線粒體遺傳病ppt課件-在線瀏覽
2025-02-22 16:19本頁面
【正文】 在線粒體遺傳密碼中，有 4個密碼子與核基因的通用密碼不同。 ? tRNA兼用性也較強，僅用 22個 tRNA來識別多達48個密碼子。 第一節(jié) 線粒體基因組 二、線粒體基因組的遺傳 特征 母系遺傳 同質性與異質性 ? 同質性 (homoplasmy)： 同一細胞或同一組織中所有的 mtDNA分子都是一致的。 二、線粒體基因組的遺傳 特征 母系遺傳 同質性與異質性 閾值效應 ? 突變的 mtDNA數(shù)量達到一定程度時，才引起某種組織或器官的功能異常，這稱為閾值效應。 二、線粒體基因組的遺傳 特征 ① 在異質性的細胞中，突變型和野生型的比例決定了細胞是否能量短缺。 母系遺傳 同質性與異質性 閾值效應 突變率高 mtDNA的突變率比核 DNA高 1020倍。 ②獨特的復制方式： “ D環(huán) ” 復制形式特別易受ROS和自由基襲擊。 母系遺傳 同質性與異質性 閾值效應 突變率高 mtDNA可以穩(wěn)定地整合到核基因組中 在特定的條件下，核 DNA序列和 mtDNA序列可以在細胞內游走，從而造成 mtDNA對核基因組的插入。如果通過遺傳瓶頸留下的線粒體帶有一種突變基因 ,會導致隨后形成的組織細胞帶有高比例的突變線粒體。 ? 狹義線粒體遺傳?。?指 mtDNA突變 （自發(fā)或遺傳）所致的線粒體功能異常。 ? 根據(jù)線粒體所處的細胞不同可將 mtDNA突變分為體細胞突變 和 生殖細胞突變 。 ? ② mtDNA的大片段缺失和重復 : 這類突變存在于許多神經(jīng)肌肉性疾病及一些退化性疾病、腎病和肝病中，甚至衰老也與之有關。 第二節(jié) 線粒體基因組突變與疾病 一、線粒體基因組突變類型 ? （一） Leber遺傳性視神經(jīng)病 ? Leber遺傳性視神經(jīng)?。?LHON）是以德國眼科醫(yī)師 Theodor Leber的名字命名的。 ? 本病起病為急性或亞急性眼球后神經(jīng)炎，導致雙側視神經(jīng)萎縮和大片中心暗點而突然喪失視力，周圍視力通常無損害。約 50% LHON病例存在 mtDNA第 11778位點的 G轉換成了 A，使 NADH脫氫酶亞單位 4（ ND4）蛋白質中第 340位精氨酸變成了組氨酸，從而影響了線粒體能量的產(chǎn)生。 11778 G→A Leber遺傳性視神經(jīng)病 (LHON) ? （一） Leber遺傳性視神經(jīng)病 ? （二） mtDNA突變與氨基糖甙類抗生素致聾
教學課件相關推薦
鄂ICP備17016276號-1