染色體異常與疾病ppt課件-文庫(kù)吧在線文庫(kù)
【正文】 遺傳?。? ?大多數(shù)遺傳病為先天性疾病，但先天性疾病不一定是遺傳病。但不是所有的遺傳病都表現(xiàn)為先天性疾病，有些遺傳病的致病基因在個(gè)體發(fā)育過(guò)程中才逐步表達(dá)，如成年型多囊腎、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)癥等到中年才發(fā)病 非遺傳性的先天性疾病是由于外界致畸因素作用于發(fā)育中的胚胎或產(chǎn)程中而引起。 （一）染色體數(shù)目畸變 非整倍體改變 非整倍體的改變類型 （ 1） 亞二倍體 （ hypodiploid） 體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條染色體。 非整倍體的描述方法 ? 染色體總數(shù)，性染色體組成，＋（－）畸變?nèi)旧w序號(hào) ? 嵌合體的描述方式：用一斜線將不同的核型隔開(kāi)。 環(huán)狀染色體 （ 5）環(huán)狀染色體（ ring chromosome ， r） （ 5）環(huán)狀染色體（ ring chromosome， r） p21 q31 46， XX（ XY）， r（ 2）（ p21q31) 46， XX（ XY）， r（ 2）（ p21→q31) （ 5）環(huán)狀染色體（ ring chromosome， r） （ 6）雙著絲粒染色體 (dic) 46， XX， dic（ 6； 11）（ 6pter →6q22: :11p15 →11qter ） 46， XX， dic（ 6； 11）（ q22。11)(6pter→ 6q22::11p15 → 11qter) 18. 46,X,i(X)(qter→ cen→ qter) （三） 染色體病 染色體病 （ chromosome disease） : 染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病 。 ? 母親年齡： 20歲 ～ 29歲 出生 Down綜合征概率 % ? 母親年齡： 30歲 ～ 34歲 出生 Down綜合征概率 % ? 母親年齡： 35歲 ～ 39歲 出生 Down綜合征概率 1% ? 母親年齡： 40歲 ～ 45歲 出生 Down綜合征概率 3% ? 母親年齡 ＞ 45歲 出生 Down綜合征概率 10% Down綜合征與母親年齡 危害概率是正常育齡女性的 100倍！ 47， XY， +21 Down綜合征患者的核型 21三體型占 % Down綜合征患者的核型 （ 1） 21三體型 —— 核型為 47, XX(XY), +21 （ 2）易位型 —— 核型為 46, XX(XY),－ 14,+t（ 14q21q） （ 3）嵌合型 —— 核型為 47, XX(XY), +21/46, XX(XY) 21三體的產(chǎn)前檢查 ⑴ 孕婦血清標(biāo)記物檢查 由于大多數(shù) 21三體的母親小于 35歲，又不 可能對(duì)所有孕婦做羊水染色體檢查，所以檢查孕婦血清標(biāo)記物不失為一種實(shí)用的方法。 性染色體病占所有染色體病的 1/3。 少數(shù)有先天性心臟病 ， 大部分患者智力正常或輕度低下 。 55%的病例為純合型，其他為各種嵌合型和結(jié)構(gòu)異常（如 46, X,i(Xq)， 嵌合型表現(xiàn)輕者可生育。 發(fā)病率占女?huà)胫袨?1/5000 在自發(fā)流產(chǎn)中占 18%～ 20%。 （一）先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（ Klinefelter綜合征） X染色質(zhì)陽(yáng)性 ，發(fā)病率 1/1000～ 1/500 核型： 47， XXY 本病純合體的產(chǎn)生原因 1/2是因?yàn)楦赣H形成精子時(shí)第一次減數(shù)分裂染色體不分離所致。 在常染色體結(jié)構(gòu)畸變中占首位 ， 發(fā)病率為 1/50000， 大部分患者能活到兒童期 ， 少數(shù)可到成年 。男女均發(fā)病 。5)(2pter→ 2q21::5q31→ 5qter。 ? 相互易位 46， XX(XY), t(4。 非整倍體改變 （一）染色體數(shù)目畸變 ? 多體型 （ polysomy）：三體型以上統(tǒng)稱多體型。 整倍體改變 三倍體 （ triploid） ： 患者的體細(xì)胞具有 3個(gè)染色體組 ， 每對(duì)染色體都增加了一條 ， 染色體總數(shù)為 6
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