遺傳病的診斷預(yù)防治療-預(yù)覽頁
【正文】 的診斷 遺傳病的診斷： ?植入前診斷 ?產(chǎn)前診斷 ?癥狀前診斷 ?現(xiàn)癥病人診斷 第一節(jié) 病史、癥狀和體征 ? 一、病史 ? 家族史： 準(zhǔn)確性，全面性 ? 婚姻史： 婚齡、次數(shù)、配偶、近親 ? 生育史： 育齡、子女?dāng)?shù)及健康狀況、 ? 流產(chǎn)、死產(chǎn)和早產(chǎn)史（如異常，了 ? 解產(chǎn)傷、窒息、病毒、致畸劑等） ? 二、癥狀和體征 ? 相同性 ? 特異性： 外貌、身體發(fā)育、體重增長、 ? 智力增進(jìn)、性發(fā)育、肌張力、 ? 哭聲 … … ? 加強(qiáng)診斷：實(shí)驗(yàn)室檢查；輔助器械檢查 . 第二節(jié) 系譜分析 ? 一、目的：區(qū)分遺傳方式、遺傳異質(zhì)性、 ? 及表型相似遺傳病。 生物化學(xué)檢查 苯丙酮尿癥 , PKUⅠ 酶活性檢查 PAH 肝臟 血液濾片法 FeCl3顯色反應(yīng) 苯丙酮酸 ,綠色 尿樣 第五節(jié) 基因診斷 ? 基因診斷的優(yōu)點(diǎn) 不受細(xì)胞類型限制，不考慮基因表達(dá)與否； 而生化檢查 必須在基因表達(dá)后方可實(shí)行。 藥物治療 ? 出生前治療 患兒甲狀腺功能低下 ， 應(yīng)給予甲狀腺素終生服用 ， 以防患兒智能和體格發(fā)育障礙 。 ? 體細(xì)胞基因治療：使患者癥狀消失或得到緩解 ， 但有害基因仍能傳給后代 。 基因治療中目的基因的轉(zhuǎn)移方法有哪些？原理如何？ 基因治療中存在的問題及解決方法？
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