及其它有機酸 甘氨酸 高賴氨酸血癥 賴氨酸 賴氨酸 、 鳥氨酸 、 γ 氨基丁酸 高脯氨酸血癥 脯氨酸 脯氨酸 、 羥脯氨酸 、 甘氨酸 低磷酸血癥 磷酸乙醇胺 楓糖尿病 纈氨酸 、 亮氨酸 、 異亮氨酸 酮衍生物 苯丙酮尿癥 苯丙氨酸 苯丙酮酸 酪氨酸血癥 酪氨酸 酪氨酸 、 苯丙氨酸衍生物 組氨酸血癥 組氨酸 組氨酸 生物化學檢查 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 第四節(jié) 基因診斷 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 基因表達調控 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 基因的表達鑒定 ? DNA水平 ： 基因表達調控： DNA甲基化 組蛋白修飾：乙?；姿峄? 其它 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics DNA甲基化導致基因沉默 ——基因之“鎖” 沉默 啟動子區(qū) 轉錄 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics AC 轉錄 Pol II AC AC AC AC AC AC M M M 疏松開放 致密封閉 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics ? Southern： 1975年，英國人 southern創(chuàng)建，是研究 DNA圖譜的基本技術 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 基因的表達鑒定 ? RNA水平 ： RTPCR。 PCR： 1985年， Kary Mullis發(fā)明了 PCR 表達譜芯片 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics ? Northern blot ， 1977年檢測 RNA的表達水平 mRNA
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