【正文】 nd typical findings of aortic coarctation主動脈縮窄 . 分子診斷：具有 SRY基因。s syndrome臨床表現(xiàn) 典型表現(xiàn) 身材高大、細長、下肢較長； 青春期后第二性征發(fā)育異常：小陰莖，小睪丸，胡須、體毛稀少，陰毛呈女性分布，喉結(jié)不明顯，乳房過度發(fā)育； 他們通?；加猩倬Y或無精癥。 使用多態(tài)性 DNA標志物發(fā)現(xiàn)，多余的 X染色體為父系來源的占病例的50％～ 60％，母系來源的占其余的 40％～ 50%。一個普遍的規(guī)律是每增加一條多余的 X染色體， IQ下降 15。 47,XXY患者的骨骼畸形(例如側(cè)凸、脊柱后凸、漏斗胸、指趾 V彎曲 )在 48,XXXY和49,XXXXY更為常見。睪丸大小也不受影響。 47,XXX ? 48,XXXX 幾乎所有報道的 48,XXXX女性在智力上都是低于正常的。57:10041006. The results of microsatellite analysis. The peaks of three informative X linked markers (DXS1001, DXS1047, and DXS8019) seen in the extra X chromosomes of our case are the same as those of her mother. (A) Photograph showing the facial appearance of the patient 11 months after birth. Characteristic facial features such as 器官距離過遠 , 扁平鼻 ,小頜畸形 . (B) 裂軟腭 男性的 Y多倍體 大約每 1000個新生男性有 1人 (％ )為 47,XYY。 47,XYY患者的非整倍體后代遠少于預期值的原理與在 47,XXY或 47,XXX中觀察到的一致。 .。值得注意的是身材高、腿長和類無睪比例的特點。多數(shù)真兩性畸形 (60％ )染色體為 46,XX；但也有 46,XX/46,XY、 46,XY、 46,XX/47,XXY或其他核型。具有睪丸，但外生殖器似女性或兩性化，染色體核型為 46, XY 者，稱為男性假兩性畸形；具有卵巢，但外生殖器似男性或兩性化，染色體核型為 46, XX 者，稱為女性假兩性畸形 。青春期前，血漿睪丸酮和促性腺激素水平與正常男孩 無差別；青春期后，前者降低而后者增高。體內(nèi)有條索狀性腺，可見發(fā)育不全的子宮和輸卵管。原發(fā)性閉經(jīng)，身高140cm，乳房發(fā)育差，體毛缺如，外生殖器為幼女型。探查物經(jīng)病理檢查證實，右側(cè)陰囊內(nèi)塊質(zhì)為睪丸組織，無卵巢結(jié)構(gòu)，附著物為輸卵管；腹腔內(nèi)塊質(zhì)為發(fā)育不全的輸卵寫、子宮及宮頸組織 45,X/46,XY/46,X,dic(Y)/47,XYY/47,X,2dic(Y)/47,XY,dic(Y)/48,XY,2dic(Y)/48,X,3dic(Y)() 病例五 26歲，女。盆腔內(nèi)有指尖大小的子宮與左輸卵管相連，其下有疑為性腺的條索狀物。雙親為舅表兄妹婚配，雙親及同胞均正常。因此， XY 女性的發(fā)生主要由于睪丸性別決定功能的喪失，如 X 、 Y 染色體之間長臂末端的易位，或 Y 染色體與常色體之間的易位導致含 SRY 基因的 Yp 末端部分缺失，或者因為 SRY 基因突變。一般無智力障礙及顯著軀干畸形。 假兩性畸形 ? 假兩性畸形分女性假兩性畸形和男性假兩性畸形兩種。 卵睪體性發(fā)育異常（真兩性） 既有卵巢也有睪丸組織 。極少患者能做到社會適應良好，常見不恰當?shù)墓粜袨?。睪丸組織學表現(xiàn)與 47,XXY相似。 47,XYY男性的后代染色體幾乎全部正常，盡管理論上半數(shù)是 47,XXY或 47,XYY。最常見的畸形包括眼距過寬、斜酲裂、寬鼻梁、手和腳小、牙齒異常、第 5指彎曲和短頸。然而，從整體來看 47,XXX女性比 46,XX女性更容易發(fā)生精神發(fā)育遲緩或精神疾患。如同 48,XXXY，父母年齡沒有明顯的影響。 47,XXY、 48,XXXY和49,XXXXY患者具有相同范圍的軀體畸形，但是在49,XXXXY中的發(fā)生率高于48,XXXY，并且都高于 47,XXY,。 ? 腫瘤 46,XY/47,XXY嵌合 46,XY/47,XXY嵌合的出現(xiàn)可能是合子或胚胎的不分離或后期延遲造成的。 40歲母親的風險是 30歲母親的 2～3倍。 48,XXYY 。 ? 智力發(fā)育 智力在正常范圍內(nèi)，但低于其正常同胞； 部分患者出現(xiàn)立體感覺異常，缺乏方向感，空間定位困難； 語言表達能力差。 男性紅綠色盲患者與正常女性婚配圖解 親代 正常女性 男性紅綠色盲 XBXB XbY ↓ ↙↓ 配子 XB Xb Y ∣ ∣ XBXb XBY 子代 女性攜帶者 正常男性 1 ： 1 所生子女中，女兒都將是攜帶者，兒子的色覺都將正常。病基因 DMD位于 Xp21，基因突變的類型包括缺失、重復和點突變等。 Xq27 FⅨ 突變、缺失及插入。 X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶，男性患病。病因：甲狀腺功能不足，影響體內(nèi)磷、血鈣的代謝過程，致使血磷降低，且維生素 D治療效果不好。 如果一條 X染色體與常染色體發(fā)生易位，則正常的 X染色體優(yōu)先失活。正因如此，摧毀 Y的退化現(xiàn)象并未發(fā)生在 X染色體上。此外，在細胞周期的 S期，失活 X染色體的復制晚于未失活的 X染色體，因此通過遲復制顯帶技術(shù)可將失活的和未失活的 X染色體區(qū)分開 。132(4):21926.)。 AZFd缺失多見于輕度少精癥，其基因型和相關(guān)表型有待進一步研究。大多數(shù)到青春期因第二性征發(fā)育時才顯現(xiàn)出癥狀。 ? 一般為散發(fā)。 Y染色體多態(tài)性 Y染色體的臂間倒位是一種倒