遺傳病的診斷預(yù)防治療-在線瀏覽
2025-07-13 22:00本頁面
【正文】 及表型相似遺傳病。 ? 二、注意事項(xiàng)： ? 系譜的系統(tǒng)性、完整性和可靠性 ? a、 三代以上； b、 有關(guān)人員，尤其關(guān)鍵人員逐個(gè)查詢； c、 有否近親婚配； d、 有無死胎、流產(chǎn)史； e、 不合作，假情況； f、 必要時(shí)實(shí)驗(yàn)室，輔助器械檢查。 生物化學(xué)檢查 苯丙酮尿癥 , PKUⅠ 酶活性檢查 PAH 肝臟 血液濾片法 FeCl3顯色反應(yīng) 苯丙酮酸 ,綠色 尿樣 第五節(jié) 基因診斷 ? 基因診斷的優(yōu)點(diǎn) 不受細(xì)胞類型限制，不考慮基因表達(dá)與否； 而生化檢查 必須在基因表達(dá)后方可實(shí)行。 ? 必要條件： 特異探針 ? 一、基因探針： ? 目的基因互補(bǔ)序列 ? 探針來源： 基因組探針 ? 逆轉(zhuǎn)錄 cDNA探針 ? 人工合成寡核苷酸探針 Southern印跡雜交 + 二 常用基因診斷技術(shù) RFLP連鎖分析 鐮狀細(xì)胞貧血 (HbS)： 第 5～ 7位密碼子 ?A?A ?A?S ?S?S MstⅡ : CCTNAGG Kb Kb Kb Kb ?A: CCTGAGGAG ?S: CCTGTGGAG ASO斑點(diǎn)雜交 1986年 ， 胡流清等基于點(diǎn)突變?cè)?， 用寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷 。 藥物治療 ?
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