染色體病和遺傳性疾病影像學(xué)診斷(已修改)
2025-06-07 12:09 本頁面
【正文】 染色體病和遺傳性疾病 一、染色體病 （ 一 ） 、 常染色體病 21三體綜合征 ， 又稱 Down綜合征 ， 是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病 。 患兒的主要臨床特征為智能障礙 、 體格發(fā)育落后和特殊面容 ， 并可伴有多發(fā)畸形 。 發(fā)病 的直接原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí) 21號(hào)染色體 不分離 ，形成異常卵子 。 年齡過高 （ 35歲以上 ） 、 過小 （ 20歲以下 ） 均是導(dǎo)致 21三體綜合征發(fā)生的危險(xiǎn)因素 特殊面容： 頭顱小而圓 ， 眼距寬 ， 眼 裂小 ， 外眼角上斜 ， 有內(nèi) 眥贅皮 ， 鼻梁低平 ， 外耳 小 ， 硬腭窄 ， 舌常伸出外 ， 流涎較多 指紋改變： 通貫手 影像學(xué)表現(xiàn)： a．手部正位，掌指骨粗短，小指中節(jié)指骨呈點(diǎn)狀； b．骨盆正位， 髂骨翼向二側(cè)展開，髖臼頂變平，髖臼角和髂骨角變小 （二）性染色體病 杜納綜合癥 又稱先天性卵巢發(fā)育不全
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