醫(yī)學(xué)]醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)14染色體病(存儲(chǔ)版)
【正文】 型配子 A B C D 對(duì) 位： AB CD AD CB 鄰 位 1： AB CB AD CD 鄰 位 2： AB AD CB CD *AB AB *CD CD *CB CB *AD AD 3： l： AB CB CD AD CB CD AD AB 3： l： CD AD AB CB AD AB CB CD *在著絲粒與互換點(diǎn)之間發(fā)生交換 相互易位攜帶者產(chǎn)生的 18種配子及與正常配子受精后的合子類(lèi)型 分離后配子類(lèi)型 與正常配子受精后產(chǎn)生的合子類(lèi)型 對(duì)位 AB CD 46， XX（ XY） AD CB 46， XX（ XY） ， 2， 5， +der（ 2） ， + der（ 5） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） 鄰位 1 AB CB 46， XX（ XY） ， 5， +der（ 5） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） AD CD 46， XX（ XY） ， 2， +der（ 2） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） 鄰位 2 AB AD 46， XX（ XY） ， 5， +der（ 2） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） CB CD 46， XX（ XY） ， 2， +der（ 5） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） *AB AB 46， XX（ XY） ， +2， 5 *CD CD 46， XX（ XY） ， 2， +5 *CB CB 46， XX（ XY） ， 2， 5， +2der（ 5） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） *AD AD 46， XX（ XY） ， 2， 5， +2der（ 2） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） 3:1 AB CB CD 47， XX（ XY） ， +der（ 5） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） AD 45， XX（ XY） ， 2， 5， +der（ 2） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） CB CD AD 47， XX（ XY） ， 2， +der（ 2） ， +der（ 5） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） AB 45， XX（ XY） ， 5 CD AD AB 47， XX（ XY） ， +der（ 2） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） CB 45， XX（ XY） ， 2， 5， +der（ 5） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） AD AB CB 47， XX（ XY） ， 5， +der（ 2） ， +der（ 5） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） CD 45， XX（ XY） ， 2 *著絲粒與互換點(diǎn)之間發(fā)生交換 二、倒位攜帶者 ? 臂間倒位攜帶者 在配子形成中的第一次減數(shù)分裂中將形成特有的倒位圈，經(jīng)過(guò)在倒位圈內(nèi)的奇數(shù)互換，理論上將形成 4種不同的配子。 易位易位 (trans location(trans location ， t)t)相互易位相互易位 (rec ip rocal translocation)(rec ip rocal translocation)ABCD 四射體四射體易位易位 ( transloc ation( transloc ation ， t)t)相互易位相互易位 (r e c ip r o c a l tr a n slo c a tion)(r e c ip r o c a l tr a n slo c a tion) 相互易位染色體在減數(shù)分裂中期 Ⅰ 形成四射體圖解 （四射體照片） 相互易位染色體在減數(shù)分裂時(shí)將形成四射體 易位 四射體 A B C D 四射體形成的 18種類(lèi)型配子，受精后只有一種為正常人（ AB, CD)；一種為易位攜帶者 (AD, BC)。 前 3種酶缺陷影響皮質(zhì)激素合成 ， 也屬先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 （ CAH） ，并伴水鹽代謝紊亂 。 ? X長(zhǎng)臂缺失 （ XXq） 缺失在 q22遠(yuǎn)端以遠(yuǎn)者 ， 一般僅有性腺發(fā)育不全 ， 原發(fā)閉經(jīng) ， 不育 ， 而無(wú)其它諸如身材矮小等 Turner綜合征體征；缺失范圍較大 ， 包括長(zhǎng)臂近端者 ， 除性腺發(fā)育不全外 ， 一些患者還有其它體征 。 天使綜合癥是由 15號(hào)染色體上一個(gè)名為 Ube3a的基因的缺失所導(dǎo)致 ， Ube3a負(fù)責(zé)編碼泛素蛋白連接酶 。 與肌張力低下有關(guān)的基因： MNBH/DYRK1 ? MNBHa在各組織中廣泛表達(dá)，而 MNBHb只表達(dá)于心臟和骨骼肌中。 活性依賴(lài)性神經(jīng)保護(hù)蛋白 （ activity dependent neuroprotive protein， ADNP） 基因： ? 在海馬 、 大腦皮質(zhì)和小腦中表達(dá) ， ? 是一新型的熱休克蛋白 ， 它為 DS提供一個(gè)該機(jī)體所缺乏的保護(hù)作用 DCR1基因： ? 該基因位于 ， 在胎兒及成人心臟中高度表達(dá) 。 染色體不分離發(fā)生在母方的病例約占 95％ ，另 5％ 見(jiàn)于父方 ， 且主要為第一次減數(shù)分裂不分離 。 ? Carriers with chromosomal abnormalities 染色體異常發(fā)生率 懷孕 3個(gè)月以?xún)?nèi)流產(chǎn) 母齡＞ 35歲的胎兒 活 產(chǎn) 兒 異常核型 (總 ) 數(shù)目異常 結(jié)構(gòu)異常平衡 結(jié)構(gòu)異常不平衡 50% 96％ — 4％ 2% 85％ 10％ 5％ % 60％ 30％ 10％ 1/ 101/ 201/ 25≥ 451/ 201/ 301/ 40441/ 251/ 351/ 50431/ 301/ 451/ 65421/ 401/ 60
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