【正文】 1 歡 迎 九 十 期 同 學 學習醫(yī)學遺傳學 中國醫(yī)科大學 醫(yī)學遺傳學教研室 2022年 4月 2 第一章 醫(yī)學遺傳學概論 醫(yī)學遺傳學研究的對象和范圍 遺傳病的概念 遺傳病的主要類型 醫(yī)學遺傳學分科及發(fā)展簡史 走進基因組醫(yī)學時代 3 重點提示： 概念： 醫(yī)學遺傳學 Medical geics 遺傳病 Geic Disease 遺傳病的分類 Pauling L分子病的概念 Ingram證實血紅蛋白異常 Garrod A E先天代謝缺陷的概念 Avery 遺傳物質是 DNA Watson 和 Crick 闡明 DNA雙螺旋結構 4 第一節(jié) 醫(yī)學遺傳學研究的對象和范圍 基本概念 Basic concept 5 自從生命在地球誕生以來后，不適者消亡，適者生存。生物界任何一個物種都以一定的方式延綿種族，通過什么方式哪？ ? 遺傳 Hereditary ： 子代和親代之間，無論是在形態(tài)構造、生理機能的特點上都相似。 ? 變異 Variation ： 親代和子代之間，子代個體間不會完全相同，總會有所差異。 6 遺傳變異是生物界普遍存在的生命現(xiàn)象，研究這種生命現(xiàn)象的科學 ——遺傳學（ Geics）。 研究生物的遺傳和變異的規(guī)律及物質基礎（ DNA或 RNA）的科學。 7 由于研究的角度不同，產生許多分支學科： ? 動物遺傳學 Animal geics ? 植物遺傳學 plant geics ? 微生物遺傳學 Microanism geics ?人類遺傳學 Human geics 8 人類遺傳學（ Human Geics）： 廣泛地探討人類 性狀 的遺傳和變異的規(guī)律及物質基礎。 正常 ——耳垂 ——顯性性狀 顯性 ——多指、并指 異常 隱性 ——白化病 9 醫(yī)學遺傳學（ Medical Geics）： 是人類遺傳學的主要組成部分，是醫(yī)學與遺傳學相結合的一門學科。 是研究人類（個體和群體）病理性狀的遺傳規(guī)律及物質基礎。 研究遺傳病的形成機理、傳遞方式、診斷、治療、再發(fā)風險及預防措施，從而降低遺傳病的發(fā)生及在人群中的危害。 10 最初由兩部分組成 : 人類細胞遺傳學 Human Cytogeics 從形態(tài)學角度闡明人類性狀遺傳變異的物 質基礎。與現(xiàn)代分子遺傳學方法結合 —— 演變分子細胞遺傳學。 人類生化遺傳學 Human Biochemical Geics 從生物化學、代謝角度闡明人類性狀遺傳 變 異的物質基礎。從分子水平揭示遺傳疾 病的本 質 —— 演進分子遺傳學 。 11 第二節(jié) 遺傳病的概念 The hereditary disease39。s concept ? 遺傳病 Geic Disease： ? 是指遺傳物質發(fā)生 突變 所引起的疾病，稱為遺傳病。 ? 特點：遺傳物質突變；垂直傳遞；終生性。 12 突變 生殖細胞（或受精卵） ——遺傳后代 突變 體細胞 ： 引起當代個體產生疾病 —— 不傳下一代，體細胞 ——體細胞傳 遞。 13 遺傳病的發(fā)病既有遺傳基礎，又有環(huán)因素，遺傳因素提供了疾病產生的遺傳背景，環(huán)境因素促使疾病表現(xiàn)出相應的癥狀和體癥。二者作用的大小則要具體分析，如圖。 遺傳因素 環(huán) 境 因 素 1 2 3 4 14 遺傳因素決定發(fā)?。?遺傳因素起主導作用。如先天 聾啞、甲型血友病等。 基本由遺傳因素決定發(fā)病 ：環(huán)境因素起誘導作用 如： PAH突變 苯丙酮尿癥 Gene———— 苯丙氨酸羥化酶缺乏癥 , 高苯丙氨酸飲食誘發(fā)疾病。 遺傳和環(huán)境雙重影響發(fā)病 —— 多基因病。 取決于遺傳度，如：哮喘，遺傳度（率） 80%，遺傳 因素大，環(huán)境因素小。 消化性潰瘍遺傳度（率） 30%～ 40%，遺傳因素 小，環(huán) 境因素大 基本由環(huán)境因素決定 如外傷、人為因素。 15 在了解遺傳病概念的基礎上，區(qū)別： ? 1）遺傳病與先天性疾病 Congenital disease 先天性疾病是指出生時既表現(xiàn)出來的疾病。大多數(shù)遺傳病都是先天的，出生前致病基因已經表達。而某些疾病在出生后并不表現(xiàn)，當發(fā)育到一定年齡 Gene 才表達，如成年型多囊腎病、脊髓小腦性共濟失調，確實是遺傳病。 某些先天畸形，如海豹式嬰兒，反應停（ Thalidomide）事件。 ? 2）遺傳病與家族性疾病 Familial disease 大多數(shù)遺傳病具有家族性，而某些散發(fā)性疾病確屬遺傳病，如某些 AR，僅有先癥者發(fā)病。 16 第三節(jié) 遺傳病的主要類型 The hereditary disease39。s main type ? 從遺傳學角度分類，遺傳病包括： ? 單基因病 涉及一對主基因所導致的疾病。 AR——先天聾啞 AD——并指、多指癥 XR——紅綠色盲 XD——抗 VD佝僂病 ? 多基因病 涉及多對（二對以上）基因和環(huán)境共同作用所導致的疾病。 如；唇裂、精神分裂癥、高血壓等。 17 ? 染色體病 染色體異常引起的疾病。 數(shù)目異常 : 常染色體 ——21三體綜合征 性染色體 ——Turner綜合征 結構異常 : 常染色體 ——5p，貓叫綜合征 性染色體 ——脆性 X染色體綜合征 ? 體細胞遺傳病 ——腫瘤 ? 線粒體病 ——Leber視神經?。?C核外基因組） 18 第四節(jié) 醫(yī)學遺傳學分科及發(fā)展簡史 ? 現(xiàn)代科學的迅猛發(fā)展，新概念、新技術的不斷引進，醫(yī)學遺傳學發(fā)展十分迅速，從群體 ——個體 ——細