20xx年醫(yī)學(xué)專(zhuān)題—第七章-染色體病(完整版)
【正文】 n)、死產(chǎn)或不育。)或者 結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致的疾病。g242。n)的是三體型， 21三體綜合征、18三體綜合征、 13三體綜合征等。)，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、小頭、眼間距寬、眼裂小、眼角上傾、鼻梁低平、舌大伸出口外、稱(chēng)伸舌樣癡呆；肌張力低下(dīxi224。,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 身材矮小 骨齡(ɡǔ l237。,第十一頁(yè)，共四十頁(yè)。ng)精子受精導(dǎo)致21三體綜合征。 患者病情的輕與重，取決于體內(nèi)兩者細(xì)胞(x236。21)（p11。ng),易位 攜帶者,易位型 21三體,21單體死胎,14三體死胎,14單體死胎,配子,受精卵,第十七頁(yè)，共四十頁(yè)。,第十九頁(yè)，共四十頁(yè)。,（四）5p綜合征（貓叫綜合征）染色體結(jié)構(gòu)(ji233。,第二十二頁(yè)，共四十頁(yè)。 嵌合型： 46，XY / 47，XXY 45,X /46,XY / 47,XXY,第二十四頁(yè)，共四十頁(yè)。 臨床特征：表型一般正常，身材高大，患者身高一般超過(guò)180cm，偶見(jiàn)尿道下裂、睪丸發(fā)育不良、生育力下降，但大多數(shù)可以生育，具有攻擊傾向和反社會(huì)行為，在監(jiān)獄中調(diào)查發(fā)現(xiàn)本病患者較多。,肘外翻，蹼頸，后發(fā)際低，乳間距寬，乳房不發(fā)育，性腺為纖維條索狀，原發(fā)性閉經(jīng)，無(wú)生育能力.智力正?；蜉p度障礙(zh224。ng)時(shí)性染色體不分離。ng)X染色體綜合征,把Xq27處有脆性位點(diǎn)的X染色體稱(chēng)為脆性X染色體（fragile X，fra X）尤其所致的疾病稱(chēng)為脆性X染色體綜合征。正常人30左右拷貝，智力正常男性傳遞者和女性攜帶者50～200拷貝，患者拷貝序列高達(dá)230拷貝，從而出現(xiàn)(chūxi224。,有睪丸組織(zǔzhī)的是男性，有卵巢組織的是女性；,類(lèi)型,真兩性畸形：患者體內(nèi)同時(shí)存在睪丸 和卵巢組織，副性征不同程度 介于兩性之間。, 假兩性(liǎngx236。X染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陰性。,第三十七頁(yè)，共四十頁(yè)。zhuǎn)綜合征,第三十八頁(yè)，共四十頁(yè)。原因：主要原因是母親卵細(xì)胞形成過(guò)程中13。,。g242。 xie)！,第三十九頁(yè)，共四十頁(yè)。 46，XX男性，外表為男性，有睪丸，X染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陰性。ngbi233。,（1）男性(n225。,第三十四頁(yè)，共四十頁(yè)。 這種DNA分子中三核苷酸重復(fù)序列拷貝數(shù)發(fā)生擴(kuò)增而導(dǎo)致的突變稱(chēng)為動(dòng)態(tài)突變。h233。2/3患者智力稍低。i)。,第二十六頁(yè)，共四十頁(yè)。n chu225。 臨床癥狀:性發(fā)育不全、兩性畸形、生育力下降或者不育、智力低下等。u)畸變,臨床表現(xiàn)：哭聲尖細(xì)似貓叫、喉部畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、斜視、眼距寬、小頭，鼻塌、低耳位、牙錯(cuò)位咬合(yǎo h233。o)13號(hào)染色體。 原因：多由于母親卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)18號(hào)染色體不分離,導(dǎo)致(dǎozh236。,D/G平衡(p237
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