[臨床醫(yī)學(xué)]性染色體異常-預(yù)覽頁
【正文】 不在假常染色體區(qū)上，但是由于靠近假常染色體區(qū)，因而具有部分活性。 ? 伴性遺傳 ? 伴性遺傳（ sexlinked inheritance） 是指在遺傳過程中子代的部分性狀由性染色體上的基因控制，這種由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳方式就稱為伴性遺傳，又稱性連鎖（遺傳）或性環(huán)連。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。臨床表現(xiàn)為：身材矮小，可伴佝僂病和骨質(zhì)疏松癥的各種表現(xiàn)。臨床表現(xiàn)為：慢性進(jìn)行性腎炎，反復(fù)發(fā)作性血尿， 1/3~1/2患者伴神經(jīng)性耳聾。男性的致病基因只能隨著 X 染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。 Xq28的 FⅧ 點(diǎn)突變、基因的部分或全部缺失、基因成分插入、產(chǎn)生終止密碼的點(diǎn)突變和基因倒位 血友病 B。 色盲。病因：為原發(fā)性橫紋肌變性并進(jìn)行性發(fā)展。 女性雜合子亦有發(fā)病。男性則只有一條 X染色體，所以他只能有一個(gè)相應(yīng)的基因。 脆性 X綜合征 ? 最常見的 X連鎖的單基因智力低下綜合征，發(fā)病率僅次于21三體綜合征。因 Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因 ， 其他基因很少 ， 故 Y連鎖遺傳病極少見 。 ? 其他內(nèi)臟畸形 先天性心臟?。褐鲃?dòng)脈狹窄，主動(dòng)脈瓣狹窄，二尖瓣脫垂； 馬蹄腎 31 Turner syndrome染色體檢查 ? 遺傳學(xué)檢查方法： 染色體檢查 （常規(guī)） FISH、 PCR （必要時(shí)，檢測(cè)嵌合體） CGH array （新興方法） ? 產(chǎn)前診斷方法 檢測(cè)孕婦血清抑制素 A和 hCG水平 B超 胎兒染色體分析 羊水細(xì)胞快速 FISH 32 B11953，女， 25歲， Turner 綜合征表型，核型分析結(jié)果為 45,X/46,XX/47,XXX嵌合體 33 B11962，女， 24歲， Turner 綜合征核型分析結(jié)果 46,X,i(Xq) Akbas E, et al. Analysis of the SRY gene in a girl with 45,X/46,XY genotype. Ge Couns. 2022。 此后 ， 幾個(gè)小組報(bào)道了具有 Klinefelter表型的患者通常為 X染色質(zhì)陽性 ， 假定存在一條多余 X染色體 。 49,XXXXY 5% 38 Klinefelter39。 由于精子極少出現(xiàn)高單倍性 (二體性 XY)， 47， XXY男性的后代患病的可能很低。與此相反，父親的年齡 與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)無關(guān) ，即便是在那些父系來源的病例中也是如此 。母親年齡的增加與第一次減數(shù)分裂的錯(cuò)誤相關(guān)，但與第二次無關(guān) 。由于嵌合，臨床表達(dá)各異，可以從大致正常的男性表型到 Klinefelter綜合征的輕度形式 48,XXXY的 Klinefelter綜合征表型 與 47,XXY在性腺發(fā)育上類似，但是以更為顯著的軀體畸形和精神發(fā)育遲緩為特征。目前認(rèn)為是連續(xù)減數(shù)分裂中的錯(cuò)誤造成的。大約半數(shù)的 48,XXXY患者有軀體發(fā)育畸形，最常見的包括眼距過寬、下頜前突、單純耳、短頸、內(nèi)眥贅皮、橈尺連結(jié)、指 (趾 )V彎曲和心臟畸形。 (3)早期卵裂時(shí)不分離。 1/85,000 1/ 100,000. AZF microdeletion of the Y chromosome exists in patients with Klinefelter syndrome. 49 Klinefelter’s syndrome治療 ? 激素治療 雄激素替代療法 1214歲開始， 那些在 20歲到 30歲接 受治療的患者也有改 ； 促進(jìn)并維持第二性征發(fā)育、心理、行為發(fā)展， 還可能改善自身免疫病 ； 但 對(duì)男性乳房發(fā)育幾乎沒有改善，該過程難以逆轉(zhuǎn)。 ? 細(xì)胞學(xué)上通常來源于母親第一次減數(shù)分裂。 IQ比同胞要低 16分 ? 大多數(shù) 47,XXX女性的后代染色體正常，盡管理論上預(yù)測(cè) 50％將為染色體異常。至少有一名患病女性生育有一個(gè)正常的孩子。 A case of 49,XXXXX in which the extra X chromosomes were maternal in origin. Y, G Cho, et al. J Clin Pathol 2022。 47,XYY 47,XYY男性通常睪丸大小正常并有正常的外生殖器。可能的解釋是與 23,X或 23,Y相比， 24,XY超單倍體少見。 ? 如同 48,XXXY和 49,XXXXY，多余的 X染色體來自雙親之一；父母年齡沒有影響。 A， B. 體高、肥胖、明顯的 眶上脊 和器官間距過遠(yuǎn)。語言表達(dá)存在困難 。 軀體畸形與 47,XXY患者的表現(xiàn)一致。 嵌合型 父母核型正常，患者核型 46,XY (12%)/47,XXY (30%)/48,XXYY (56%)/49,XXXXY (2%) 性反轉(zhuǎn)綜合征 性反轉(zhuǎn)綜合征性畸形是指性分化異常導(dǎo)致不同程度的性別畸形。 他們可能有一個(gè)單獨(dú)的卵巢和一個(gè)單獨(dú)的睪丸，更多的情況下是一個(gè)或多個(gè)卵睪。 chi 46,XX/46,XY患者的外觀及染色體組成 可能是由于一個(gè) Y精子和一個(gè) X精子分別與雌原核和第二極體受精的結(jié)果 （ a株為 O、 CDE、 M占 %； b株為 A、 CDE、 M占 %） mos 46,XX/47,XXY患者的染色體組成及其表型 （ ABO、 MN、 P及 Rh血型系統(tǒng)，均無不同血型嵌合） 卵睪體性發(fā)育異常 卵睪體性發(fā)育異常 在切除睪丸組織后可以妊娠(Tegenkamp et al.,1979； Minowada et al.,1984)。患者體內(nèi)只有一種生殖腺。約 1/3 患者乳房女性化。少數(shù)病例有家族史。 ? 已經(jīng)有 多名 47， XXX男性被報(bào)道。 患者呈女性外觀，第二性征發(fā)育欠佳，無陰毛、腋毛，乳房不發(fā)育，外陰呈幼稚型，可有陰蒂肥大?；颊咄ǔ２话橛猩诚到y(tǒng)以外的其它異常，患者智力和身高都正常，但由于性染色體重排畸變引起的患者會(huì)表現(xiàn)出 Turner 綜合征 的臨床癥狀。 45,X/46,XX/46,X,+mar 病例二 48,XXXY 病例三 ? 17歲，社會(huì)性別女。智力正常。子宮下端與發(fā)育甚差的陰道相連，此陰道與尿道共一
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