遺傳病的診斷與治療lsy-預覽頁
【正文】 ion Fragment Length Polymorphism 限制性片段長度多態(tài)性 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics SouthernRFLP Mst II識別序列 Mst II kb CCTGAGG CCTGTGG probe kb x RFLP診斷 : 鐮狀細胞貧血癥 kb 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics kb kb βΑ/βΑ βΑ/βS βS/βS 正常 鐮狀 鐮狀貧血 SouthernRFLP結(jié)果分析 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics PCR原理 Kary Mullis polymerase dNTPs 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 鐮狀細胞貧血 (HbS)： 第 5～ 7位密碼子 ?A?A ?A?S ?S?S MstⅡ : CCTNAGG Kb Kb Kb Kb ?A: CCTGAGGAG ?S: CCTGTGGAG PCRRFLP 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics PCRASO ASO: allelespecific oligonucleotide, 等位特異性的寡核酸探針 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 正常人 病人 正常探針 突變探針 正常探針： 5’－ AAGGCTTAGCTTAGCTTTGGACC 突變探針： 5’－ AAGGCTTAGGTTAGCTTTGGACC ASO點雜交檢測基因突變舉例 PCRASO 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics PCRSSCP原理 SSCP: Single Strand Conformation Polymorphism, 單鏈構(gòu)象多態(tài)性 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics PCRSSCP示例 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics ? DNA芯片 ? DNA測序 ? FISH 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics FISH原理 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics X染色體 Y染色體 13號染色體 18號染色體 21號染色體 FISH應用示例 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 利用 FISH技術(shù)檢測染色體易位 利用 FISH技術(shù)檢測 21三體 (R)和 13(G)染色體 FISH應用示例 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 分子診斷的限制因素 分子診斷方法具有無限廣闊的應用前景，隨著技術(shù)的不斷進步和診斷成本的不斷降低，臨床應用越來越廣泛。目前，遺傳病的臨床治療只能暫時控制病癥的發(fā)展，長遠效果不理想。 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 第一節(jié) 手術(shù)治療 ? 手術(shù)修復 ? 手術(shù)去除 ? 器官移植 修補、矯正、器官移植。 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 第一個成功的基因治療 : 1990年美國的一個年僅 4歲的小女孩（ 腺甘脫氨酶缺乏癥，先天性免疫功能不全 ）接受了基因治療而且取得了成功。 Roth 等對 6例血友病 A患者實施基因治療：取患者的皮膚成纖維細胞體外培養(yǎng)，通過電穿孔把攜帶有刪除 B區(qū)域的 FⅧ 基因質(zhì)粒轉(zhuǎn)染皮膚成纖維細胞，體外培養(yǎng)后，篩選能產(chǎn)生 F Ⅷ 的細胞進行克隆，然后在腹腔鏡幫助下注入患者的大網(wǎng)膜。 2. 病毒載體的安全性，感染，癌變。相信未來伴隨基因轉(zhuǎn)移、 DNA 重組、基因克隆和表達等技術(shù)的迅猛發(fā)展， 基因治療將成為人類攻克遺傳病的一種常規(guī)治
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