20xx年醫(yī)學(xué)專題—第七章-染色體病-資料下載頁
2024-11-16 00:29本頁面
【正文】 組織的是女性；,類型,真兩性畸形：患者體內(nèi)同時存在睪丸 和卵巢組織，副性征不同程度 介于兩性之間。,假兩性畸形：患者體內(nèi)只有一種性腺， 但外生殖器和副性征具有 兩性特征。,第三十四頁，共四十頁。,真兩性畸形(jīx237。ng)：患者體內(nèi)兼具男女兩種性腺 外生殖器和副性征均不同程 度地介于兩性之間。,46,XX 型 46,XY 型 46,XY / 46,XX 型 46，XX/47,XXY 型 45,X / 46,XY 型,第三十五頁，共四十頁。,患者體內(nèi)只有(zhǐyǒu)一種性腺，但外生殖器、副性征介于兩性之間者，稱為假兩性畸形。 根據(jù)患者體內(nèi)的性腺是睪丸還是卵巢，假兩性畸形又分為男性假兩性畸形和女性假兩性畸形兩類。, 假兩性(liǎngx236。ng)畸形,第三十六頁，共四十頁。,（1）男性(n225。nx236。ng)假兩性畸形： 核型為46，XY， 性腺為睪丸。外生殖器介于兩性 之間，副性征異常，部分有女性化表型。 ①雄激素合成不足， ②雄激素不敏感綜合征（睪丸女性化） （2）女性假兩性畸形： 核型為46，XX，性腺為卵巢。但外生殖器及副性征發(fā)育有男性化傾向。X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陰性。,兩性畸形的處理原則： 不以核型性別(x236。ngbi233。)為依據(jù)，以社會性別(x236。ngbi233。)為主，當(dāng)選擇社會性別(x236。ngbi233。)后，可采取手術(shù)校正治療，輔助激素替代療法，使患者有較正常的生活。,第三十七頁，共四十頁。,患者的核型與表型相反， 即出現(xiàn)46，XX男性；46，XY女性的情況。 46，XX男性，外表為男性，有睪丸，X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陰性。 46，XY，外表為女性，有卵巢，無子宮，原發(fā)閉經(jīng)。X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陰性。 性逆轉(zhuǎn)綜合征的病因(b236。ngyīn)： ①光鏡下未能觀察到的Xp/Yp或Yp和常染色體之間的易位； ②Y染色體上的SRY基因丟失； ③患者是嵌合體未檢測出來。,（七）性逆轉(zhuǎn)(n236。zhuǎn)綜合征,第三十八頁，共四十頁。,謝謝(xi232。 xie)！,第三十九頁，共四十頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),第四節(jié) 染色體病。發(fā)生染色體不分離多由于母親生育年齡有關(guān)，隨生育年齡增高而發(fā)病率增高。原因：多由于母親卵母細胞減數(shù)分裂時18號染色體不分離,導(dǎo)致18三體綜合征。原因：主要原因是母親卵細胞形成過程中13。指人類性染色體（X或Y）的數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)(ji233。g242。u)畸變而引起的疾病?；颊咧橇φ；蜉p度低下，在男性精神異常患者中發(fā)病率為1/100,高于正常人群。Y染色體數(shù)目越多，病情越嚴重。性染色質(zhì)：X染色質(zhì)、Y染色質(zhì)均為陰性。謝謝,第四十頁，共四十頁。
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