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遺傳病的概念及常見類型-預覽頁

2025-06-19 22:00 上一頁面

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【正文】 6.人類基因組計劃的意義 自主檢測 一、判斷題 1.監(jiān)測和預防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 4.有關人類基因組計劃的幾個時間 正式啟動時間: 1990年。 學車問答 學車問題回答 駕駛員模擬考試 2022 科目一 科目二 科目三 科目四 三、人類基因組計劃與人類健康 1.人類基因組:人體 DNA所攜帶的全部 遺傳信息 。 5.優(yōu)生措施:禁止 近親 結婚,提倡 適齡 生育。 (2)分析 遺傳病的傳遞方式 。 提示: 不一定,如人的第 5號染色體部分缺失引起的貓叫綜合征,雖然不攜帶致病基因,卻患有遺傳病。 問題探究 1: 不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病嗎?試分析原因。 3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 (1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查,了解 家庭病史 ,對是否患有某種遺傳病作出診斷。 4.產(chǎn)前診斷:指在胎兒 出生前 ,醫(yī)生用專門的檢測手段,如 羊水檢查 、 B超檢查 、孕婦血細胞檢查以及 基因診斷 等手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病??赏ㄟ^產(chǎn)前診斷進行判斷。中國承擔 1%的測序任務。 5.已獲數(shù)據(jù):人類基因組由大約 基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為 3~ 。 ( ) 【 答案 】 √ 4.通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。 【 答案 】 二、選擇題 7. (2022那么這對夫婦再生一個正常的兒子且不攜帶致病基因的概率是 ( ) A. 1/8 B. 1/4 C. 1/3 D. 3/4 【 解析 】 雙親正常,生患病女兒,則是常染色體上隱性遺傳病。 【 答案 】 D 10. (2022現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩,該男孩的染色體組成為 44+ XXY。人類基因組計劃至少應測 ________條染色體的堿基序列。南京模擬 )在下面的家族系譜圖中, 1號的祖父不攜帶致病基因。 3. 色盲、血友病、抗維生素 D佝僂病、進行性肌營養(yǎng)不良等伴 X染色體病屬于單基因遺傳病而不是性染色體變異。 常染色體遺傳 —— 與性別無關,在雌、雄 (男女 )中表現(xiàn)概率相同。(1- n)= 1- m- n+mn= 1- (m+ n- mn) (7)只患甲病概率: m- mn;只患乙病概率:n- mn。無錫一模 )下列為某一遺傳病的家系圖,已知 I- 1為攜帶者。請推斷該夫婦生出一個健康孩子的概率是 ( ) A. (1- a) (1- b) B. (1- a)+ (1- b) C. 1- (a b) D. 1- (a+ b) 【 解析 】 患甲遺傳病的概率為 a,不患甲遺傳病的概率則為 1- a,患乙遺傳病的概率為 b,不患乙遺傳病的概率則為 1- b,因此該夫婦生一個健康孩子的概率為 (1- a) (1- b)。 2.實驗流程 典例 2 (2022 2. 調(diào)查的群體要足夠大。 【 答案 】 C 2. (2022 ③ 分多個小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。 ③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴 X隱性遺傳病。表格不但要有數(shù)據(jù)的記錄內(nèi)容還要體現(xiàn)出數(shù)據(jù)的處理,例如求總數(shù)、取平均值等內(nèi)容,根據(jù)題干靈活設置。下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表 (甲、乙病均由核基因控制 )。 (4)下圖是該小組的同學在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲病(基因為 A、 a)、乙病 (基因為 B、 b)的家庭系譜圖。 ④現(xiàn)需要從第 Ⅲ 代個體中取樣 (血液、皮膚細胞、毛發(fā)等 )獲得乙病致病基因,提供樣本的合適個體為 ________。 (3)調(diào)查總人數(shù)是 10000人,患病總人數(shù)是 570人,純合子是 200人,雜合子是 370人,顯性基因(A)的基因頻率是 (200 2+ 370)/20220= %。③ Ⅲ 1的基因型為 AaXBY,Ⅲ 2的基因型可能為 aaXBXB或 aaXBXb,其后代女孩中無乙病患者,因此可推測此病的發(fā)生是基因突變的結果。常州一模 )某些地區(qū)仍存在近親結婚的現(xiàn)象,下圖為其中一例。 【 解析 】 能準確計算不確定基因型個體后代的發(fā)病率是該題解題的關鍵。 【 答案 】 C
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