20xx年醫(yī)學(xué)專(zhuān)題—第七章-染色體病-預(yù)覽頁(yè)
【正文】 ）,第十六頁(yè)，共四十頁(yè)。nghu243。,（二）18三體綜合征（Edwards綜合征）,主要核型： 47, XX(XY), +18（占80%） 含義：染色體總數(shù)是47條,女性或男性, 多了一條18號(hào)染色體。,臨床表現(xiàn) ：,嚴(yán)重畸形，出生不久死亡(sǐw225。,（三）13三體綜合征（Patau綜合征）,主要核型：47,XX(XY),+13 （占80%） 含義：染色體總數(shù)是47條，女性或者男性， 多了一條(yī ti225。,（三）13三體綜合征（Patau綜合征）,臨床特征：中樞系統(tǒng)嚴(yán)重發(fā)育障礙，出生體重輕、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、小頭、小眼球或無(wú)眼球、唇裂、腭裂、多指（趾）、 80%患先心病、多囊腎、無(wú)脾、生殖系統(tǒng)畸形、低耳位、足內(nèi)翻、智力嚴(yán)重低下(dīxi224。g242。ny236。,二、性染色病 指人類(lèi)性染色體（X或Y）的數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而引起(yǐnqǐ)的疾病。n)發(fā)育不全綜合征 （Klinefelter 綜合征）,性染色質(zhì)：X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)均為陽(yáng)性 主要核型： 47，XXY 含 義：47條染色體,男性(n225。,臨床(l237。,（二）XYY綜合征,主要核型：47, XYY 含義：體細(xì)胞染色體總數(shù)47條， 男性，多了一條(yī ti225。 還有48, XXYY； 48, XYYY； 49, XYYYY及嵌合體等 Y染色體數(shù)目越多，病情越嚴(yán)重。ng),少了一條 X染色體。ng 224。)幼稚，身材矮小(120cm140cm)，,第二十八頁(yè)，共四十頁(yè)。 核型：47，XXX 臨床特征：大多數(shù)正常，可生育，少數(shù)卵巢功能低下、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、乳房發(fā)育不良，1/3患者患有先天性心臟病，部分有精神障礙。,第二十九頁(yè)，共四十頁(yè)。 男性發(fā)病率1/1250，女性發(fā)病率1/2000，男性智力低下，語(yǔ)言障礙，大睪丸、大耳、長(zhǎng)臉、大頭、前額和下頜(xi224。,第三十一頁(yè)，共四十頁(yè)。n)臨床癥狀。,（六）兩性畸形(jīx237。,假兩性畸形：患者體內(nèi)只有一種性腺， 但外生殖器和副性征具有 兩性特征。,46,XX 型 46,XY 型 46,XY / 46,XX 型 46，XX/47,XXY 型 45,X / 46,XY 型,第三十五頁(yè)，共四十頁(yè)。ng)畸形,第三十六頁(yè)，共四十頁(yè)。外生殖器介于兩性 之間，副性征異常，部分有女性化表型。,兩性畸形的處理原則： 不以核型性別(x236。)為主，當(dāng)選擇社會(huì)性別(x236。,患者的核型與表型相反， 即出現(xiàn)46，XX男性；46，XY女性的情況。 性逆轉(zhuǎn)綜合征的病因(b236。,謝謝(xi232。ng)總結(jié),第四節(jié) 染色體病。指人類(lèi)性染色體（X或Y）的數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)(ji233。Y染色體數(shù)目越多，病
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