醫(yī)學遺傳學-遺傳病的治療-在線瀏覽
2025-08-08 08:05本頁面
【正文】 組織呈小囊狀，外形似一串葡萄狀，肝囊腫。 羊水中 T3增高：胎兒可能患甲狀腺功能低下 ——孕婦服用甲狀腺素 。 原則： 補其所缺 ， 去其所余 一 、 出生前治療 —— 產(chǎn)前診斷 第二節(jié) 藥物治療 二 、 癥狀前治療 三 、 現(xiàn)癥病人治療 三 、 現(xiàn)癥病人治療 去其所余： ? 螯合劑：肝豆狀核變性（銅代謝障礙） — 青霉胺 ? 促排泄劑：家族性高膽固醇血癥 — 考來烯胺 ? 代謝抑制劑：原發(fā)性痛風、自毀容貌綜合癥 — 別嘌呤醇 ? 血漿置換或過濾：家族性高膽固醇血癥、溶酶體貯積病 ? 平衡清除：溶酶體貯積病 — 酶制劑 三 、 現(xiàn)癥病人治療 ?補其所缺 ? 激素替代治療： X染色體畸變、糖尿病 ? 酶療法： 誘導：新生兒非溶血性高膽紅素 — 苯巴比妥 補充：輸入純化酶制劑（載體、受體介導） ? 維生素療法：代謝病 現(xiàn)癥病人藥物治療 原則：禁其所忌 第三節(jié) 飲食療法 第四節(jié) 基因治療 ?方式： ? 體細胞基因治療：使患者癥狀消失或得到緩解，但有害基因仍能傳給后代 —— 易于成功 ? 生殖細胞基因治療：根治遺傳病，使有害基因不再在人群中散布 —— 理想方法（技術困難、倫理學） ?概念： 運用 DNA重組技術設法修復患者細胞中有缺陷的基因，使細胞恢復正常功能而達到治療遺傳病的目的。目前技術還無法達到。 ?間接治療 ? 基因增強 (gene augmentation)：非定點導入外源正?；?，而沒有去除或修復有缺陷基因。 一、基因治療的策略 ② 已克隆正常基因，且明確該基因表達與調控機制 條件： ① 疾病的發(fā)病機制及相應基因的結構功能清楚 ③ 導入基因具有合適的受體細胞 ， 并能有效表達 ④ 具有安全有效的轉運載體和方法 第四節(jié) 基因治療 二、基因治療的程序 ?目的基因的準備 分離和克隆正常目的基因： DNA重組、分子克隆 ?靶細胞的選擇 體內保持長壽命、具分裂能力細胞 — 干細胞、前體細胞 原則：易取材，無排斥反應；易培養(yǎng)和導入基因；不影響基因表達（細胞老化）；可高速血管化 二、基因治療的程序 ? 載體的選擇 ? 理想載體：有規(guī)律而持續(xù)在特異組織細胞表達外源基因；與膜親和性
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