染色體病11傅自學(xué)版(已修改)
2025-01-20 06:32 本頁(yè)面
【正文】 第七章 染色體病 第七章 染 色 體 病 第七章 染色體病 第一節(jié) 人類(lèi)正常染色體 第七章 染色體病 Sister chromatids 1/2~5/8 中央著絲粒染色體 5/8~7/8 亞中著絲粒染色體 近端著絲粒染色體 7/8 ～ 末端處 第七章 染色體病 人類(lèi)體細(xì)胞的正常核型（ Denver體制） 組 染色體號(hào) 主要特征 A組 B組 C組 D組 E組 F組 G組 1 2 3 亞中著絲粒染色體 中央著絲粒染色體 4 —— 5 亞中著絲粒染色體、無(wú)隨體 6 —— 1 X 亞中著絲粒染色體 大 小 13 —— 15 近端著絲粒染色體、有隨體 16 17 18 亞中著絲粒染色體 中央著絲粒染色體 19 —— 20 中央著絲粒染色體 21—— 2 Y 近端著絲粒染色體、有隨體 Y染色體略大、長(zhǎng)臂平行伸展、無(wú)隨體 第七章 染色體病 顯帶 技術(shù) 整條 顯帶 局部 顯帶 G帶 （二）顯帶核型 第七章 染色體病 顯帶 技術(shù) 整條 顯帶 局部 顯帶 G帶 Q帶 第七章 染色體病 顯帶 技術(shù) 整條 顯帶 局部 顯帶 G帶 Q帶 R帶 第七章 染色體病 顯帶 技術(shù) 整條 顯帶 局部 顯帶 G帶 Q帶 R帶 高分辨帶 第七章 染色體病 顯帶 技術(shù) 整條 顯帶 局部 顯帶 G帶 C帶 Q帶 R帶 高分辨帶 第七章 染色體病 顯帶 技術(shù) 整條 顯帶 局部 顯帶 G帶 C帶 T帶 Q帶 R帶 高分辨帶 第七章 染色體病 顯帶 技術(shù) 整條 顯帶 局部 顯帶 G帶 C帶 T帶 N帶 Q帶 R帶 高分辨帶 第七章 染色體病 界標(biāo) (landmark) ：每條染色體經(jīng)顯帶后具有的穩(wěn)定的 、 顯著形態(tài)學(xué)特征的標(biāo)記 。 包括染色體兩臂的末端 、 著絲粒和某些帶 。 Xp Xq 區(qū) (region) ：位于兩相鄰界標(biāo)之間的區(qū)域 1 1 2 2 帶 (band) 1 2 3 4 5 6 7 8 1. 染色體號(hào) Xq28 2. 臂的符號(hào) 3. 區(qū)的序號(hào) 4. 帶的序號(hào) 第七章 染色體病 第二節(jié) 染色體多態(tài)性 ? 恒定的微小變異 ? 主要發(fā)生在結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū) ? 沒(méi)有明顯的表型效應(yīng)或病理學(xué)意義 Y染色體的長(zhǎng)度變異 次縊痕區(qū)的變異 第七章 染色體病 a. 標(biāo)準(zhǔn)型； b. 缺乏熒光節(jié)段的小 Y； . 有異常熒光節(jié)段的長(zhǎng) Y； e. 具有 “ 隨體 ” 的 Y染色體； f. 具有亞中央著絲粒的 Y染色體 第七章 染色體病 a. 標(biāo)準(zhǔn)型； b. 短臂增大； c. 短臂缺失； d. 隨體增大； e. 串珠狀隨體； f. 分叉的隨體 第七章 染色體病 第三節(jié) 染色體畸變 染色體畸變 (chromosome aberration)：是指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。 第七章 染色體病 染色體畸變的原因 ? 物理因素 射線(xiàn)電離輻射等 ? 化學(xué)因素 化學(xué)藥品、農(nóng)藥、毒物、 食品添加劑等 ? 生物因素 生物類(lèi)毒素、病毒等 ? 母親年齡 ? 遺傳因素 第七章 染色體病 三倍體四倍體整倍體單體型亞二倍體三體型多體型超二倍體非整倍體數(shù)目異常末端缺失中間缺失缺失臂內(nèi)倒位臂間倒位倒位重復(fù)單方易位相互易位羅氏易位易位環(huán)狀染色體插入雙著絲粒其它結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w畸變?nèi)旧w異常的類(lèi)型 第七章 染色體病 一、染色體數(shù)目異常 正常人的體細(xì)胞為二倍體 (2n=46)，
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