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20xx年醫(yī)學(xué)專題—人類遺傳病(20xx)-資料下載頁(yè)

2025-10-26 17:28本頁(yè)面
  

【正文】 體的兩條染色體,從根本上說(shuō),性質(zhì)是相同或相似的。因此,對(duì)這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體X和Y有較多的非同源部分(b249。 fen),不能由X性質(zhì)推測(cè)Y。因此,人類基因組研究就是22條常染色體、1條X染色體和1條Y染色體,共24條染色體上DNA的總和。,測(cè)定人類基因組的遺傳圖和物理圖,確定人類DNA的全部核苷酸(或者說(shuō)堿基)的序列, 解讀其中包含的遺傳信息。 人類基因組計(jì)劃(j236。hu224。)正式啟動(dòng)于1990年 美、英、德、日、法、中6國(guó)參與了這項(xiàng)工作。2003年圓滿完成。,第四十三頁(yè),共四十八頁(yè)。,研究性課題(k232。t237。):調(diào)查人群中的遺傳病,調(diào)查(di224。o ch225。)某種遺傳病的發(fā)病率,調(diào)查該病的遺傳(y237。chu225。n)方式,在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,在患者家系中調(diào)查研究,某種遺傳病的患病人數(shù),第四十四頁(yè),共四十八頁(yè)。,1.下列病癥屬于遺傳病的是( ) A.孕婦(y249。nf249。)飲食缺碘,導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A,父親和兒子均得夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā),據(jù)了解他的父親 也在40歲左右開始禿發(fā) D.一家三口由于末注意衛(wèi)生,在同一時(shí)間內(nèi)均患甲 型肝炎,2.多基因遺傳病的特點(diǎn)是( ) ①由多對(duì)基因控制 ②常表現(xiàn)出家族(jiāz)聚集現(xiàn)象 ③易受環(huán)境因素的影響 ④發(fā)病率極低 A.①③④ B.①②③ C.③④ D.①②③④,B,C,考考你!,第四十五頁(yè),共四十八頁(yè)。,下列需要(xūy224。o)進(jìn)行遺傳咨詢的是( ) A、親屬中生過(guò)先天性畸形孩子的待婚青年 B.得過(guò)肝炎的夫婦 C.父母中有殘疾的待婚青年 D.得過(guò)乙型腦炎的夫婦,A,在下列生殖細(xì)胞中,哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天(xiāntiān)愚型的男性患兒(A表示常染色體)? ①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y ( ) A.①和③ B.②和③ C.①和④ D.②和④,C,第四十六頁(yè),共四十八頁(yè)。,下圖是人類某種遺傳病的系譜(x236。 pǔ)圖(該病受一對(duì)基因控制),則其最可能的遺傳方式是( ) A.X染色體上顯性遺傳 B.常染色體上顯性遺傳 C.X染色體上隱性遺傳 D.常染色體上隱性遺傳,B,第四十七頁(yè),共四十八頁(yè)。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),第3節(jié) 人類遺傳病。貓叫綜合征、21三體綜合征。主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,嚴(yán)重智障。Klinefelter綜合征(克氏綜合征):。貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。——禁止近親結(jié)婚。最佳生育年齡:女方24—29歲,男方25—35為佳?!岢斑m齡生育”?!z傳咨詢(主要手段)?!a(chǎn)前診斷(重要措施)。方法(fāngfǎ):(1)羊水檢查、B超檢查。B,第四十八頁(yè),共四十八頁(yè)。,
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