動物遺傳學(xué)第九章動物基因組學(xué)(已修改)
2025-05-28 09:15 本頁面
【正文】 第九章 動物基因組學(xué) （ Animal Genomics） 第一節(jié) 人類基因組計劃 第二節(jié) 基因組學(xué)與蛋白質(zhì)組學(xué) 第三節(jié) 基因圖譜 第四節(jié) 生物信息學(xué) 第五節(jié) 分子遺傳標(biāo)記 一、什么是人類基因組計劃？ 人類基因組計劃（ Human Genome Project , HGP)是指通過測定人類基因組 DNA的 3 109對核苷酸的序列，探尋所有人類基因并確定他們在染色體上的位置，明確所在基因的結(jié)構(gòu)及功能，解讀人類的全部遺傳信息，使得人類第一次在分子水平上全面認(rèn)識自我。 第一節(jié) 人類基因組計劃 （ Human Genome Project） 二、為什么啟動人類基因組計劃？ 隨著研究的不斷深入，人們對 DNA的認(rèn)識越來越深，我們有必要對人類所有遺傳信息進行測序，同時由于測定方法的完善，使得進行人類基因組測序成為可能。 三、人類基因組計劃的研究進展 ?1985年，美國的杜爾貝克 “ 癌癥研究的轉(zhuǎn)折點 測定人類基因組序列 ” 。 ?1988年，美國國會批準(zhǔn)，政府資助成立人類基因組，由多個國家籌集基金和科研力量，積極參與這一國際性研究計劃。 ? 1990年 10月，國際 人類基因組計劃正式啟動，預(yù)計用 15年的時間，投資 30億美元，完成 30億對堿基的測序，并對所有基因進行繪圖和排序，全球人類基因組計劃有美國、英國、日本、法國、德國和中國六個國家負(fù)責(zé)，分別承擔(dān) 54%， 33%， 7%， %，%和 1%測序任務(wù)。 ? 多國合作小組 2021年在 Nature上公布結(jié)果 ? Craig Venter博士采用鳥槍法于 Science上發(fā)表結(jié)果。 ? 人基因組測序的完成可與人類登月媲美。 四、人類基因組計劃結(jié)果公布 ?耗時 10 載，耗費 30 億美元； ?基因組大小 30億 堿基，其中中國承擔(dān) 1% 的測序任務(wù)。 ? 1 %為外顯子， 99 %為內(nèi)含子和重復(fù)序列； ? 表達蛋白質(zhì)的基因組數(shù)量約為 3 萬； ?約含 100百萬 個 SNP標(biāo)記。 序列測定方法 1 全基因組鳥槍法： 在一定作圖信息基礎(chǔ)上，繞過大片段連續(xù)克隆系的構(gòu)建而直接將基因組分解成小片段隨機測序，利用超級計算機進行組裝（美國Celera公司）。 序列測定方法 2 五、人類基因組計劃的意義 第一：獲得人類全部基因序列將有助于人類認(rèn)識許多遺傳疾病以及癌癥等疾病的治病機理，為分子診斷、基因治療等新方法提供理論依據(jù)。 第二：破譯生命密碼的人類基因組計劃有助于人們對基因的表達調(diào)控有更深入的了解。 第三：人類基因圖譜對揭示人類發(fā)展，進化的歷史具有重要意義。 基因組大小的比較（ 1） 基因組大小的比較（ 2） 六、其它物種基因組 ? 2021年 3月， “ 全基因組鳥槍法 ” 獲得果蠅全基因組序列，發(fā)表在 Science上。 ? 2021年 10月，美英等科學(xué)家宣布繪出擬南芥基因組的完全圖譜，這是人類首次破譯出一種基因的序列。 ? 水稻基因組 — 我國二十世紀(jì)的大事 第二節(jié) 基因組學(xué)及蛋白質(zhì)組學(xué) 一、 基因組與基因組學(xué) ? 基因組（ Genome） 就是指生物體染色體、細(xì)胞器中所含的全套遺傳物質(zhì)；一種生物全部基因的集合稱為 “ 基因組 ” 。 ? 基因組學(xué)（ Genomics） 就是研究基因組結(jié)構(gòu)和功能的科學(xué)。 （一） 基因組學(xué)的分類 ? 根據(jù)研究對象分為：腫瘤基因組學(xué) 、植物基因組學(xué)、藥物基因組學(xué)、環(huán)境基因組學(xué)等 ? 根據(jù)研究重點基因組學(xué)可以分為結(jié)構(gòu)基因組學(xué)和功能基因組學(xué)。 結(jié)構(gòu)基因組學(xué) 功能基因組學(xué) 結(jié)構(gòu)基因組學(xué) 概念和目的 以全部基因組測序為目標(biāo)的基因結(jié)構(gòu)研究，弄清基因組中全部基因的位置和結(jié)構(gòu)，為基因功能的研究奠定基礎(chǔ)。其目的是建立高分辯的遺傳圖譜、物理圖譜、轉(zhuǎn)錄圖譜和序列圖譜。 結(jié)構(gòu)基因組研究常用方法 1 脈沖場凝膠電泳： 改變電場方向和調(diào)整脈沖時間，將長度不同的 DNA分開。 2 毛細(xì)管電泳： 可用于單核苷酸改變的尋找，短串聯(lián)重復(fù)序列的檢查， DNA測序，基因及其表達產(chǎn)物的分析。 3 基因芯片技術(shù) ： 可用于表達譜測定、突變檢測、多態(tài)性分析、基因組文庫作圖和雜交測序等。 4 全基因組隨機測序（全基因組鳥槍戰(zhàn)略）：先打斷 DNA測序，然后作圖。 功能基
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