[臨床醫(yī)學(xué)]性染色體異常-文庫(kù)吧資料
2025-01-23 19:51本頁(yè)面
【正文】 來(lái)看 47,XXX女性比 46,XX女性更容易發(fā)生精神發(fā)育遲緩或精神疾患。父親來(lái)源只能解釋約 5％的病例。 ? 外科治療 糾正體態(tài)：乳房整形術(shù)、脂肪抽吸術(shù) ? 心理治療 ? 輔助生殖 女性 X多倍體 ? 發(fā)生率為 1000個(gè)女性新生兒中有 1個(gè)患兒 (％ )。睪丸大小也不受影響。如同 48,XXXY，父母年齡沒(méi)有明顯的影響。 (4)父母的第二次減數(shù)分裂都發(fā)生不分離，導(dǎo)致配子配合在一個(gè) 24,XX卵子和一個(gè) 24,XY精子之間發(fā)生。 (2)母親減數(shù)分裂時(shí)連續(xù)不分離。 47,XXY患者的骨骼畸形(例如側(cè)凸、脊柱后凸、漏斗胸、指趾 V彎曲 )在 48,XXXY和49,XXXXY更為常見(jiàn)。 47,XXY、 48,XXXY和49,XXXXY患者具有相同范圍的軀體畸形，但是在49,XXXXY中的發(fā)生率高于48,XXXY，并且都高于 47,XXY,。父母年齡沒(méi)有明顯的影響 ， 與 47,XXY顯著不同。多出的 X染色體通常來(lái)自父母中的一個(gè)，尤其是母親。一個(gè)普遍的規(guī)律是每增加一條多余的 X染色體， IQ下降 15。 ? 腫瘤 46,XY/47,XXY嵌合 46,XY/47,XXY嵌合的出現(xiàn)可能是合子或胚胎的不分離或后期延遲造成的。 細(xì)胞學(xué)起源 成年后出現(xiàn)的疾病 ? 自身免疫病 : 包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡、強(qiáng)直性脊柱炎、干燥綜合征 (角膜結(jié)膜炎、口干和關(guān)節(jié)炎 )和風(fēng)濕性疾病。在父系來(lái)源的 47,XXY病例中， X, Y不分離必須發(fā)生于第一次減數(shù)分裂。 使用多態(tài)性 DNA標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)，多余的 X染色體為父系來(lái)源的占病例的50％～ 60％，母系來(lái)源的占其余的 40％～ 50%。 40歲母親的風(fēng)險(xiǎn)是 30歲母親的 2～3倍。 XXY僅有 ％的配子為24,XY，而非理論上的 50％ 40 患者 29歲，婚后不育 3年。 Klinefelter綜合征在為有精神或神經(jīng)疾病和／或犯罪史的患者所建立的機(jī)構(gòu)中更為普遍 。s syndrome臨床表現(xiàn) 典型表現(xiàn) 身材高大、細(xì)長(zhǎng)、下肢較長(zhǎng)； 青春期后第二性征發(fā)育異常：小陰莖，小睪丸，胡須、體毛稀少，陰毛呈女性分布，喉結(jié)不明顯，乳房過(guò)度發(fā)育； 他們通?；加猩倬Y或無(wú)精癥。 48,XXYY 。 這一綜合征的最低診斷標(biāo)準(zhǔn)被認(rèn)為是至少有一條 Y染色體和兩條 X染色體存在 。30(2):195200. 45,X[29]/47,XY,+21[4] 明顯的唐氏綜合癥癥狀，特納綜合征癥狀不明顯 文獻(xiàn)報(bào)道罕見(jiàn) turner病例 35 Turner syndrome治療 激素治療： 9歲起：生長(zhǎng)激素 持續(xù)至骨骺閉合 12歲起：雌激素 誘導(dǎo)青春期 改善第二性征發(fā)育 促進(jìn)月經(jīng)來(lái)潮 預(yù)防骨質(zhì)增生 月經(jīng)來(lái)潮后：雌、孕激素周期性替代治療，持續(xù)用藥至 4050歲 9 12 Klinefelter syndrome 1942年 ， Klinefelter描述了在 9名青春期后男性中所見(jiàn)的一種綜合征 ， 包括男性乳房發(fā)育 、 正常外生殖器 、青春期男性化缺乏 、 伴有小管透明化但 Leydig細(xì)胞數(shù)目正常的小而硬的睪丸 、 無(wú)精子癥 、 促性腺激素水平升高和 17酮甾類(lèi)水平下降 。20(3):24954. 7歲 Turner syndrome ， 45, X/46, XY 嵌合型 . 典型 Turner癥狀： short stature, a webbed neck蹼狀頸 , a broad chest with widely spaced nipples, syndactyly on toes并指畸形 , horse shoe kidney馬蹄腎 and typical findings of aortic coarctation主動(dòng)脈縮窄 . 分子診斷：具有 SRY基因。 ? 智力發(fā)育 智力在正常范圍內(nèi)，但低于其正常同胞； 部分患者出現(xiàn)立體感覺(jué)異常，缺乏方向感，空間定位困難； 語(yǔ)言表達(dá)能力差。 目前已經(jīng)知道的 Y伴性遺傳的性狀或遺傳病比較少 ， 肯定的有 H－ Y抗原基因 、 外耳道多毛基因和睪丸決定因子基因等 性染色體數(shù)目異常 主要的性染色體數(shù)目異常遺傳病 ? 特納綜合征 （ Turner syndrome） ? 克氏綜合征 （ Klinefelter syndrome） ? 多 X綜合征 （ XXX syndrome） ? 超 Y綜合征 （ XYY syndrome） 24 常見(jiàn)性染色體綜合征 綜合征 核型 性染色體不分離 母源性 父源性 Turner 綜合征 45,X 30% 70% XXX綜合征 47,XXX 90% MI 78% MII 22% 10% Klinefelter 綜合征 47,XXY 54% MI 75% MII 25% 46% MI 100% XYY綜合征 47,XYY 0 100% Turner syndrome45,X ? Turner 綜合征又稱(chēng)先天性卵巢發(fā)育不良、性腺發(fā)育不全，是最常見(jiàn)的性染色體異常。 Y連鎖遺傳病 Y連鎖遺傳病的特點(diǎn)是男性傳遞給兒子 ， 女性不發(fā)病 。 Xq27 ? 群體發(fā)病率：男性全突變率 1:4000，女性全突變率1:6000～ 8000。 男性紅綠色盲患者與正常女性婚配圖解 親代 正常女性 男性紅綠色盲 XBXB XbY ↓ ↙↓ 配子 XB Xb Y ∣ ∣ XBXb XBY 子代 女性攜帶者 正常男性 1 ： 1 所生子女中，女兒都將是攜帶者，兒子的色覺(jué)都將正常。因此，男性只要 X染色體上有致病基因（ XbY），即將患紅綠色盲。女性有兩條 X染色體，雜合時(shí)（ XBXb）為攜帶
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