遺傳病的診斷與治療lsy-免費閱讀
【正文】 相信未來伴隨基因轉(zhuǎn)移、 DNA 重組、基因克隆和表達等技術(shù)的迅猛發(fā)展， 基因治療將成為人類攻克遺傳病的一種常規(guī)治療手段。 Roth 等對 6例血友病 A患者實施基因治療：取患者的皮膚成纖維細胞體外培養(yǎng)，通過電穿孔把攜帶有刪除 B區(qū)域的 FⅧ 基因質(zhì)粒轉(zhuǎn)染皮膚成纖維細胞，體外培養(yǎng)后，篩選能產(chǎn)生 F Ⅷ 的細胞進行克隆，然后在腹腔鏡幫助下注入患者的大網(wǎng)膜。 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 第一節(jié) 手術(shù)治療 ? 手術(shù)修復 ? 手術(shù)去除 ? 器官移植 修補、矯正、器官移植。 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 可以是 任何有核細胞 ，包括： 外周血白細胞、口腔粘膜細胞 活檢標本、石臘包埋的組織塊 沉淀細胞（唾液、痰液、尿液） 羊水細胞、絨毛細胞、 進入母體循環(huán)的胎兒細胞 (應(yīng)用 PCR，樣本可微量化到一個細胞 ) 分子診斷的材料 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 1. 限制性片段長度多態(tài)性分析（ RFLP） 2. 核酸雜交 (Southern) 3. 聚合酶鏈反應(yīng) (PCR) 4. DNA測序 5. 基因芯片技術(shù) 6. 其它常用的技術(shù) （ 1） PCRRFLP （ 2） PCRASO （ 3） PCRSSCP 分子診斷的基本技術(shù) 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics Southern印跡雜交原理 基因組 DNA DNA片段 雜交 結(jié)果分析 酶切 探針 Southern流程 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics Southern blotting BamHI BamHI α2 α1 α2 10 kb 14 kb probe Southern診斷示例： ?地中海貧血 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics Southern blotting αα/αα αα/α αα/ α / / 14kb 10kb 正常 缺 1 缺 2 缺 3 缺 4 Southern診斷結(jié)果分析 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics RFLP原理 RFLP: Restriction Fragment Length Polymorphism 限制性片段長度多態(tài)性 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics SouthernRFLP Mst II識別序列 Mst II kb CCTGAGG CCTGTGG probe kb x RFLP診斷 : 鐮狀細胞貧血癥 kb 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics kb kb βΑ/βΑ βΑ/βS βS/βS 正常 鐮狀 鐮狀貧血 SouthernRFLP結(jié)果分析 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics PCR原理 Kary Mullis polymerase dNTPs 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 鐮狀細胞貧血 (HbS)： 第 5～ 7位密碼子 ?A?A ?A?S ?S?S MstⅡ : CCTNAGG Kb Kb Kb Kb ?A: CCTGAGGAG ?S: CCTGTGGAG PCRRFLP 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics PCRASO ASO: allelespecific oligonucleotide,
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