20xx年醫(yī)學(xué)專題—第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生-文庫吧
2025-10-30 18:02 本頁面
【正文】 隱性,癥狀：患兒在3—4月出現(xiàn)智力(zh236。l236。)低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中有異味。,病因：患者(hu224。nzhě)缺乏正?；颍幸鸺?xì)胞苯丙氨酸羥化酶缺失，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸而轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖?苯丙酮尿癥,第九頁，共三十三頁。,X染色體隱性遺傳(y237。chu225。n),進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型(d224。x237。ng)）,病因：患者肌肉萎縮、無力、而致行走(x237。ngzǒu)困難，肌肉組織被結(jié)締組織取代,第十頁，共三十三頁。,特點：常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較(bǐji224。o)容易受環(huán)境影響，在人群中發(fā)病率高。,較常見(ch225。nɡ ji224。n)的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。,唇裂,（二） 多基因(jīyīn)遺傳病 多對等位基因控制,第十一頁，共三十三頁。,唇裂(chnli232。),多基因(jīyīn)遺傳病,第十二頁，共三十三頁。,多基因(jīyīn)遺傳病,無腦兒,第十三頁，共三十三頁。,（三）染色體異常(y236。ch225。ng)遺傳?。喝旧w異常引起的,患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)(li chǎn)。較常見的有21三體綜合征（先天性愚型）和Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）等。,先天性愚型,性腺發(fā)育不良,第十四頁，共三十三頁。,先天(xiāntiān)性愚型 （21三體綜合征）,病因(b236。ngyīn)：比正常人多了一條21號常染色體,癥狀：智力(zh236。l236。)低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容（請大家看圖中小孩的外貌特征）,常染色體異常,第十五頁，共三十三頁。,性腺(x236。ngxi224。n)發(fā)育不良（xo）,病因：患者缺少了一條X染色體 主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛(sōnɡ ch237。)為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力
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