基因組學(xué)復(fù)習(xí)大全(已修改)
2025-04-29 00:23 本頁面
【正文】 第一章 基因組：生物所具有的攜帶遺傳信息的遺傳物質(zhì)總和基因組學(xué)：用于概括涉及基因組作圖、測序和整個基因組功能分析的遺傳學(xué)學(xué)科分支 一、分子基礎(chǔ)核苷酸、2’脫氧核糖、含氮堿基：βN糖基鍵和嘧啶環(huán)1N或嘌呤環(huán)9N、磷酸基團(tuán)dNTP，前一個3’OH和后一個5’三磷酸縮合成磷酸脂鍵。雙螺旋：堿基配對、堿基堆積：與DNA雙螺旋主軸垂直的相鄰堿基對雜環(huán)之間的互作，科增加雙螺旋穩(wěn)定性。大小溝：沿著雙螺旋的走向交替分布兩個凹槽，具有特征性的結(jié)構(gòu)信息，在基因表達(dá)中重要作用，結(jié)合蛋白的特定功能域可伸入大小溝，通過氨基酸側(cè)鏈和堿基雜環(huán)上的基團(tuán)互作讀取DNA所包含信息。DNA甲基化：細(xì)菌發(fā)生在腺嘌呤6N和胞嘧啶5C，高等只發(fā)生在后者。哺乳動物CpG變?yōu)閙CpG，植物包括CpG和CpNpG。RNA:rRNA+tRNA80%、mRNA5%，大多數(shù)還含胞質(zhì)內(nèi)小RNA（sc）、核仁小RNA（sno），真核還有核內(nèi)小RNA（sn），小分子干擾miRNA，小干擾siRNA。幾乎所有RNA都會單鏈區(qū)段回折形成分子內(nèi)雙螺旋。G和U也可配對，形成兩對氫鍵。RNA核糖2’C上連的不是H而是OH，和DNA差別：⑴非?？拷B接兩個核苷酸的磷酸二酯鍵位置，使RNA對堿性環(huán)境非常敏感⑵活潑使RNA構(gòu)型受限，雙螺旋區(qū)段在數(shù)十堿基對一下⑶限制RNA長度，其易與磷酸二酯鍵互作斷鏈⑷其可參與同磷酸或堿基的互作而穩(wěn)定RNA折疊構(gòu)型，易于形成三級結(jié)構(gòu)，并獲得特殊功能⑸T變?yōu)閁，因此C甲基化形成的U無法區(qū)分，增加RNA突變幾率。蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)：一級：N→C；二級：α螺旋：多肽鏈中一些連續(xù)氨基酸序列自發(fā)形成有規(guī)律的盤旋。β折疊：由側(cè)向平行的多肽鏈組成，羰酰O和酰胺H形成氫鍵。每條5~8殘基。轉(zhuǎn)角（轉(zhuǎn)環(huán)）：由3~4個氨基酸殘基組成的緊湊U型，兩端多肽形成氫鍵來轉(zhuǎn)折，大多位于蛋白質(zhì)表面，形成回折使多肽鏈重新定向。二級穩(wěn)定性取決于多肽鏈中形成的氫鍵。三級：二級互作產(chǎn)生，由氫鍵和帶有非極性基團(tuán)側(cè)鏈的疏水作用。四級：具三級結(jié)構(gòu)多肽鏈形成的多亞基蛋白。高級間弱相互作用可逆、可塑、可控。 基序（超二級結(jié)構(gòu)）由幾個二級結(jié)構(gòu)組成，有特定功能，如鋅指 結(jié)構(gòu)域：蛋白質(zhì)中具有相對獨(dú)立功能的模塊結(jié)構(gòu)。激酶域、結(jié)合域 蛋白質(zhì)構(gòu)象變換：在不同構(gòu)象之間的轉(zhuǎn)變。二、序列復(fù)雜性原核生物（細(xì)菌和古細(xì)菌）、真核、細(xì)胞器基因組C值：一個單倍體基因組中DNA總量，每個種具特征C值。隨著生物結(jié)構(gòu)和功能復(fù)雜性增加，各分類單元最小基因組的大小隨分類地位提高而遞增。C值悖理：生物復(fù)雜性與基因組的大小并不完全成比例增加。序列復(fù)雜性：不同序列的DNA總長復(fù)性動力學(xué)：變性復(fù)性：互補(bǔ)單鏈在一定條件下分開，撤除條件后又恢復(fù)雙螺旋。Cot1/2為其實(shí)濃度DNA在保溫t時間后半數(shù)DNA完全復(fù)性的數(shù)值。與基因組復(fù)雜性成正比。大腸桿菌為標(biāo)準(zhǔn)。①快速復(fù)性組分、居間復(fù)性組分、緩慢復(fù)性組分②高度重復(fù)序列（衛(wèi)星DNA）：特點(diǎn)：⑴由極其相似的重復(fù)拷貝首尾相連組成⑵在氯化銫介質(zhì)中做密度梯度離心形成特異衛(wèi)星帶⑶集中分布在染色體特定區(qū)域，如著絲粒和端粒；中度重復(fù)序列：長散在、短散在序列；單一序列：原核生物基因組全部都是。低等真核大多都是?；蛑饕挥趩我恍蛄?。證明：DNA驅(qū)動雜交。將少量mRNA或cDNA標(biāo)記后與過量DNA混合，對比復(fù)性曲線，發(fā)現(xiàn)大多標(biāo)記基因只和單一序列復(fù)性。三、基因家族DNA成分：⑴編碼初級轉(zhuǎn)錄物的全部序列⑵為正確啟動轉(zhuǎn)錄及轉(zhuǎn)錄物加工所必須的序列⑶調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄速率的。編碼RNA的基因大多為多拷貝。編碼蛋白質(zhì)的是單拷貝，因?yàn)镽NA基因每次只轉(zhuǎn)錄出一個產(chǎn)物，且均由RNA聚合酶II轉(zhuǎn)錄，蛋白質(zhì)編碼基因的顯著特征是基因編碼序列的非連續(xù)性，有外顯子和內(nèi)含子基因家族：真核生物基因組起源于同一祖先，由加倍或趨異產(chǎn)生了結(jié)構(gòu)功能相同或相似的基因。超基因家族：指起源于共同祖先，由相似DNA序列組成的許多基因亞家族或相似的基因成員構(gòu)成功能相似的群體。聯(lián)合基因：基因組中一段連續(xù)的DNA序列，編碼一組關(guān)聯(lián)的重疊功能產(chǎn)物。異常結(jié)構(gòu)基因：①重疊基因：編碼序列彼此重疊的基因，含有不同蛋白質(zhì)的編碼序列。類型：⑴單個mRNA可編碼多種蛋白質(zhì)⑵由不同啟動子轉(zhuǎn)錄不同mRNA，各自編碼不同蛋白質(zhì)。②基因內(nèi)基因：一個基因的內(nèi)含子中包含另一個基因。③反義基因：與已知基因編碼序列互補(bǔ)的負(fù)鏈編碼的基因，對編碼基因進(jìn)行干擾假基因：來源于功能基因但已失去活性的序列，有些沉默有些可轉(zhuǎn)錄。重復(fù)的假基因、加工的假基因、殘缺基因四、染色體染色體數(shù)目與生物特征無關(guān)，與基因組大小也無直接關(guān)聯(lián)核小體：念珠狀→30nm纖絲→中期染色體著絲粒：將DNA復(fù)制后產(chǎn)生的2個染色體連接在一起，紡錘絲附著的區(qū)域。端粒：保護(hù)染色體末端免受內(nèi)源核酸酶的破壞，為線性染色體的末端復(fù)制提供基礎(chǔ)，保持染色體完整性。復(fù)制起點(diǎn)：每個復(fù)制子都有一個質(zhì)粒：另一種獨(dú)立的遺傳物質(zhì)，含一些非必要基因，是附加的遺傳成分五、基因組核基因組：24條；線粒體基因組：環(huán)狀；原核真核基因組比較：復(fù)雜性較高的生物基因組的結(jié)構(gòu)大多臃腫松弛，具大量重復(fù)序列。原核則相反。原因：⑴原核不含內(nèi)含子⑵極少重復(fù)⑶基因數(shù)量少第二章 遺傳圖基因組作圖：在長鏈DNA分子的不同位置特征性的分子標(biāo)記，再將包括這些序列的克隆進(jìn)行連鎖定位，繪制基因組圖。測序方法：①作圖法：繪制高密度分子標(biāo)記遺傳圖和大分子DNA克隆重疊群覆蓋的基因組物理圖，然后根據(jù)分子標(biāo)記所在位置將遺傳圖和物理圖彼此銜接繪制基因組整合圖。由上而下的測序。②鳥槍法：全基因鳥槍法隨機(jī)測序，然后將序列重疊片段構(gòu)建重疊群，然后以大分子DNA克隆為基準(zhǔn)，最后以分子標(biāo)記為基點(diǎn)將歸并的DNA片段錨定到染色體上。由下而上。一、遺傳圖與物理圖①遺傳作圖：采用遺傳分析方法將基因或DNA分子標(biāo)記標(biāo)定在染色體上構(gòu)建連鎖圖稱為遺傳連鎖圖。單位為厘摩cM②物理作圖：采用分子生物學(xué)技術(shù)直接將DNA分子標(biāo)記、基因或克隆標(biāo)定在基因組的實(shí)際位置所構(gòu)建的位置圖。單位厘鐳cR共同之處是確定基因或DNA分子標(biāo)記在染色體上的排列位置，相互校正獲得基因組圖二、作圖標(biāo)記DNA標(biāo)記：①限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）：由于同源染色體同一區(qū)段DNA序列的差異，用限制酶處理，可產(chǎn)生長度不同的限制性片段。特征：⑴處于
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