20xx年醫(yī)學(xué)專題—染色體病和遺傳性代謝病(已修改)
2025-11-10 03:36 本頁面
【正文】 染色體病和遺傳性代謝(d224。ixi232。)病,第一頁，共五十頁。,第一節(jié) 概述(ɡ224。i sh249。),遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能(gōngn233。ng)改變所導(dǎo)致的疾病。,第二頁，共五十頁。,遺傳病的分類(fēn l232。i),根據(jù)(gēnj249。)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變的不同，可將遺傳病分為五類： 1．染色體病 染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，造成許多基因物質(zhì)的得失而引起的疾病。 2. 單基因遺傳病 種類極多，在一對基因中只要有一個致病基因存在就能表現(xiàn)性狀稱顯性基因，一對基因需2個基因同時存在病變時才能表現(xiàn)性狀稱隱性基因。,第三頁，共五十頁。,單基因遺傳(y237。chu225。n)病可進(jìn)一步分為以下5類遺傳(y237。chu225。n)方式：,①常染色體顯性遺傳 父母一方有病，子女有50％風(fēng)險率；父母雙方有病，子女有75％風(fēng)險率；男女發(fā)病機會均等。 ②常染色體隱性遺傳 家系特點：父母只帶1個致病隱性基因，患者為純合子，同胞中25%發(fā)病，25%正常，50%為攜帶者。近親婚配發(fā)病率增高。 ③X連鎖隱性遺傳 家系特點：男性(n225。nx236。ng)患者與正常女性婚配，男性(n225。nx236。ng)都正常，女性都是攜帶者；女性攜帶者與正常男性(n225。nx236。ng)婚配，男性(n225。nx236。ng)50%是患者，女性50%為攜帶者。 ④X連鎖顯性遺傳 家系特點：患者雙親之一是患者，男性患者后代中女性都是患者，男性都正常；女性患者所生子女，50%為患者。女性患者病情較輕。 ⑤Y連鎖遺傳 Y連鎖遺傳致病基因位于Y染色體上。,第四頁，共五十頁。,3. 多基因遺傳病 疾病由多對基因共同作用，基因的總效應(yīng)和加上環(huán)境因素的影響，決定了個體的性狀。例如2型糖尿病、高血壓等。 4. 線粒體病 按母系(mǔx236。)遺傳，與脂肪酸氧化障礙、呼吸鏈酶缺陷、特殊類型的糖尿病等有關(guān)。 5. 基因組印記 基因根據(jù)來源親代的不同而有不同的表達(dá)，活性隨親源而改變，兩條染色體如皆來自父源或母源則有不同的表現(xiàn)形式。,第五頁，共五十頁。,遺傳性疾病(j237。b236。ng)的診斷和預(yù)防,遺傳性疾病的診斷： 1．病史 2．母親(mǔ qīn)妊娠史，孕期用藥史及病史 3．家族史 4．體格檢查 5．實驗室檢查 染色體核型分析、生物化學(xué)檢查、基因診斷,第六頁，共五十頁。,遺傳性疾病(j237。b236。ng)的預(yù)防,一級預(yù)防——防止出生缺陷發(fā)生 以婚前檢查以及孕期保健為中心，包括合理營養(yǎng)，預(yù)防感染，謹(jǐn)慎用藥，戒煙戒酒，避免放射線照射(zh224。osh232。)及接觸同位素，減少環(huán)境污染，避免高齡生育；普遍開展生殖健康教育、遺傳咨詢。,第七頁，共五十頁。,二級預(yù)防——減少出生缺陷兒出生 對一級預(yù)防的補充，對孕早期疑有接觸不良因素的婦女，進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷檢查(jiǎnch225。)，一旦確診，則及時處理，減少出生缺陷兒的出生。 產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷：方法有早期絨毛活檢、
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