遺傳病的診斷與治療lsy(已修改)
2025-06-09 02:04 本頁面
【正文】 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第 17章 遺傳病的診斷 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics ? 由于遺傳病的治療還沒有理想的方法，目前臨床遺傳的重點(diǎn)是如何診斷遺傳病，特別是產(chǎn)前診斷，以達(dá)到防止有遺傳缺陷的患兒出生。 ? 遺傳病的診斷是一項(xiàng)復(fù)雜的工作，需要多學(xué)科的配合。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第一節(jié) 遺傳病的臨床診斷 ? 普遍性原則 ? 遺傳學(xué)的診斷手段 ? 產(chǎn)前診斷、癥狀前診斷、現(xiàn)癥患者診斷 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics ? 一、病史采集 ? ? 婚姻史 ? 3. 生育史 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics ? 二 . 體格檢查 圍繞遺傳病的特征 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics ? 三 . 系譜分析 ? 、完整性、可靠性 單基因，多基因；顯性，隱性；常染色體，性染色體。表現(xiàn)度、外顯率、隔代遺傳、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 ? ? ? 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics ? 四 . 遺傳數(shù)據(jù)庫資源應(yīng)用 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第二節(jié) 細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 ? 一 .染色體檢查：核型分析 標(biāo)本：外周血、絨毛、羊水、活檢組織。 分帶： Q， G, R, C, [熒光原為雜交 (FISH)] 分析：數(shù)目 (單體、多體 )、結(jié)構(gòu)（易位、缺失、倒位 ‥ ) ? 二、性染色質(zhì)檢查 數(shù)目和結(jié)構(gòu) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 染色體檢查指征： ① 明顯生長發(fā)育異常、多發(fā)畸形、智力低下者； ② 多發(fā)性流產(chǎn)和不育的夫婦； ③ 已經(jīng)生有染色體異?；純旱姆驄D； ④ 性腺以及外生殖器發(fā)育異常者； ⑤ 原發(fā)性閉經(jīng)； ⑥ 35歲以上的高齡孕婦； ⑦ 身材高大，性情粗暴的男性； ⑧ 惡性血液病患者； ⑨ 長期接受 X線、電離輻射的人員。 染色體檢查 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 生化檢查 主要用于生化遺傳病的檢測。主要 針對三方面： 1）蛋白、酶活性； 2）反應(yīng)底物、代謝中間產(chǎn)物或終產(chǎn)物的濃度； 3）受體的結(jié)合能力。 例如疑為苯酮尿癥患者，可檢測血清苯丙氨酸 或尿中苯乙酸濃度。 第三節(jié) 生化檢查 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 常見通過酶活性檢測的遺傳代謝缺陷病 (1) 白化病 酪氨酸酶 毛囊 精氨酸琥珀酸尿癥 精氨酸代琥珀酸裂解酶 紅細(xì)胞 胱硫醚尿癥 胱硫醚酶 肝 、 白細(xì)胞 、 成纖維細(xì)胞 組氨酸血癥 組氨酸酶 指 （ 趾 ） 甲屑 同型脫氨酸尿癥 胱硫醚合成酶 肝 、 白細(xì)胞 、 成纖維細(xì)胞 酮性高甘氨酸血癥 丙酰輔酶 A羧化酶 肝 、 白細(xì)胞 、 成纖維細(xì)胞 楓糖尿病 支鏈酮酸脫羧酶 肝 、 白細(xì)胞 、 成纖維細(xì)胞 苯丙酮尿癥 苯丙氨酸羥化酶 肝 酪氨酸血癥 I 對羧苯丙酮酸羥化酶 肝 、 腎 酪氨酸血癥 II 酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶 肝 半乳糖血癥 半乳糖磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶 紅細(xì)胞 黑朦性癡呆 氨基己糖酶 白細(xì)胞 高血病 β葡萄糖苷酶 皮膚成纖維細(xì)胞 疾病名稱 檢查的酶 材料 生物化學(xué)檢查 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 常見通過酶活性檢測的遺傳代謝缺陷病 (2) 腺苷脫氨酶缺乏癥 腺苷脫氨酶
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