20xx年醫(yī)學(xué)專(zhuān)題—第六節(jié)-染色體病(已修改)
2024-11-16 00:57 本頁(yè)面
【正文】 第六章 染色體病,主講(zhǔjiǎng)：羅大極 副教授 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系,第一頁(yè)，共四十四頁(yè)。,本章節(jié)(zhāngji233。)重點(diǎn),染色體數(shù)目異常及產(chǎn)生機(jī)制 染色體結(jié)構(gòu)(ji233。g242。u)畸變及產(chǎn)生機(jī)制 常見(jiàn)染色體病 易位型21三體染色體分離特點(diǎn),第二頁(yè)，共四十四頁(yè)。,一、正常(zh232。ngch225。ng)人類(lèi)非顯帶核型,第一節(jié) 人類(lèi)(r233。nl232。i)的正常核型,第三頁(yè)，共四十四頁(yè)。,二、染色體顯帶與顯帶核型的識(shí)別(sh237。bi233。),1968年，瑞典(ru236。 diǎn)細(xì)胞化學(xué)家Caspersson,帶型 (banding pattern)：應(yīng)用顯帶技術(shù)，將人類(lèi)24種染色體顯示(xiǎnsh236。)出的各自特異的帶紋。,應(yīng)用顯帶技術(shù)將人類(lèi)染色體染色讓其顯示其各自特異的帶紋。目前常用的染色體顯帶技術(shù)有： Q顯帶 氮芥喹吖因； G顯帶 胰酶+Giemsa: R顯帶 經(jīng)鹽處理+Giemsa反帶；研究染色體末端缺失和結(jié)構(gòu)重排 C顯帶 NaOH+Giemsa: 研究染色體的著絲粒和副縊痕，及Y長(zhǎng)臂端部 N顯帶 硝酸銀。NOR隨體,第四頁(yè)，共四十四頁(yè)。,Q帶：氮芥喹吖因(QM),G帶：胰酶＋Giemsa,第五頁(yè)，共四十四頁(yè)。,R帶：經(jīng)處理(chǔlǐ)的標(biāo)本＋Giemsa 或 Acridine Orange(丫啶橙),第六頁(yè)，共四十四頁(yè)。,C帶：Y染色體 著絲粒 副縊痕,第七頁(yè)，共四十四頁(yè)。,T帶：染色體末端(m242。 duān)結(jié)構(gòu)異常,第八頁(yè)，共四十四頁(yè)。,N帶：AgNO3＋Giemsa NOR,第九頁(yè)，共四十四頁(yè)。,高分辨(fēnbi224。n)顯帶(high resolution banding),第十頁(yè)，共四十四頁(yè)。,界標(biāo)(ji232。 biāo)(landmark),：每條染色體經(jīng)顯帶后具有的穩(wěn)定的、顯著形態(tài)學(xué)特征的標(biāo)記(biāoj236。)
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