多基因遺傳病ppt課件-在線瀏覽
2025-02-24 19:14本頁面
【正文】 狀稱為 質(zhì)量性狀（ qualitative character）。 第一節(jié) 多基因遺傳 一、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀 ? 質(zhì)量性狀 （ qualitative trait） ? 數(shù)量性狀 （ quantitative trait） 130 140 150 160 170 180 190 200 身高 (cm) 80 70 60 50 40 30 20 10 變異數(shù) ? 質(zhì)量性狀 （ qualitative trait） 第一節(jié) 多基因遺傳 一、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀 數(shù) 量 性 狀 某一性狀的不同變異 個體之間只有量的差別，而無質(zhì)的不同 ，其變異在群體中的 分布是連續(xù)的 ，這類性狀稱為 數(shù)量性狀（ quantitative character）。 第一節(jié) 多基因遺傳 一、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀 ?數(shù)量性狀（ quantitative trait） 第一節(jié) 多基因遺傳 一、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀 二、多基因假說 二、多基因假說 ① 數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)也是基因，但不是一對基因，而是 兩對以上的基因 ； ②這些基因彼此之間沒有顯隱性之分，是 共顯性的 ； ③多個基因中的單個基因?qū)Ρ硇偷淖饔檬俏⑿〉?，稱為 微效基因 （ minor gene），但多個微效基因的作用累加起來，可形成明顯的表型效應(yīng)，這一現(xiàn)象稱為基因的 加性效應(yīng) （ additive effect），故微效基因也稱加性基因（ additive gene）； ④這些微效基因遵循 孟德爾遺傳 定律； ⑤表型效應(yīng)除受多對微效基因的作用影響外， 環(huán)境因素也起作用。 ? 易患性 (liability) ： 多基因遺傳病中一個個體在 遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用 下患某種多基因遺傳病的風(fēng)險稱易患性 。 第二節(jié) 多基因遺傳病 一、易患性和閾值 患者 正常人 μ % % % σ 第二節(jié) 多基因遺傳病 一、易患性和閾值 二、遺傳率 多基因病中 ， 易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響 ， 其中 遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為 遺傳率 (heritability)， 又稱為 遺傳度 。 疾病名稱 群體發(fā)病率（ %） 先證者一級親屬發(fā)病率（ %） 遺傳率（ %） 哮喘 20 80 精神分裂癥 16 80 原發(fā)性高血壓 4～ 8 20～ 30 62 消化性潰瘍 8 37 強(qiáng)直性脊椎炎 7（男性先證者） 70 2（女性先證者） Ⅰ 型糖尿病 2～ 5 75 Ⅱ 型糖尿病 2～ 3 10～ 15 35 冠心病 7 65 先天性幽門狹窄 2（男性先證者） 75 10（女性先證者） 先天性髖關(guān)節(jié)脫位 4 70 先天性畸形足 3 68 先天性巨結(jié)腸 2（男性先證者） 80 8（女性先證者） 無腦畸形 2 60 脊柱裂 4 60 蜃裂 177。 ? 發(fā)病率與患者親屬級別 （ 親緣系數(shù) ） 有關(guān) 。 腭裂 400 40 7 3 足內(nèi)翻 300 25 5 2 先天性髖關(guān)節(jié)脫位 200 25 3 2 先天性幽門狹窄 80 10 5 表 7－ 2 某些多基因遺傳?。ɑ危┗颊卟煌墑e親屬的發(fā)病風(fēng)險 第二節(jié) 多基因遺傳病 一、易患性和閾值 二、遺傳率 三、多基因遺傳病的遺傳特點 ? 發(fā)病有 家族聚集現(xiàn)象 。 ? 群體發(fā)病率存在種族（民族）差異。 腭裂 表 7－ 3 某些多基因遺傳?。ɑ危┑姆N族差異 第二節(jié) 多基因遺傳病 一、易患性和閾值 二、遺傳率 三、多基因遺傳病的遺傳特點 ? 發(fā)病有 家族聚集現(xiàn)象 。 ? 群體發(fā)病率存在種族（民族）差異。 第二節(jié) 多基因遺傳病 一、易患性和閾值 二、遺傳率 三、多基因遺傳病的遺傳特點 四、多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險的估計 多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險的估計 當(dāng)多基因病的 群體發(fā)病率為 %～ 1%， 遺傳率為 70％ ～ 80％ 時 。 （一）遺傳率和群體發(fā)病率 多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險的估計 （一）遺傳率和群體發(fā)病率 若群體發(fā)病率和遺傳率不在此范圍內(nèi) ， 需查表計算 。 1 2 4 6 8 10 一般群體發(fā)病率 (%) 40 20 10 8 6 4 2 1
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