遺傳病和遺傳病的預(yù)防-在線瀏覽
2025-07-13 22:00本頁(yè)面
【正文】 病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里 遺傳物質(zhì) 發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病。 Ⅰ 單 基因遺傳?。?受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 （基因以 A 、 a表示 ) 致病 基因 基因所在的染色體 遺傳病的 名稱 病人可能的 基因型 舉例 A 常染色體 常染色體顯性遺傳病 軟骨發(fā)育不全癥 短指癥 a 常染色體 常染色體隱性遺傳病 白化病 先天性耳聾 A X染色體 X連鎖顯性遺傳病 抗維生素 D佝僂病 a X染色體 X連鎖隱性遺傳病 紅綠色盲 血友病 AA Aa aa XAXA 、 XAXa XAY XaXa XaY 軟骨發(fā)育不全 常染色體上顯性遺傳病 是一種骨生長(zhǎng)發(fā)育方面的遺傳性疾病，出生時(shí)就很明顯。大多數(shù)軟骨發(fā)育不全患者最終可以達(dá)到～ 。 抗維生素 D佝僂病 X染色體上顯性遺傳 ,因?yàn)閷?duì) Ca和 P的吸收不良導(dǎo)致骨骼發(fā)育畸形，身材矮小，因該病是遺傳的使用常規(guī)劑量維生素D治療無(wú)效?；颊哐獫{中缺少凝血因子故凝血功能障礙，表現(xiàn)為出血發(fā)生后不能正常止血而引起死亡 雙親全部正常，子女出現(xiàn)患病。 隱性基因控制疾病 顯性基因控制疾病 步驟 1：確定顯（隱）性致病基因 比較以下遺傳病家譜圖的差異 表示正常男女 表示患病男女 （即無(wú)中生有） （即有中生無(wú)） 步驟 2：判定致病基因的分布（位于常染色體或 X 染色體 ） ① 如有女患者，則致病基因不可能位于 Y染色體上。 注意： ③ 隱性 基因控制疾病時(shí)： 出現(xiàn)女患男正： 不是 X連鎖隱性遺傳??； 則 按常染色體隱性遺傳病 考慮。 出現(xiàn)男患女正： 不是 X連鎖顯性遺傳?。? 則 按常染色體顯性遺傳病 考慮。 人類單基因遺傳病類型的判斷： 無(wú)中生有為隱性， 隱性遺傳看女病。 有中生無(wú)為顯性， 顯性遺傳看男病。 步驟 3：寫出不同個(gè)體的基因型 隱性 遺傳病以 患者 作為解題的突破口。 圖為某種遺傳病的家族系譜，該病受一對(duì)基因控制，設(shè)顯性基因?yàn)?A，隱性基因?yàn)?a，請(qǐng)分析回答： （ 1）該遺傳病的致病基因位于 _________染色體上，是_________性遺傳。 （ 3） Ⅱ 4和 Ⅱ 5再生一個(gè)患病男孩的幾率是 _________。 常 顯 aa Aa 3/8 2/3 圖為某家族的一種遺傳系譜，請(qǐng)根據(jù)對(duì)圖的分析回答問題： （ 1）該病屬于 ____性遺傳病，致病基因位于 ____染色體。 （ 3）如果 Ⅲ 2和 Ⅲ 4婚配，出現(xiàn)病孩的幾率為 _________。你做出判斷的理由為① _________ ；② _________ 。 （ 3） V2與正常男子結(jié)婚，生出一個(gè)正常男孩的幾率是_________；若生出一男孩，該男孩正常的幾率是 _________。 （ 2） III8為攜帶者的可能性為 。 （ 4） III8和 III9聲患病男孩的幾率為 。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。從遺傳角度來(lái)看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。由于牽涉的基因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病要嚴(yán)重得多，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。 21三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá) 1/800到 1/600 ！發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條 21號(hào)染色體。約半數(shù)同時(shí)患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。 正常男性的 染色體組成 先天性愚型（唐氏綜合征）男性的 染色體組成 13三體綜合癥 出生體重低，生長(zhǎng)發(fā)育遲
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