20xx年醫(yī)學(xué)專題—第六節(jié)-染色體病(存儲(chǔ)版)
【正文】 ranslocation),第二十六頁，共四十四頁。,環(huán)狀染色體(ring chromosome，r),第三十二頁，共四十四頁。,染色體結(jié)構(gòu)畸變(jībi224。,倒位環(huán)(inversion loop),臂間倒位(pericentric inversion),倒位(inversion，inv),第四十頁，共四十四頁。ng)總結(jié),第六章 染色體病。ng)。1. 非整倍體改變的類型(l232。,內(nèi)容(n232。,易位(translocation，t),相互(xiāngh249。n)的種類,1. 缺失(quē shī)(deletion) —— 部分單體型(partial monosomy),2. 重復(fù)(duplication) —— 部分(b249。,5. 環(huán)狀染色體 (ring chromosome),第三十頁，共四十四頁。,第二十五頁，共四十四頁。i)重復(fù),倒位重復(fù)(ch243。u)畸變,衍生染色體(derivative chromosome),“平衡的”與“不平衡的”,第十八頁，共四十四頁。) (nondisjunction),① 第一次減數(shù)分裂(jiǎn sh249。,雙倍染色體(diplochromosome),第十五頁，共四十四頁。)成倍增加，導(dǎo)致多倍體(polyploid)。m249。,界標(biāo)(ji232。,Q帶：氮芥喹吖因(QM),G帶：胰酶＋Giemsa,第五頁，共四十四頁。,二、染色體顯帶與顯帶核型的識別(sh237。)重點(diǎn),染色體數(shù)目異常及產(chǎn)生機(jī)制 染色體結(jié)構(gòu)(ji233。,一、正常(zh232。 diǎn)細(xì)胞化學(xué)家Caspersson,帶型 (banding pattern)：應(yīng)用顯帶技術(shù)，將人類24種染色體顯示(xiǎnsh236。,T帶：染色體末端(m242。包括染色體兩臂的末端、著絲粒和某些帶,Xp,Xq,區(qū)(region),1,1,2,2,帶(band),
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