線粒體遺傳病ppt課件-資料下載頁
2025-01-05 16:19本頁面
【正文】 63%時就表現(xiàn)中度異常，突變?yōu)?85%時則表現(xiàn)嚴重癥狀。 ? （一） Leber遺傳性視神經(jīng)病 ? （二） mtDNA突變與氨基糖甙類抗生素致聾 ? （三） MELAS綜合征 ? （四） MERRF綜合征 ? （五） KearnsSayre 綜合征 ? KearnsSayre 綜合征（ KSS）又稱為 慢性進行性眼外肌麻痹 。 常見臨床表現(xiàn)是進行性眼外肌麻痹和視網(wǎng)膜色素變性。還包括心肌傳導功能異常、共濟失調、耳聾、癡呆和糖尿病。 二、常見線粒體遺傳病 KSS mtDNA的結構改變主要是大片段的缺失 。 缺失大多發(fā)生在重鏈與輕鏈的兩個復制起始點之間 。 由于缺失丟掉了許多基因 ， 尤其是 tRNA基因 ，因此患者都有不同程度的 mtDNA蛋白合成缺陷 。 有約三分之一的 KSS患者缺失發(fā)生在 4977bp區(qū)域 ， 該缺失在 ATP酶亞單位 8和 ND5基因存在斷裂點 。 ? （一） Leber遺傳性視神經(jīng)病 ? （二） mtDNA突變與氨基糖甙類抗生素致聾 ? （三） MELAS綜合征 ? （四） MERRF綜合征 ? （五） KearnsSayre 綜合征 ? （六）非胰島素依賴性糖尿?。?NIDDM） 二、常見線粒體遺傳病 已發(fā)現(xiàn)與糖尿病相關的 20余種線粒體基因突變 . 常見的 突變?yōu)?mtDNA 中 tRNA 基因3243bpA→G 的突變 。 伴 3243bpA→G 突變的糖尿病患者呈不同程度的雜質性 ， 突變的mtDNA在 32%~63%不等 。 在糖尿病人群中 ， 有 24%帶有 ND1基因中3316bpG→C 的點突變 。 ? 線粒體產(chǎn)生自由基對線粒體的損傷，在衰老的發(fā)展過程中起促進作用 。 ? 與年齡相關的線粒體 4977bp缺失在腦和肌肉呈高水平聚集，多種導致線粒體病的堿基置換也隨年齡增加而出現(xiàn)聚集，這種突變線粒體的聚集將導致與年齡相關的氧化磷酸化能力降低。此外，呼吸鏈能力下降隨著年齡增長而增加。 ? mtDNA突變與細胞死亡進程的調控及衰老的進程有密切關系。 第二節(jié) 線粒體基因組突變與疾病 三、線粒體基因突變與衰老 mtDNA和核 DNA的相互作用 ? 線粒體的遺傳自主性要受核基因一定限制，若編碼這些酶的核基因 發(fā)生突變也可能導致線粒體功能障礙，產(chǎn)生類似線粒體遺傳病的癥狀。 核基因突變引起的線粒體疾病 ? 這類疾病主要表現(xiàn)為線粒體功能障礙，但呈孟德爾遺傳。 第二節(jié) 線粒體基因組突變與疾病 四、 mtDNA核 DNA與疾病
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