guan人類(lèi)遺傳病-在線瀏覽
2024-10-05 20:41本頁(yè)面
【正文】 〕腿，骨骼發(fā)育畸形〔如雞胸〕，生長(zhǎng)緩慢等。 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良〔 X隱〕 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良〔假肥大型〕的患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難。一般于 45歲發(fā)病，20歲前死亡。 外耳道多毛癥 (伴 Y〕 第十三頁(yè)，共三十七頁(yè)。 定義：是指由 多對(duì)基因 控制的人類(lèi)遺傳病。 唇裂 無(wú)腦兒 第十六頁(yè)，共三十七頁(yè)。 類(lèi)型 ① 常染色體病 ② 性染色體病 如：貓叫綜合征、 21三體綜合征等 如：性腺發(fā)育不良〔 44+X〕、先天性睪丸發(fā)育不全〔 44+XXY〕、 XYY綜合征〔 44+XYY〕 〔 45+XX或 45+XY〕 染色體異常遺傳?。? 第十七頁(yè)，共三十七頁(yè)。 第十八頁(yè)，共三十七頁(yè)。 病癥：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙。 常染色體 異常遺傳病 第十九頁(yè)，共三十七頁(yè)。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，沒(méi)有生育能力乳房不發(fā)育。 先天性睪丸發(fā)育不全癥 (44+XXY) 患者 男性第二性征不發(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無(wú)生殖能力，智力一般較低 XYY綜合征〔 44+XYY〕 患者 男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻擊行為等。 請(qǐng)大家指出以下遺傳病各屬于何種類(lèi)型？ 〔 1〕苯丙酮尿癥 A.常顯 〔 2〕 21三體綜合征 B.常隱 〔 3〕抗維生素 D佝僂病 〔 4〕軟骨發(fā)育不全 〔 5〕進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病 〔 6〕青少年型糖尿病 F.常染色體異常病 〔 7〕性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病 第二十二頁(yè)，共三十七頁(yè)。 某種遺傳病的發(fā)病率 ＝ 某種遺傳病 的患病人數(shù) 100％ 某種遺傳病 的被調(diào)查人數(shù) 二、遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防和治療 〔一〕遺傳病的監(jiān)測(cè) １．以人群為監(jiān)測(cè)對(duì)象 ２．以大的醫(yī)院為監(jiān)測(cè)對(duì)象 目的：分析發(fā)病原因和提供防治方法 第二十四頁(yè)，共三十七頁(yè)。 措施 禁止近親結(jié)婚 進(jìn)行遺傳咨詢(xún) 提倡“適齡生育〞 產(chǎn)前診斷 〔二〕遺傳病的預(yù)防〔優(yōu)生工作的主要措施〕 第二十五頁(yè)，共三十七頁(yè)。 一
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