醫(yī)學(xué)]醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)14染色體病(已修改)
2025-01-29 15:25 本頁(yè)面
【正文】 14 染色體病 Chromosomal Disorder Geic disorder Prevalence Single gene disorder * Autosomal dominant Autosomal recessive Sexlinked Polygenic disorder Chromosomal disorder Autosomal Sexchromosomal ? 染色體病 （ chromosomal disorder) 染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病 ? 分類(lèi)： 常染色體病 性染色體病 染色體異常的攜帶者 Overview Common characters for chromosomal disorders： ? Congenital abnormalities, development (sexual) and mental retardation, special dermatoglyph。 ? Sporadic, no family history in general。 ? Carriers with chromosomal abnormalities 染色體異常發(fā)生率 懷孕 3個(gè)月以?xún)?nèi)流產(chǎn) 母齡＞ 35歲的胎兒 活 產(chǎn) 兒 異常核型 (總 ) 數(shù)目異常 結(jié)構(gòu)異常平衡 結(jié)構(gòu)異常不平衡 50% 96％ — 4％ 2% 85％ 10％ 5％ % 60％ 30％ 10％ 1/ 101/ 201/ 25≥ 451/ 201/ 301/ 40441/ 251/ 351/ 50431/ 301/ 451/ 65421/ 401/ 601/ 85411/ 601/ 751/ 100401/ 751/ 1001/ 140391/ 1001/ 1201/ 175381/ 1301/ 1501/ 225371/ 1751/ 2022/ 275361/ 2401/ 2501/ 350351/ 3251/ 500341/ 4201/ 625331/ 750321/ 900311/ 900301/ 110025~ 291/ 140020~ 241/ 125015~ 19絨毛 (9 11 周 )羊水 ( 16 周 )出 生 時(shí)發(fā) 生 率母親年齡≥周周出 生 時(shí)發(fā) 生 率新生兒與胎兒中 Down綜合征的發(fā)生率與母齡關(guān)系 自發(fā)流產(chǎn)胎兒染色體異常的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 第一次流產(chǎn) 胎兒染色體 第 二 次 流 產(chǎn) 胎 兒 染 色 體 總 計(jì) 正 常 三 體 其它異常 總計(jì) 273 173(63％ ) 61(22％ ) 39(14％ ) 正常 157(58％ ) 122(78％ ) 18(11％ ) 17(11％ ) 三體 72(26％ ) 33(46％ ) 30(42％ ) 9(13％ ) 其它異常 44(16％ ) 18(41％ ) 13(30％ ) 13(30％ ) 第二節(jié) 常染色體?。?Autosomal disease） ? 三體綜合征 ? 單體綜合征 ? 部分三體綜合征 ? 部分單體綜合征 ? 嵌合體等 常染色體病 ：由常染色體 數(shù)目或結(jié)構(gòu) 異常引起的疾病 Boy with Down syndrome assembling a bookcase 一、 Down綜合征 (Down Syndrome， DS) 1866年由英國(guó)醫(yī)生 J Down首先描述 ， 具有母親生育年齡偏大和單卵雙生的一致性?xún)傻奶攸c(diǎn) It is named after John Langdon Down, the British doctor who described it in 1866. The disorder was identified as a chromosome 21 trisomy by J233。r244。me Lejeune in 1959. Down綜合征的發(fā)生率 新生兒的 DS發(fā)生率約為 1/1000～ 2/1000 ；發(fā)生率隨母親生育年齡的增高而增高 ， 尤其當(dāng)母親年齡大于 35歲時(shí) ， 發(fā)生率明顯增高 。 這是由于產(chǎn)婦年齡越大 ， 人體包括卵巢所承受的各種有害物質(zhì)的影響也就越多 ， 這些因素都會(huì)導(dǎo)致卵細(xì)胞異常 ， 導(dǎo)致染色體在細(xì)胞分裂過(guò)程中出現(xiàn)不分離現(xiàn)象 。 1/ 101/ 201/ 25≥ 451/ 201/ 301/ 40441/ 251/ 351/ 50431/ 301/ 451/ 65421/ 401/ 601/ 85411/ 601/ 751/ 100401/ 751/ 1001/ 140391/ 1001/ 1201/ 175381/ 1301/ 1501/ 225371/ 1751/ 2022/ 275361/ 2401/ 2501/ 350351/ 3251/ 500341/ 4201/ 625331/ 750321/ 900311/ 900301/ 110025~ 291/ 140020~ 241/ 125015~ 19絨毛 (9 11 周 )羊水 ( 16 周 )出 生 時(shí)發(fā) 生 率母親年齡≥周周出 生 時(shí)發(fā) 生 率二、 DS的表型特點(diǎn) ? 是一種很明確的綜合征 ? 多數(shù)情況下，都是新發(fā)生的、散在的病例 ? 同卵雙生具有一致性 ? 男性患者沒(méi)有生育力，而極少數(shù)女性患者可生育 ? 隨母親年齡增加該病的發(fā)生率也升高，尤其當(dāng)母親大于 35歲時(shí)發(fā)病率明顯升高 ? 患者免疫功能缺陷 、易患先天性心臟病 ? 表型特征的表現(xiàn)度不同 ? 急性白血病死亡率增加了 20倍 Down綜合征的臨床特征 特征 頻率 (％ ) 特征 頻率 (％ ) 斜眼裂 82 頸部皮膚松弛 81 腭窄 76 身材矮小 75 多動(dòng) 73 鼻梁扁平 68 第 2趾間距寬 68 手短而寬 64 頸短 61 齒畸形 61 內(nèi)眥贅皮 59 第 5指短 58 張口 58 第 5指內(nèi)彎 57 Brushfield斑 56 舌有溝 55 通貫掌 53 耳廓畸形 50 舌外伸 47 Single transverse palmar crease Example of white spots on the iris known as Brushfield spots Indivi
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