【正文】 46,X,psu dic(X)(q28q24) 附加病例討論 女兒核型： 46,xx,rec(9) 母親核型： 46,xx, inv(9)(p22q34) 倒位 9號(hào)染色體形成重組型的配子 最終確定女兒核型： 46,xx,rec(9)dup(9q)inv(9)(p22q34) 臂間倒位與臂內(nèi)倒位形成不同的重組型配子 ? 涉及整條臂的壁間倒位？ P23p21cq31q34p23 P21cq31q34 謝 謝 。探查物經(jīng)病理檢查證實(shí)，右側(cè)陰囊內(nèi)塊質(zhì)為睪丸組織，無卵巢結(jié)構(gòu)，附著物為輸卵管；腹腔內(nèi)塊質(zhì)為發(fā)育不全的輸卵寫、子宮及宮頸組織 45,X/46,XY/46,X,dic(Y)/47,XYY/47,X,2dic(Y)/47,XY,dic(Y)/48,XY,2dic(Y)/48,X,3dic(Y)() 病例五 26歲，女。盆腔內(nèi)有指尖大小的子宮與左輸卵管相連，其下有疑為性腺的條索狀物。外生殖器兩性畸形：陰莖長(zhǎng) 3cm，尿道開口在陰莖基部；陰囊小，分成兩半，右側(cè)陰囊可捫及包塊，左側(cè)空虛。病理檢查：子宮發(fā)育不良，雙側(cè)輸卵管正常，條索狀性腺含有卵巢間質(zhì)，無任何卵泡和輸精管、 Leydigs細(xì)胞 . 45,X/46,X,dic(Y)() 病例四 12歲，社會(huì)性別男。原發(fā)性閉經(jīng)，身高140cm，乳房發(fā)育差，體毛缺如，外生殖器為幼女型。雙親為舅表兄妹婚配，雙親及同胞均正常。 ? Miroslav Dumic, et al. Report of Fertility in a Woman with a Predominantly 46,XY Karyotype in a Family with Multiple Disorders of Sexual Development. The Journal of Clinical Endocrinology amp。 20 %～ 30% 的患者可發(fā)生性腺腫瘤。體內(nèi)有條索狀性腺，可見發(fā)育不全的子宮和輸卵管。因此， XY 女性的發(fā)生主要由于睪丸性別決定功能的喪失，如 X 、 Y 染色體之間長(zhǎng)臂末端的易位，或 Y 染色體與常色體之間的易位導(dǎo)致含 SRY 基因的 Yp 末端部分缺失，或者因?yàn)? SRY 基因突變。病因可能是 XY交換，而后發(fā)生母親減數(shù)分裂不分離 ? Combined karyotyping, PCR and FISH are important for the analysis of XX males. ? 46, XY 女性是指 46, XY 性反轉(zhuǎn)女性 (46, XY reversal female) ，群體發(fā)病率約 1:100 000 。 ? 在能夠測(cè)到 SRY的 XX男性中，研究者推測(cè)大約 80％的病因可能與父親減數(shù)分裂過程中同源區(qū)域 Xp和Yp之間的不等交叉有關(guān)。青春期前，血漿睪丸酮和促性腺激素水平與正常男孩 無差別；青春期后，前者降低而后者增高。一般無智力障礙及顯著軀干畸形。 15% ～ 20% 的患者外生殖器性別難辨。 ? 本病的體征類似 Klinefelter 綜合征：皮膚細(xì)白，陰毛稀少，外陰部完全男性樣，陰莖嬌小， 9% 的患者伴有尿道下裂（ Klinefelter 綜合征則極少見）和隱睪，兩側(cè)睪丸小。具有睪丸，但外生殖器似女性或兩性化，染色體核型為 46, XY 者，稱為男性假兩性畸形；具有卵巢，但外生殖器似男性或兩性化，染色體核型為 46, XX 者，稱為女性假兩性畸形 。 假兩性畸形 ? 假兩性畸形分女性假兩性畸形和男性假兩性畸形兩種。有1例 46,XX/46,XY真兩性畸形患者成功妊娠，更多的妊娠者為 46,XX。通常不產(chǎn)生精子；但即使是卵睪，通常也有正常的卵泡 。多數(shù)真兩性畸形 (60％ )染色體為 46,XX；但也有 46,XX/46,XY、 46,XY、 46,XX/47,XXY或其他核型。 卵睪體性發(fā)育異常（真兩性） 既有卵巢也有睪丸組織 。這種性分化異常由決定性別的控制基因的異常所引起，表現(xiàn)為表型性別不能確定的中間性狀態(tài)，或表型性別與性腺性別或遺傳性別相矛盾的現(xiàn)象。 ? 罕見的 49,XXXYY患者表現(xiàn)有精神發(fā)育遲緩、骨齡延遲、下頜前突和特別小的睪丸。值得注意的是身材高、腿長(zhǎng)和類無睪比例的特點(diǎn)。極少患者能做到社會(huì)適應(yīng)良好，常見不恰當(dāng)?shù)墓粜袨椤?行為障礙比47,XXY更為顯著。 IQ估計(jì)在 60～ 80。 .。睪丸組織學(xué)表現(xiàn)與 47,XXY相似。 48,XXYY個(gè)體比那些 47,XXY Klinefelter綜合征患者更高并且更具攻擊性，但是其他表型相似。 48,XXYY ? Muldal和 Ockey(1960)首次報(bào)告 。 47,XYY患者的非整倍體后代遠(yuǎn)少于預(yù)期值的原理與在 47,XXY或 47,XXX中觀察到的一致。 47,XYY男性的后代染色體幾乎全部正常，盡管理論上半數(shù)是 47,XXY或 47,XYY。大約半數(shù)病例有明顯的精子生成抑制 。一直以來，該核型被認(rèn)為與高個(gè)子、精神發(fā)育遲緩和反社會(huì)行為有關(guān)。57:10041006. The results of microsatellite analysis. The peaks of three informative X linked markers (DXS1001, DXS1047, and DXS8019) seen in the extra X chromosomes of our case are the same as those of her mother. (A) Photograph showing the facial appearance of the patient 11 months after birth. Characteristic facial features such as 器官距離過遠(yuǎn) , 扁平鼻 ,小頜畸形 . (B) 裂軟腭 男性的 Y多倍體 大約每 1000個(gè)新生男性有 1人 (％ )為 47,XYY。最常見的畸形包括眼距過寬、斜酲裂、寬鼻梁、手和腳小、牙齒異常、第 5指彎曲和短頸。 ? 49,XXXXX 對(duì) 49,XXXXX女性的報(bào)道相對(duì)較少，都具有精神發(fā)育遲緩。其他人沒有軀體畸形，但是卵巢功能不良。 47,XXX ? 48,XXXX 幾乎所有報(bào)道的 48,XXXX女性在智力上都是低于正常的。然而，從整體