20xx年醫(yī)學(xué)專題—zxx人類遺傳病-文庫吧
2024-11-04 13:00 本頁面
【正文】 患病幾率相同 病例:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等,第六頁，共三十三頁。,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物(sh237。w249。)僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品.,第七頁，共三十三頁。,神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯(dāizh236。)，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿癥,常隱,第八頁，共三十三頁。,酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因(jīyīn)P,基因(jīyīn)A,尿黑酸,乙酰乙酸(yǐ suān),CO2+H2O,蛋白質(zhì),有顯性基因Ｐ(PP、Pp)的個體，能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型為pp的體內(nèi)，不能生成苯丙氨酸羥化酶，這樣不能變?yōu)槔野彼幔寝D(zhuǎn)變成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集在血液和腦脊液中，會造成發(fā)育障礙而成癡呆，此外由于酪氨酸形成減少，故苯丙酮尿癥患者也會出現(xiàn)皮膚色素減少等癥狀,苯丙酮尿癥（常隱）：,第九頁，共三十三頁。,酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因(jīyīn)P,基因(jīyīn)A,尿黑酸,乙酰乙酸(yǐ suān),CO2+H2O,蛋白質(zhì),由于缺乏把尿黑酸轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸的酶,使尿黑酸在體內(nèi)積累，使人的尿中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色。,黑尿(酸)癥：,酶,第十頁，共三十三頁。,2.下列關(guān)于人類(r233。nl232。i)遺傳病的敘述不正確的是 A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變 而引起的疾病 B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多 基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體 數(shù)目為47條 D．單基因病是受一個基因控制的疾病,D,第十一頁，共三十三頁。,2）常染色體顯性遺傳(y237。chu225。n)（4458 種）,傳遞(chu225。nd236。)特點(diǎn)：雙親都患病， 子女有正常的， 一定是 常染色體顯性遺傳 男女患病幾率相同 如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全、,第十二頁，共三十三頁。,彭水縣一家(yī jiā)6
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