醫(yī)學(xué)]第10章生化遺傳學(xué)-資料下載頁
2025-01-04 06:54本頁面
【正文】 90kb， 含 13個(gè)外顯子， 12個(gè)內(nèi)含子。該基因主要在肝臟中表達(dá)。 目前，已發(fā)現(xiàn) 216種 PAH基因突變，其中 60%為錯(cuò)義突變，其余為缺失 ﹑ 插入和移碼突變等 。 PKU的分子診斷 ㈡白化病 白化?。?albinism）是 Garrod 20世紀(jì)初開始研究的遺傳代謝病之一，發(fā)病率為1/20220～ 1/10000?？煞盅燮つw白化病 Ⅰ 型、眼皮膚白化病 Ⅱ 型和眼白化病三大類。 1. 代謝途徑：酪氨酸 → 多巴 → 多巴醌 →黑色素 → 黑色素蛋白 2. 酶缺乏：酪氨酸酶 3. 結(jié)果：不能形成黑色素 4. 臨床表現(xiàn)：全身皮膚、毛發(fā)、眼缺乏黑色素，故皮膚白皙，頭發(fā)呈淡黃色或白色， 視網(wǎng)膜無黑色素，虹膜和瞳孔呈淡紅色，羞明。AR， 發(fā)病率為 1/20220～ 1/10000。 四、核酸代謝缺陷 核酸代謝缺陷常見的有次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺陷、著色性干皮病和痛風(fēng)癥等。 次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶（ hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase， HGPRT）缺陷癥是一種由于 HGPRT缺陷所致的疾病，故又稱為 HGPRT缺陷癥 。 HGPRT缺乏癥呈 XR遺傳，該基因定位于 ,長(zhǎng)約44kb，由 9個(gè)外顯子組成。在 5和、 11號(hào)染色體上發(fā)現(xiàn)有 3個(gè)擬基因。已檢出突變型 20多種。 患者體液內(nèi)尿酸濃度增高，出現(xiàn)高尿酸血癥和尿酸尿。患者智力發(fā)育不全，舞蹈樣動(dòng)作和強(qiáng)迫性自殘行為，并伴有高尿酸血癥、尿酸尿、血尿、尿道結(jié)石、痛風(fēng)等等。 第三節(jié) 血友病 血友?。?hemophilia）是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括血友病 A、血友病 B及血友病 C。本組疾病在先天性出血性疾病中最為常見，尤其是血友病 A，發(fā)病人數(shù)約占先天性出血性疾病的 85%，而血友病丙較為少見。 一、血友病 A 血友病 A是由于血漿中凝血因子 Ⅷ （ FⅧ ）缺乏所致的 X連鎖遺傳的凝血缺陷疾病。該病分布的地區(qū)和民族比較廣泛，在男性中發(fā)病率為1/6000，約占血友病總數(shù)的 85%，其臨床癥狀與血友病 B一樣，不能區(qū)分。 血友病 A在臨床上主要表現(xiàn)為反復(fù)自發(fā)性或輕微損傷后出血不止和出血引起的壓迫癥狀和并發(fā)癥。 凝血因子 FⅧ 是一個(gè)復(fù)合分子，包括抗血友病球蛋白、 Ⅷ 因子相關(guān)抗原和促血小板黏附血管因子 3種成分。血友病 A是因抗血友病球蛋白遺傳性缺乏所致。 FⅧ 基因位于 Xq28，長(zhǎng)約 186kb，幾乎占 X染色體的 %，含有 26個(gè)外顯子和 25個(gè)內(nèi)含子，編碼一長(zhǎng)約 9kb的 mRNA。 血友病 A患者皮下出血 二、血友病 B 血友病 B是凝血因子 Ⅸ （ FⅨ ）缺乏或其凝血功能降低而導(dǎo)致的一種遺傳性出血性疾病。發(fā)病率為 1/10萬～ ，占血友病類疾病總數(shù)的 15%～ 20%。本病的分子病因是位于 X染色體上的 FⅨ 基因突變所致，故該病的遺傳方式與血友病 A相同，呈 X連鎖遺傳。 人類 FⅨ 基因定位于 Xq26q27，全長(zhǎng) 35kb，由 8個(gè)外顯子和 7個(gè)內(nèi)含子構(gòu)成。完整的人 FⅨ 基因的 cDNA長(zhǎng)度為 2802bp，編碼序列的長(zhǎng)度為 1383bp。 第四節(jié) 膠原蛋白病 膠原蛋白?。?inherited disorders of collagen） 也稱為“結(jié)締組織遺傳病”（ heritable disorders of connective tissue），主要包括成骨不全和 EhlersDanlos綜合征。 一、成骨不全 成骨不全（ osteogenesis imperfecta，OI）是一組表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松、脆性癥的遺傳異質(zhì)性疾病。本病的發(fā)病率約為 1/15000，是最常見的一種 AD遺傳病。成骨不全有多種類型，較常見的是 Ⅰ 、 Ⅱ 型成骨不全。 二、 EhlersDanlos綜合征 EhlersDanlos綜合征（ EhlersDanlos syndrome， EDS）又稱皮膚彈力過度、彈性皮膚和印度橡皮樣皮膚。典型的EhlersDanlos綜合征癥狀是皮膚可過度伸展，柔軟脆弱易碎。皮膚受傷后愈合差，形成特殊的“香煙紙”疤。關(guān)節(jié)亦可過度伸展，導(dǎo)致髖、肩、肘、膝或鎖骨關(guān)節(jié)易于脫位和受傷。 Ⅰ 型 EhlersDanlos綜合征的分子病因可能是編碼 Ⅴ 型膠原纖維 α 1鏈的基因 COL 5A發(fā)生了突變。 EhlersDanlos綜合征
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