20xx年醫(yī)學(xué)專題—第七章-染色體病-文庫吧在線文庫
【正文】 5。,（2）嵌合型 （占2%～4%） 核型:46,XX(XY) /47,XX(XY),+21 原因：受精卵早期有絲分裂中， 21號染色體不分離。 核型 45，XX(XY),14,21,+t(14。ngch225。 發(fā)病率1/ 5000～1/ 4000， 女嬰患者多于男嬰。多在6個月內(nèi)死亡，活到3歲者不足5%,發(fā)病率為1/21000～1/5000.,第二十一頁，共四十頁。 原因：配子形成過程中或者受精卵早期卵裂時5號染色體短臂末端缺失所致。ng)，多一條x染色體 原 因：雙親（主要是母親）減數(shù)分裂時性染色體的不分離，和正常生殖細(xì)胞受精后形成。 原因：父親精子形成中 Y染色體不分離。 發(fā)病率：1/5000～1/2500,第二十七頁，共四十頁。ngch233。x236。,Xq27.3處存在致病基因，有一不穩(wěn)定的（CGG）三核苷酸重復(fù)序列。zhēng)稱兩性畸形。 根據(jù)患者體內(nèi)的性腺是睪丸還是卵巢，假兩性畸形又分為男性假兩性畸形和女性假兩性畸形兩類。但外生殖器及副性征發(fā)育有男性化傾向。)后，可采取手術(shù)校正治療，輔助激素替代療法，使患者有較正常的生活。,（七）性逆轉(zhuǎn)(n236。原因：多由于母親卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時18號染色體不分離,導(dǎo)致18三體綜合征。謝謝,第四十頁，共四十頁。u)畸變而引起的疾病。,內(nèi)容(n232。 46，XY，外表為女性，有卵巢，無子宮，原發(fā)閉經(jīng)。)為依據(jù)，以社會性別(x236。nx236。,真兩性畸形(jīx237。,原因(yu225。)突出，嘴大唇厚發(fā)音障礙；女性癥狀較輕，表現(xiàn)為輕度智力低下?；颊遆染色體越多智力越低，畸形也越重。在自發(fā)流產(chǎn)中占7.5%。,（三）性腺發(fā)育不全（Turner綜合征） 主要核型：45,X 還有嵌合體和結(jié)構(gòu)異常的核型。nɡ)癥狀,兒童期無明顯異常，到青春期陰莖(yīnjīng)和睪丸小、身材瘦長、第二性征不良、 無 胡須、無喉結(jié)、體毛稀少、部分伴有尿道下裂和隱睪、因曲精小管萎縮呈玻璃樣變性， 無精子形成，不育，部分有女性特征，（如1/4患者有乳房發(fā)育） 少數(shù)有先天性心臟病， 大部分 患者智力正?；蜉p度低下，在男性精神異?；颊咧邪l(fā)病率為1/100,高于正常人群。 性染色體與性別決定…,第二十三頁，共四十頁。)、腦積水，智力嚴(yán)重低下，50%有先天性心臟病。 原因：主要原因是母親卵細(xì)胞形成過程中13 號染色體不分離，與正常精子受精導(dǎo) 致13三體綜合征。)18三體綜合征。ngh233。,（3）易位型 核型:46，XX(XY),14,+t(14。,第十三頁，共四十頁。21) (p11。l236。,第六頁，共四十頁。o)21號染色體。,一、常染色體病 由人類1～22號常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu) 異常引起的疾病。 chǎ
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