染色體異常與疾病ppt課件(參考版)
2025-01-08 11:34本頁面
【正文】 復 習 ? 概念：染色體病、 Down綜合征 ? Down綜合征、 Klinefelter 綜合征、 Turner 綜合征的分子機制、臨床特征 。 性腺為纖維條索狀，無濾泡，子宮、外生殖器和乳房幼稚型，智力正?；蜉p度障礙。 45， X純合型發(fā)生原因主要是父親在減數(shù)分裂 Ⅰ 時 XY不分離 ， 形成 O型精子受精所致 。 45， X （二）先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（ Turner綜合征） 核型 : 為 45, X。 易患糖尿病 、甲狀腺疾病 、 哮喘和乳腺癌 。 純合體中 97%不育 ， 因曲精小管玻璃樣變性 ， 無精子 。 臨床癥狀 陰莖和睪丸小 、 身材高 、 第二性征差 、 四肢修長 、 有部分女性特征 ， 胡須少 、 無 /小喉結(jié) 、部分伴有尿道下裂和隱睪 。 性染色體病的共同特征： 性征發(fā)育不全或畸形、智力較低。總發(fā)病率為 1/500。 二、性染色體病 由性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病稱為性染色體病。 發(fā)病率： 臨床表現(xiàn)： 患兒在嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫 ， 喉部畸形 、松弛所致 。 血清標記物為 : ① AFP(甲胎蛋白 )? ； ② UE3(雌三醇 )? ； ③ HCG(絨毛膜促性腺激素 )? ⑵ 胎兒染色體檢查 （二） 18三體綜合征（ Edward綜合征 ） （三） 13三體綜合征（ Patau綜合征） （四） 5p綜合征（ 貓叫綜合征） 5號染色體短臂部分缺失所致 。檢出率為 48%～ 83%。 白血病的發(fā)病率高于常人20倍 。 常染色體病的共同特征： 智力低下 （ mental retardation） 生長發(fā)育遲緩 （ growth retardation） 特征性異常體征 （ specific somatic abnormalities） 一、常染色體病 （一） Down綜合征（ 21三體綜合征，先天愚型） 新生兒發(fā)病率： 1/10002/1000； 全國每年出生的患兒達 27000例左右； 我國目前大約有 60萬以上的 21三體綜合征患者 發(fā)病率 主要臨床特征 嚴重智力低下 ， 生長遲緩 ， 枕骨扁平 ，發(fā)際低眼距寬 ， 外眼角上斜 ， 內(nèi)眥贅皮鼻根低平 ， 舌大 ，腭弓高尖 通貫手 ，小指內(nèi)彎 ， 有一指褶紋 ， 男性不育 、女性偶有生育能力 。 是由于 122號常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病 。 由于染色體異常涉及許多基因 ， 患者均有較嚴重或明顯的臨床癥狀 ， 故也稱染色體異常綜合征 。p15) 16. 46,X,i(Xq) 17. 46,XY,dic(6。5pter → 5q31::2q21→ 2qter) 12. 46,XX,r(2)(p21→ q31) 練 習 15. 46,XX,dic(6。q31) 9. 46,XX,r(2)(p21q31) 10. 46,XY,inv(2)(pter→ p15::q21→ p15::q21→ qter) 11. 46,XY,t(2。p15） 6 11 q22 p15 (7) 等臂染色體 （ isochromosome， i） 46， X， i（ X）（ pter →cen →pter ） 46， X， i（ X）（ qter →cen →qter ） 著絲粒橫裂 (7) 等臂染色體 （ isochromosome， i） ? 各類染色體結(jié)構(gòu)畸變的定義、縮寫符號、簡 /詳式描述 練 習 1. 46,XX,del(1)(q21) 2. 46,XX,del(3)(q21q31) 3. 46,XX,inv(1)(p22p34) 4. 46,XY,del(1)(pter→ q21:) 5. 46,XY,del(3)(pter→ q21::q31 → qter) 6. 46,XY,inv(1)(pter→ p34:
教學課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1