20xx年醫(yī)學(xué)專題—第七章-染色體病(更新版)
【正文】 。,第十五頁，共四十頁。 發(fā)生染色體不分離多由于母親生育年齡有關(guān)，隨生育年齡增高而發(fā)病率增高。ng) 占95% 47，XX（XY），+21 （2）嵌合型 占2%～4% 46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 （3）易位型 占2%～4% 46，XX(XY),14,+t(14。,智力(zh236。男患有隱睪，無生育力，女患少數(shù)能生育。,（一）先天愚型（21三體綜合征或Down綜合征） 是發(fā)現(xiàn)最早（1866年英國醫(yī)生，Langdon Down首先描述）、最常見、也是最重要的染色體病，1959年法國細(xì)胞學(xué)家證實此病多了一條(yī ti225。 分類：常染色體病 性染色體病,第三頁，共四十頁。,▲染色體病臨床特征： 1. 先天性多發(fā)畸形；五官異常； 智力低下；生長發(fā)育緩慢； 2. 患者呈散發(fā)性，無家族病史； 部分可遺傳； 3. 導(dǎo)致流產(chǎn)(li,第一頁，共四十頁。u)異常達(dá) 10 000余種， 已確定的染色體綜合癥100多種。,第四頁，共四十頁。)、40%患先天性心臟病、易患白血病、60%通貫掌。nɡ)落后 坐、立、行均遲 出牙遲緩,第九頁，共四十頁。,先天(xiāntiān)愚型的核型有三種：,（1）21三體型(tǐx237。 該核型最常見，占92.5%。bāo)群的比例，但癥狀輕于21三體。q11）,第十六頁，共四十頁。,（二）18三體綜合征（Edwards綜合征）,主要核型： 47, XX(XY), +18（占80%） 含義：染色體總數(shù)是47條,女性或男性, 多了一條18號染色體。,（三）13三體綜合征（Patau綜合征）,主要核型：47,XX(XY),+13 （占80%） 含義：染色體總數(shù)是47條，女性或者男性， 多了一條(yī ti225。g242。,二、性染色病 指人類性染色體（X或Y）的數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而引起(yǐnqǐ)的疾病。,臨床(l237。 還有48, XXYY； 48, XYYY； 49, XYYYY及嵌合體等 Y染色體數(shù)目越多，病情越嚴(yán)重。ng 224。 核型：47，XXX 臨床特征：大多數(shù)正常，可生育，少數(shù)卵巢功能低下、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、乳房發(fā)育不良，1/3患者患有先天性心臟病，部分有精神障礙。 男性發(fā)病率1/1250，女性發(fā)病率1/2000，男性智力低下，語言障礙，大睪丸、大耳、長臉、大頭、前額和下頜(xi224。n)臨床癥狀。,假兩性畸形：患者體內(nèi)只有一種性腺， 但外生殖器和副性征具有 兩性特征。ng)畸形,第三十六頁，共四十頁。,兩性畸形的處理原則： 不以核型性別(x236。,患者的核型與表型相反， 即出現(xiàn)46，XX男性；46，XY女性的情況。,謝謝(xi232。指人類性染色體（X或Y）的數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)(j
范文總結(jié)相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1