20xx年醫(yī)學專題—第七章-染色體病(存儲版)
【正文】 足，智力嚴重低下。)、通貫掌等。)：體細胞染色體總數(shù)是46條，女性或者男性，5號染色體短臂1區(qū)5帶以遠的部分丟失。nx236。o)Y染色體。 原因：雙親之一配子形成過程中性染色體不分離所致； 嵌合體核型： 46, XX / 45, X 原因：受精早期卵裂，有絲分裂時發(fā)生性染色體丟失, 從而缺少一條X染色體形成。,（四）XXX綜合征 （“超雌”）,原因：母親卵子形成(x237。,（五）脆性(cu236。,第三十二頁，共四十頁。ng)（了解）,患者的性腺或內(nèi)外生殖器、副性征具有不同程度的兩性特征(t232。,患者體內(nèi)只有(zhǐyǒu)一種性腺，但外生殖器、副性征介于兩性之間者，稱為假兩性畸形。 ①雄激素合成不足， ②雄激素不敏感綜合征（睪丸女性化） （2）女性假兩性畸形： 核型為46，XX，性腺為卵巢。ngbi233。ngyīn)： ①光鏡下未能觀察到的Xp/Yp或Yp和常染色體之間的易位； ②Y染色體上的SRY基因丟失； ③患者是嵌合體未檢測出來。發(fā)生染色體不分離多由于母親生育年齡有關，隨生育年齡增高而發(fā)病率增高。性染色質(zhì)：X染色質(zhì)、Y染色質(zhì)均為陰性?；颊咧橇φ；蜉p度低下，在男性精神異常患者中發(fā)病率為1/100,高于正常人群。ir243。X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陰性。ngbi233。ng)假兩性畸形： 核型為46，XY， 性腺為睪丸。ng)：患者體內(nèi)兼具男女兩種性腺 外生殖器和副性征均不同程 度地介于兩性之間。nyīn)：,第三十三頁，共四十頁。,第三十頁，共四十頁。發(fā)病率在女嬰中為1/1000。,蹼頸,臨床表現(xiàn)： 性發(fā)育(fāy249。 性染色質(zhì)：X染色質(zhì)、Y染色質(zhì)均為陰性 含義：體細胞染色體總數(shù)是45條，女性(nǚx236。,第二十五頁，共四十頁。,（一）先天性睪丸(ɡāo w225。 發(fā)病率：1/50000,核型：46,XX(XY),del(5)(p15) 含義(h225。 嵌合型 46,XX(XY)/47,XX(XY),+13 (占5%),第二十頁，共四十頁。 嵌合型 46,XX(XY) /47,XX(XY),+18,第十八頁，共四十頁。ng)易位攜帶者遺傳圖解,成活(ch233。21) (p11。,人類(r233。q11),第十二頁，共四十頁。)低下 IQ低（IQ=20～49 ） 缺乏理解和思維能力,第十頁，共四十頁。,特殊面容 ： 兩眼間距(jiān j249。故稱21三體綜合征。 臨床表現(xiàn)： 智力低下、生長發(fā)育遲緩(ch237。 染色體病又稱為染色體異常綜合癥。m249。i),目前發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)(ji233。nɡ ji224。,臨床特征：智力低下(dīxi224。)Down’s 一家人,第八頁，共四十頁。 正常人41。ngch22
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