遺傳學(xué)課件09第九章染色體畸變(已修改)
2025-10-12 15:49 本頁面
【正文】 主講：侯丙凱 遺傳學(xué)下冊 ?染色體畸變 ?基因突變 ?基因和基因組 ?突變和重組機理 ?細胞質(zhì)遺傳 ?發(fā)育遺傳 ?遺傳工程 Main topics: 生 物 體 的 變 異 Environmental variation (環(huán)境變異 ) Rebinant variation (重組變異 ) Mutation Chromosomal variation (染色體畸變 ) Gene mutation (基因突變 ) 第九章 染色體畸變 ?染色體結(jié)構(gòu)變異 ?染色體數(shù)量變異 ?人類染色體異常與疾病 （ Chromosomal Variation） 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 染色體結(jié)構(gòu)變異的原因和類別 原因 ： 自發(fā)變異 誘發(fā)變異 類別 ： 缺失、重復(fù)、倒位、易位 研究材料 ：果蠅唾腺染色體、玉米染色體等 一、缺失 （ Deletion） 1. 定義：染色體上某一區(qū)段及其所帶的基因一起丟失的現(xiàn)象。 2. 缺失的類型和產(chǎn)生 頂端缺失和中間缺失。 頂端缺失：缺失部分是某臂外端，比較少見。 容易形成染色體橋、進入“斷裂 愈 合 橋”的循環(huán) (A) Formation of a bridge in one cell and a fragment in the other. (B) Formation of a bridge and a fragment in the same cell. (A) Bridge breaking at middle, with fragment at top. (B) Offcenter bridge breakage. (C) Bridge apparently moving to one pole. (D) A lagging bridge. 玉米 第二次減數(shù)分裂后期 有絲分裂后期 中間缺失：缺失部分是某臂內(nèi)段，穩(wěn)定，比較常見。 ? 缺失純合體： A B C D F A B C D F ? 缺失雜合體： A B C D E F A B C D F ABCDEF ?ABCDF 3. 缺失的細胞學(xué)效應(yīng) 減數(shù)分裂時，同源染色體配對出現(xiàn)弧狀結(jié)構(gòu)（缺失環(huán)）?；罱Y(jié)構(gòu)是正常的染色體部分。 4. 缺失的遺傳學(xué)效應(yīng) （ 1）影響個體生活力 :影響程度和缺失區(qū)段大小、所含基因多少、重要程度、染色體倍性有關(guān)。缺失部分太大不能存活；一般缺失雜合體比純合體生活力強一些； （ 2）缺失一般使配子敗育，花粉尤其如此，所以一般通過雌配子傳遞。 果蠅缺刻翅表型 Notch 是因為包括 Notch 基因在內(nèi)的染色體片段發(fā)生缺失造成的 上圖為正常表型 下圖為突變型 玉米 ：非甜粒 SuSu顯性 ；甜粒 susu 隱性 非甜粒 SuSu X 甜粒 susu ? F1 非甜粒 Susu (顯性性狀） UV?SuSu花粉 X susu ? F1 2株甜粒 732株 非甜粒 （ 假顯性） （顯性） 原因： su Susu (2) 有時會出現(xiàn)擬顯性現(xiàn)象 (pseudodominance) 5. 缺失作圖原理 缺失雜合體常出現(xiàn)擬顯性現(xiàn)象，將某一隱性性狀個體與一系列（表現(xiàn)正常的）缺失雜合體進行雜交，對出現(xiàn)假顯性（隱性性狀）的個體進行細胞學(xué)鑒定以確定隱性基因在染色體上的位置。例如（教材上）果蠅小眼不齊基因的定位。 a a X A a 假顯性 鑒定缺失片段的染色體位置 二、重復(fù) （ Duplication） 1. 定義：在正常染色體組的基礎(chǔ)上，增加了額外的染色體部分的一種變異現(xiàn)象。 2. 重復(fù)的類型和產(chǎn)生 順接重復(fù) 反接重復(fù) 移位重復(fù) ? a b c d a b c d e f ? a b c d d c b a e f ? a b c d e f a b c d 產(chǎn)生重復(fù)有兩種方式： （ 1）同源染色體間不等交換 （ 2）斷裂重接 1 2 5 6 1 2 3 4
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