遺傳病的診斷與治療lsy(編輯修改稿)
2025-06-24 02:04 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 直接跑膠，轉(zhuǎn)膜，雜交。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 基因的表達(dá)鑒定 ? Protein： Western 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics ? 第 0代遺傳標(biāo)記 : 滴血認(rèn)親 血型分析 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics ? 第一代遺傳標(biāo)記： ? 限制性片段長度多態(tài)性 (restrictionfragment length polymorphism，縮寫 RFLP， DNA指紋 )：DNA在 限制性內(nèi)切酶 酶切后形成的特定 DNA片段的大小 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics ? 第二代遺傳標(biāo)記：短串聯(lián)重復(fù)序列 STR 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics ? 第三代 遺傳標(biāo)志 ：單核苷酸多態(tài)性（ SNP）： 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 分子診斷的特點 ? 針對直接病因診斷 ? 特異性強(qiáng)，靈敏度高 ? 適應(yīng)性強(qiáng)，診斷范圍廣 ? 目的基因是否處于活化狀態(tài)均可，無組織和發(fā)育特異性。 ? 在感染性疾病的基因診斷中，可檢測正在生長的病原體或潛伏病原體 。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 可以是 任何有核細(xì)胞 ，包括： 外周血白細(xì)胞、口腔粘膜細(xì)胞 活檢標(biāo)本、石臘包埋的組織塊 沉淀細(xì)胞（唾液、痰液、尿液） 羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞、 進(jìn)入母體循環(huán)的胎兒細(xì)胞 (應(yīng)用 PCR，樣本可微量化到一個細(xì)胞 ) 分子診斷的材料 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 1. 限制性片段長度多態(tài)性分析（ RFLP） 2. 核酸雜交 (Southern) 3. 聚合酶鏈反應(yīng) (PCR) 4. DNA測序 5. 基因芯片技術(shù) 6. 其它常用的技術(shù) （ 1） PCRRFLP （ 2） PCRASO （ 3） PCRSSCP 分子診斷的基本技術(shù) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics Southern印跡雜交原理 基因組 DNA DNA片段 雜交 結(jié)果分析 酶切 探針 Southern流程 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics Southern blotting BamHI BamHI α2 α1 α2 10 kb 14 kb probe Southern診斷示例： ?地中海貧血 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics Southern blotting αα/αα αα/α αα/ α / / 14kb 10kb 正常 缺 1 缺 2 缺 3 缺 4 Southern診斷結(jié)果分析 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics RFLP原理 RFLP: Restriction Fragment Length Polymorphism 限制性片段長度多態(tài)性 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics SouthernRFLP Mst II識別序列 Mst II kb CCTGAGG CCTGTGG probe kb x RFLP診斷 : 鐮狀細(xì)胞貧血癥 kb 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics kb kb βΑ/βΑ βΑ/βS βS/βS 正常 鐮狀 鐮狀貧血 SouthernRFLP結(jié)果分析 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics PCR原理 Kary Mullis polymerase dNTPs 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Med
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