【正文】 導(dǎo)致胰島功能減退、胰島素抵抗等而引發(fā)的糖、蛋白質(zhì)、脂肪、水和電解質(zhì)等一系列代謝紊亂綜合征，臨床上以高血糖為主要特點(diǎn)。 典型病例可出現(xiàn)多尿、多飲、多食、消瘦等表現(xiàn)，即“三多一少”癥狀，糖尿?。ㄑ牵┮坏┛刂撇缓脮l(fā)并發(fā)癥，導(dǎo)致腎、眼、足等部位的衰竭(shuāiji233。)病變，且無法治愈。,第七十頁，共八十四頁。,糖尿病,我國最早的醫(yī)書《黃帝內(nèi)經(jīng)素問》及《靈樞》中就記載了“消渴癥”這一病名。 漢代名醫(yī)張仲景《金匱要略》之消渴篇對“三多”癥狀亦有記載。 唐朝初年，我國著名醫(yī)家甄立言首先指出，消渴癥患者的小便是甜的。 國外給它的別名叫“沉默的殺手”（Silent Killer），特別是“成人型糖尿病”，四十歲以上的中年人染患率特別高，在日本，四十歲以上的人口中占10%，即十人當(dāng)中就有一位“糖尿病”患者。一旦患上“糖尿病”，將減少壽命十年(sh237。 ni225。n)之多，且可能發(fā)生的并發(fā)癥遍及全身。,第七十一頁，共八十四頁。,分型,本病是胰島素缺乏引起的常見代謝性疾病。按對胰島素的需要量分為胰島素依賴型糖尿病（I型）和非胰島素依賴性糖尿?。↖I型）兩個類型。 I型糖尿病是多基因遺傳病，易感性十分復(fù)雜，它的發(fā)生是散布于整個基因組的多個位點(diǎn)上等位基因間相互作用的結(jié)果。另一方面，I型糖尿病又是一種自身免疫性疾病，由于某些環(huán)境因素引發(fā)了機(jī)體慢性自身免疫反應(yīng)，致敏的淋巴細(xì)胞對胰島β細(xì)胞產(chǎn)生抗體，并分泌一系列的細(xì)胞因子攻擊胰島β細(xì)胞，使之發(fā)生破壞并迅速發(fā)生功能衰竭。 II型糖尿病是一種多基因遺傳異質(zhì)性疾病，通常認(rèn)為其發(fā)病與遺傳及環(huán)境(hu225。nj236。ng)這兩大因素有著密切的聯(lián)系。闡明II 型糖尿病易感基因及其與環(huán)境因素及行為危險因素相互作用的發(fā)病機(jī)制是防治II型糖尿病的前提之一。,第七十二頁，共八十四頁。,（二）動脈(d242。ngm224。i)粥樣硬化癥（atherosclerosis）,動脈硬化是動脈管壁增厚、變硬，管腔縮小的退行性和增生性病變的總稱，常見的有：①動脈粥樣硬化；②動脈中層鈣化③小動脈硬化3種。 動脈粥樣硬化是動脈硬化中常見的類型，為心肌梗塞和腦梗塞的主要病因。動脈粥樣硬化的特點(diǎn)是病變發(fā)生在動脈內(nèi)膜，且主要局限于該處。先后有脂質(zhì)和復(fù)合糖類積聚、出血和血栓形成、纖維組織增生和鈣質(zhì)沉著，并有動脈中層的逐漸退變和鈣化。病變常累及大、中型動脈，多呈偏心性分布，如發(fā)展到足以阻塞動脈腔，則此動脈所供應(yīng)的組織或器官將缺血或壞死。 本病的發(fā)生原因很復(fù)雜，年齡、性別、高血壓、高血脂、糖尿病、吸煙、飲食、肥胖等許多因素與本病的發(fā)生有關(guān)。遺傳因素也是本病發(fā)生原因之一，研究表明家族(jiāz)中有在較年輕時患本病者，其近親得病的機(jī)會可5倍于無這種情況的家族。目前認(rèn)為本病屬多基因遺傳性心血管病。,第七十三頁，共八十四頁。,（三）無腦兒(anencephalus),本癥指無腦,而且無頭頂，無腦膜的畸形兒。 在顱底有紫紅色，形狀不定的血管腫瘤塊， 前額窩短縮，眼突出呈“蛙臉狀”，多不能 存活。 補(bǔ)充葉酸：如果準(zhǔn)媽媽缺乏葉酸，將會影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)雛形——神經(jīng)管的正常發(fā)育，將會出現(xiàn)神經(jīng)管畸形。所以，要減少這種情況的出現(xiàn)，一定要在孕前3個月開始補(bǔ)充葉酸，直至孕后3個月。 具有以下情況的女性更應(yīng)該注意補(bǔ)充葉酸。 1.年齡(ni225。nl237。ng)超過35歲的女性。 2.曾經(jīng)懷有過一胎神經(jīng)管缺陷的女性。 3.經(jīng)常不吃綠葉蔬菜及水果的女性。 4.過于肥胖的女性。,第七十四頁，共八十四頁。,三、心血管病與遺傳(y237。chu225。n),許多研究表明心血管疾病有一定的遺傳性，它可以是由一個基因突變引起，也可以是由于(y243。uy)染色體畸變引起。,哥斯達(dá)黎加大學(xué)的一個研究小組經(jīng)過5年的研究發(fā)現(xiàn)(fāxi224。n)，人類的心血管病與人種的遺傳基因有一定關(guān)系，拉美土著人種比純種歐洲人更易患心血管病。 該研究小組的上述結(jié)論是通過對兩類人種遺傳基因中的凝血酶原、類半胱胺酸等心血管異變因素的對比分析得出的。,第七十五頁，共八十四頁。,先天性心臟病,據(jù)研究表明，有2%的先天性心臟病是由一個突變基因造成的，約有4%是染色體畸變引起的，其余的94%是多因子遺傳的，即遺傳與環(huán)境相互作用的結(jié)果。 多數(shù)先天性心臟病患者的家庭遺傳一般可分為兩種情況： ①一種是懷孕的母親如果(rguǒ)沒有受到不利環(huán)境因素影響，孩子不會發(fā)生先天性的心臟病。但如果(rguǒ)接觸到更多的環(huán)境觸發(fā)物，孩子發(fā)育的心臟就處于危險中，子女將出現(xiàn)心臟畸形。 ②另一種是懷孕的母親不僅受到有害環(huán)境因素影響時有更大的發(fā)病機(jī)會，而且即使沒有從環(huán)境中受到不利的影響，也可以自發(fā)地產(chǎn)生心臟發(fā)育異常，這種家庭稱為高危家庭，此類家庭的一級親屬中多數(shù)有先天性心臟損害。,第七十六頁，共八十四頁。,原發(fā)性高血壓(essential hypertension),原發(fā)性高血壓是遺傳與環(huán)境因素長期相互作用的結(jié)果，高血壓病有明顯的家族集聚性和遺傳傾向，據(jù)估計(jì)人群中至少20%～40%的血壓變異是由遺傳決定的。 關(guān)于該病的遺傳，目前學(xué)者認(rèn)為，大多數(shù)的病例是多基因遺傳的，但少數(shù)病例不能排除是單基因突變造成的。 該癥的表現(xiàn)是動脈血壓增高(zēnggāo)，安靜狀態(tài)下舒張壓超過12kPa，收縮壓青年人超過18.7kPa，40歲以上超過20.1kPa。 大量流行病學(xué)研究表明，除遺傳因素外， 超重肥胖、高鹽攝入、飲酒、缺乏運(yùn)動 及社會心理應(yīng)激等是原發(fā)性高血壓發(fā)病 的重要因素。,第七十七頁，共八十四頁。,四、肥胖(f233。ip224。ng)與遺傳,肥胖與遺傳有關(guān)。 ①據(jù)調(diào)查 ,父母雙親體重正常 ,其子女肥胖發(fā)生率約為 8%～10%。雙親中一人肥胖 ,子女肥胖發(fā)生率約為40%。 ②肥胖的遺傳傾向還表現(xiàn)在脂肪細(xì)胞數(shù)目、脂肪細(xì)胞體積、脂肪組織分布的部位 ,骨骼狀態(tài)也有遺傳性。 肥胖的遺傳并不僅僅取決于單個基因，而很可能是多個基因相互作用的結(jié)果(jiē guǒ)。當(dāng)然，遺傳在肥胖發(fā)病中也僅起著一個易發(fā)的作用，但肥胖的形成與后天的飲食、活動、生活習(xí)慣以及家庭與社會的心理因素等相互的關(guān)系更為密切。,第七十八頁，共八十四頁。,五、衰老(shuāilǎo)與遺傳,衰老是生物體細(xì)胞，組織，器官在結(jié)構(gòu)和功能上表現(xiàn)出來的種種衰退過程的總稱。 有關(guān)(yǒuguān)衰老的遺傳學(xué)說： ①遺傳控制程序論 ②遺傳信息傳遞錯誤論 （大分子合成錯誤論） ③遺傳密碼限制論,第七十九頁，共八十四頁。,第四節(jié) 腫瘤(zhǒngli)與遺傳,一、何謂腫瘤？ 1.定義：腫瘤（Tumor）是機(jī)體在各種致癌因素作用下，局部組織的某一個細(xì)胞在基因水平上失去對其生長的正常調(diào)控，導(dǎo)致其克隆性異常增生而形成的新生物。一般認(rèn)為，腫瘤細(xì)胞是單克隆性的，即一個腫瘤中的所有瘤細(xì)胞均是一個突變的細(xì)胞的后代。 2.分類：一般將腫瘤分為良性(li225。nɡ x236。nɡ)和惡性兩大類。所有的惡性腫瘤總稱為癌癥（cancer）（包括癌和肉瘤）。 3.癌細(xì)胞的特點(diǎn)： ①分裂自主性 ②轉(zhuǎn)移性 ③機(jī)能不全性,第八十頁，共八十四頁。,二、腫瘤(zhǒngli)的遺傳機(jī)制,某些腫瘤與遺傳有關(guān)，如一些腫瘤的發(fā)生具有明確的種族性與家族性聚集傾向，日本人患松果體癌這比其他民族高幾十倍；中國廣東的鼻咽癌發(fā)病率比印度人高30倍，比日本人高60倍。 腫瘤發(fā)生機(jī)制的假說 體細(xì)胞突變假說：致癌因子引起體細(xì)胞基因突變，使部分正常的體細(xì)胞轉(zhuǎn)化為前癌基因，然后在一些促癌因素的作用下發(fā)展成癌細(xì)胞。 兩次突變假說：A.G.克努森認(rèn)為腫瘤可分為兩種類型：一類是非遺傳型腫瘤，這是由于體細(xì)胞連續(xù)(li225。nx249。)發(fā)生兩次突變而形成的；另一類為遺傳型腫瘤，其中兩次突變的前一次是發(fā)生在患者親代的生殖細(xì)胞中，后一次是發(fā)生在患者的體細(xì)胞中。第一次突變是腫瘤的始動過程，第二次突變是促進(jìn)過程。 轉(zhuǎn)化基因假說：認(rèn)為正常細(xì)胞轉(zhuǎn)化為惡性細(xì)胞是由一種所謂轉(zhuǎn)化基因（Tr）所決定的，轉(zhuǎn)化基因假說可以看作是二次突變假說的補(bǔ)充和發(fā)展。 癌基因假說：在正常體細(xì)胞中本來就存在著具有發(fā)生腫瘤潛質(zhì)傾向的原癌基因，某些因子可激活之而導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。 染色體不平衡假說：認(rèn)為染色體異常是癌變的原初變化，各種因素造成細(xì)胞的不對稱分裂而使子細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)分布不平衡，從而影響基因的正常功能，是腫瘤發(fā)生的原因。,第八十一頁，共八十四頁。,三、腫瘤防治(f225。ngzh236。)的遺傳學(xué)對策,（一）預(yù)防為主 保護(hù)環(huán)境，限制接觸致癌劑與誘變劑 平衡營養(yǎng)，少食熏烤煎炸膨潰的食品 良好生活習(xí)慣，不吸煙酗酒，注意鍛煉身體 遺傳易患性腫瘤預(yù)防：產(chǎn)前診斷、基因診斷、某些靶器官預(yù)防性切除等 （二）早發(fā)現(xiàn)(fāxi224。n)早治療 對遺傳易患性人群及暴露于已知致癌劑的人群，應(yīng)加強(qiáng)遺傳咨詢，經(jīng)常性的自查，組織定期檢查，注意發(fā)現(xiàn)癌前的病理學(xué)改變和分子生物學(xué)的前兆性改變。,第八十二頁，共八十四頁。,Thank You !,請老師(lǎoshī)、同學(xué)批評指正！,第八十三頁，共八十四頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),第七章 人類常見遺傳病。其發(fā)病率隨種族而異，約為 l／6000～l／25000。③鈣從腸道吸收不良，尿鈣減少或正常。③親緣關(guān)系(guān x236。)的遠(yuǎn)近與發(fā)病率也有關(guān)系(guān x236。)。我國最早的醫(yī)書《黃帝內(nèi)經(jīng)素問》及《靈樞》中就記載了“消渴癥”這一病名。（二）早發(fā)現(xiàn)早治療。請老師、同學(xué)批評指正,第八十四頁，共八十