20xx年醫(yī)學專題—第七章-染色體病(已改無錯字)
2024-11-16 00 本頁面
【正文】 80cm，偶見尿道下裂、睪丸發(fā)育不良、生育力下降，但大多數(shù)可以生育，具有攻擊傾向和反社會行為，在監(jiān)獄中調(diào)查發(fā)現(xiàn)本病患者較多。 還有48, XXYY； 48, XYYY； 49, XYYYY及嵌合體等 Y染色體數(shù)目越多，病情越嚴重。,第二十六頁，共四十頁。,（三）性腺發(fā)育不全（Turner綜合征） 主要核型：45,X 還有嵌合體和結(jié)構(gòu)異常的核型。 性染色質(zhì)：X染色質(zhì)、Y染色質(zhì)均為陰性 含義：體細胞染色體總數(shù)是45條，女性(nǚx236。ng),少了一條 X染色體。 原因：雙親之一配子形成過程中性染色體不分離所致； 嵌合體核型： 46, XX / 45, X 原因：受精早期卵裂，有絲分裂時發(fā)生性染色體丟失, 從而缺少一條X染色體形成。 發(fā)病率：1/5000～1/2500,第二十七頁，共四十頁。,肘外翻，蹼頸，后發(fā)際低，乳間距寬，乳房不發(fā)育，性腺為纖維條索狀，原發(fā)性閉經(jīng)，無生育能力.智力正常或輕度障礙(zh224。ng 224。i)。在自發(fā)流產(chǎn)中占7.5%。,蹼頸,臨床表現(xiàn)： 性發(fā)育(fāy249。)幼稚，身材矮小(120cm140cm)，,第二十八頁，共四十頁。,（四）XXX綜合征 （“超雌”）,原因：母親卵子形成(x237。ngch233。ng)時性染色體不分離。 核型：47，XXX 臨床特征：大多數(shù)正常，可生育，少數(shù)卵巢功能低下、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、乳房發(fā)育不良，1/3患者患有先天性心臟病，部分有精神障礙。2/3患者智力稍低?；颊遆染色體越多智力越低，畸形也越重。發(fā)病率在女嬰中為1/1000。,第二十九頁，共四十頁。,（五）脆性(cu236。x236。ng)X染色體綜合征,把Xq27處有脆性位點的X染色體稱為脆性X染色體（fragile X，fra X）尤其所致的疾病稱為脆性X染色體綜合征。 男性發(fā)病率1/1250，女性發(fā)病率1/2000，男性智力低下，語言障礙，大睪丸、大耳、長臉、大頭、前額和下頜(xi224。h233。)突出，嘴大唇厚發(fā)音障礙；女性癥狀較輕，表現(xiàn)為輕度智力低下。,第三十頁，共四十頁。,第三十一頁，共四十頁。,第三十二頁，共四十頁。,Xq27.3處存在致病基因，有一不穩(wěn)定的（CGG）三核苷酸重復(fù)序列。正常人30左右拷貝，智力正常男性傳遞者和女性攜帶者50～200拷貝，患者拷貝序列高達230拷貝，從而出現(xiàn)(chūxi224。n)臨床癥狀。 這種DNA分子中三核苷酸重復(fù)序列拷貝數(shù)發(fā)生擴增而導(dǎo)致的突變稱為動態(tài)突變。,原因(yu225。nyīn)：,第三十三頁，共四十頁。,（六）兩性畸形(jīx237。ng)（了解）,患者的性腺或內(nèi)外生殖器、副性征具有不同程度的兩性特征(t232。zhēng)稱兩性畸形。,有睪丸組織(zǔzhī)的是男性，有卵巢
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