【正文】 異⑵外顯子或結(jié)構(gòu)域洗牌⑶逆轉(zhuǎn)錄及其后的趨異或重排⑷外源基因水平轉(zhuǎn)移⑸基因裂變和融合⑹非編碼序列轉(zhuǎn)變?yōu)榫幋a序列?；蚣颖斗绞剑夯蚪M加倍；單條或部分染色體加倍；單個或成群基因加倍。多數(shù)核苷酸序列變化會造成基因失活，成為假基因，少部分會形成新的功能，對進(jìn)化做貢獻(xiàn)。2R假說：在無頜類脊椎動物出現(xiàn)之前和之后分別有一次全基因組的加倍，即脊椎動物有兩次。 盡管脊椎動物中發(fā)生過加倍，但大多數(shù)加倍基因為保留下來或失去功能，因此脊椎動物中很少有完整的多倍體物種。可能和動物的封閉式發(fā)育模式有關(guān)，胚胎時幾乎所有未來氣管原基在同時產(chǎn)生，需要高度協(xié)同，多倍體帶來的基因劑量不平衡會產(chǎn)生致命影響。而植物的開放式，營養(yǎng)器官可以不斷重復(fù)產(chǎn)生，且絕大多數(shù)細(xì)胞可獨立從外界獲取能量，減小了器官彼此的依賴程度，可以忍受多倍體帶來的影響?；蚣颖犊梢酝ㄟ^基因測序和EST分析發(fā)現(xiàn)。基因加倍：不等交換：位于同源染色體上不同位置的相似核苷酸序列之間發(fā)生的重組事件，結(jié)果是在重組區(qū)段產(chǎn)生重復(fù)DNA。姐妹染色體間的不等交換。基因重復(fù)：脊椎動物的進(jìn)化動力。區(qū)段重復(fù)（低拷貝重復(fù)）：基因組中兩個或多個位置具有連續(xù)的相同DNA序列，是基因組進(jìn)化的主要方式之一，靈長類很多?；蚪M融合：原核和真核內(nèi)共生產(chǎn)生線粒體葉綠體，原核生物之間DNA水平轉(zhuǎn)移，植物異源多倍體都是基因組融合促使生命形式多樣化的例子。外顯子或功能域洗牌：由不同基因中編碼不同結(jié)構(gòu)域的片段彼此連接形成新的序列。外顯子洗牌：外顯子可以作為獨立的模塊用來構(gòu)建不同的蛋白質(zhì)，是新基因產(chǎn)生的重要途徑。證據(jù)：⑴蛋白質(zhì)中外顯子編碼的多肽鏈形成一個相對獨立的結(jié)構(gòu)域⑵內(nèi)含子的排列位置常常落在兩個相鄰的具有獨立結(jié)構(gòu)或功能的多肽鏈編碼序列間⑶與獨立空間構(gòu)型形成有關(guān)的氫鍵二硫鍵主要存在外顯子編碼的多肽鏈中⑷蛋白質(zhì)中重復(fù)的外顯子多肽鏈產(chǎn)物總和重復(fù)結(jié)構(gòu)或功能單元對應(yīng)⑸非同源基因中同源的外顯子多肽鏈產(chǎn)物具有相似結(jié)構(gòu)或功能。功能域加倍：編碼結(jié)構(gòu)域的基因區(qū)段可因不等交換或DNA加倍使拷貝增加，進(jìn)而發(fā)生突變。原核生物DNA水平轉(zhuǎn)移：⑴自私操縱子，非必須基因在不斷獲取丟失中趨向組成功能協(xié)調(diào)和便于共調(diào)節(jié)的操縱子⑵轉(zhuǎn)化。真核生物：逆轉(zhuǎn)錄病毒。重復(fù)基因突變后的命運：⑴趨異成為新基因⑵調(diào)控序列的突變而擁有新的表達(dá)模式⑶處于進(jìn)化之中與祖先基因在功能上重疊，表現(xiàn)為冗余基因⑷喪失功能成為假基因⑸丟失。冗余基因：重復(fù)后多余出來的基因，包括：⑴年輕的重復(fù)基因⑵正在向新功能過渡的⑶保留部分功能重疊的同源基因包括：直系：不同物種中起源于同一祖先的基因；共生：加倍產(chǎn)生的重復(fù)基因。三、 非編碼序列的擴(kuò)張非編碼序列包括：⑴高度重復(fù)序列⑵轉(zhuǎn)座因子，逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子+DNA轉(zhuǎn)座子，分布在整個基因組⑶其他的基因間和內(nèi)含子中的非編碼序列。轉(zhuǎn)座因子TE對基因組進(jìn)化的影響：促使染色體區(qū)段的重組和交換；提供轉(zhuǎn)錄調(diào)控原件；增添前體mRNA的剪接信號和加尾信號；提供新的蛋白質(zhì)的編碼序列。序列擴(kuò)張途徑：⑴基因組或染色體區(qū)段的重復(fù)⑵轉(zhuǎn)座子的活化增加拷貝。內(nèi)含子起源：I/II/III型起源于RNA，爭論圍繞在GUAG內(nèi)含子內(nèi)含子早起源假說：在生命起源早期就存在，隨進(jìn)化丟失。內(nèi)含子晚起源：進(jìn)化中出現(xiàn)而逐漸累積。四、 比較遺傳學(xué)比較基因組學(xué)：在基因組水平上研究不同物種和品系之間在基因組結(jié)構(gòu)與功能方面的親緣關(guān)系及內(nèi)在聯(lián)系的一門交叉學(xué)科。通過大量生物信息的收集整理，發(fā)現(xiàn)自然選擇信號與進(jìn)化軌跡，了解進(jìn)化過程和機(jī)制。基因共線性（同線性）：在許多親緣物種中，除了基因組組成相似外，序列也存在一致性。其可出現(xiàn)在不同基因組的對應(yīng)區(qū)段或同一基因組不同染色體位置。破壞基因組同線性因素：轉(zhuǎn)座、插入、染色體重排、區(qū)段加倍和缺失。用基因同線性程度估算物種分化年代時應(yīng)避免高保守和高變異區(qū)段。同線性難進(jìn)行跨種的基因分離：因為近源物種基因組在很多區(qū)段顯示了很好的宏觀同線性，但微觀同線性并不完美，往往被局部插入、倒位、缺失打亂基因島：區(qū)段基因密度比全基因組平均密度高得多?；驆u上的基因群常常有功能相關(guān)性，可能因此造成基因的緊密連鎖。基因協(xié)同進(jìn)化：執(zhí)行同一生物學(xué)功能的基因有相伴丟失或進(jìn)化的趨勢。直系同源集簇：由一個共同祖先基因衍生的一組基因，包括不同基因組中執(zhí)行統(tǒng)一生物學(xué)功能的種間同源無，也包括同一基因組中因加倍產(chǎn)生的共生同源基因?；蛘{(diào)控序列的保守性：生長發(fā)育中起重要作用的基因一般都具有很強(qiáng)保守性第十四章 基因組與生物進(jìn)化一、 分子系統(tǒng)發(fā)生學(xué)趨同進(jìn)化（平行演化）：兩個分開的種系在進(jìn)化中出現(xiàn)相同形狀祖征性狀：遠(yuǎn)古祖先具有的形狀；衍征性狀：更為近代的共同祖先因進(jìn)化產(chǎn)生的性狀。分子系統(tǒng)發(fā)生學(xué)：根據(jù)同源DNA序列和蛋白質(zhì)氨基酸序列的差異構(gòu)建分子進(jìn)化樹，并依次研究生物進(jìn)化關(guān)系的學(xué)說。優(yōu)點：⑴許多分子特征科同時記分⑵分子特征的狀態(tài)界限分明⑶分子資料便于轉(zhuǎn)換為數(shù)學(xué)形式。DNA系統(tǒng)發(fā)生樹：根據(jù)DNA序列代換的比率構(gòu)建的進(jìn)化樹。分子鐘：單位時間內(nèi)同源蛋白質(zhì)氨基酸順序或DNA核苷酸序列取代的比率。以百萬年發(fā)生單個代換為單位?？捎糜诠浪阕嫦刃蛄袩熁〞r間，確立系統(tǒng)發(fā)生樹的進(jìn)化年代。分子種差異來源：⑴物種間進(jìn)化速度差異⑵不同基因經(jīng)受的選擇壓力各異⑶不同生物世代周期長短不同。所以建立系統(tǒng)發(fā)生樹前應(yīng)線確定所建樹目標(biāo)。二、 生物進(jìn)化現(xiàn)代人起源：多區(qū)域進(jìn)化假說：直立人群體在舊大陸的不同地區(qū)定居后逐漸演變?yōu)楝F(xiàn)代人群體；走出非洲（諾亞方舟、伊甸園）假說：一支古人類群體走出非洲進(jìn)入歐亞大陸，隨后遷徙到世界各地并取代了居住在當(dāng)?shù)氐闹绷⑷?。聚類：起源同一祖先的物種，親緣越近，保留的突變方式越相似。比較突變模式即可進(jìn)行共同祖先分析。單倍型：為了減少因重組帶來的分析干擾，種內(nèi)個體變異分析常挑選在基因組中僅有單拷貝或不發(fā)生交換重組的遺傳成分。單倍群：根據(jù)最近共同祖先聚類的一組相關(guān)單倍型，具有地理分布的特征。連鎖不平衡：連鎖基因的不同組合在群體中出現(xiàn)的頻率偏離期望值。由于物理距離靠近或其他原因很難發(fā)生交換，常作為一個單元遺傳給下一代。三、 基因組和生物多樣性生物多樣性基因水平原因：⑴結(jié)構(gòu)與洗牌產(chǎn)生新基因⑵基因重復(fù)產(chǎn)生功能類似的基因家族⑶多細(xì)胞生物中相同基因產(chǎn)物在不同發(fā)育階段和場合多次利用⑷特定組織細(xì)胞啟動不同基因群的表達(dá)⑸生物復(fù)雜性的進(jìn)化在很大程度上是依賴于基因生物學(xué)功能的擴(kuò)展