遺傳物質(zhì)的改變?nèi)旧w畸變(已修改)
2025-05-10 22:07 本頁面
【正文】 1 第七章 染色體畸變 染色體畸變 (chromosomal aberration): 指染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變。 染色體結(jié)構(gòu)變異 ：由于染色體的斷裂而引起的缺失、重復(fù)、倒位和易位。 染色體數(shù)目變異 ：包括整倍體變異和非整倍體變異。 2 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 一、 一般染色體的形態(tài)和結(jié)構(gòu)特點 原核生物的染色體：是一裸露的 DNA分子。 真核生物的染色體：由 DNA、 RNA和蛋白質(zhì)（組蛋白和非組蛋白）組成。 染色質(zhì) 染色體 （間期） （分裂期） 螺旋化 3 染 色 體 短臂 著絲粒 長臂 DNA 染色單體 4 中部著絲粒染色體（ M） 亞中著絲粒染色體（ SM） 亞端著絲粒染色體（ ST） 端部著絲粒染色體（ T） 染色體的類型 Chromosome 5 染色體分類圖示 M SM ST T 6 異染色質(zhì)：位于著絲粒附近、末端及某些中 間部分（不含基因、高度重復(fù)的 序列、不活躍）。變異不會造成 大的影響。 常染色質(zhì)：基因主要位于常染色質(zhì)區(qū)。變異 會造成嚴(yán)重的后果。 染色質(zhì) 7 二、 缺失、重復(fù)、倒位、易位 （一）缺失 (deletion) 1. 缺失的類型 （ 1） 中間缺失 (interstitial deletion)：常見 （ 2） 末端缺失 (terminal deletion)：少見 缺失雜合體 (deletion heterozygote)：體細(xì)胞內(nèi)一對染色體中如果有一條帶有缺失，另一條正常的個體為缺失雜合體。 缺失純合體 (deletion homozygote)：體細(xì)胞內(nèi)一對染色體都帶有相同的缺失，為缺失純合體。 8 A B C D A B D A B C D A B C 中間缺失雜合體 頂端缺失雜合體 同源染色體聯(lián)會 A B D A B D C A B C A B C D 9 A B C D A B C D A B D A B D 正常 A B C A B C 缺失純合體 缺失純合體 10 如果缺失的片段較大， 缺失純合體致死，缺失雜合體雄配子致死 ♀ ：表現(xiàn)缺刻翅特征。 ♂：表現(xiàn)致死效應(yīng)。 果蠅缺失雜合體 3. 缺失的遺傳學(xué)效應(yīng) 11 缺失雜合體假顯性現(xiàn)象 玉米 ♀甜粒（ susu隱性） ♂非甜粒（ SuSu顯性） 用 X－ ray處理花粉 F1少數(shù)甜粒 12 su Su su Su su su 性母細(xì)胞 生殖細(xì)胞 F1 Su su Su 非甜粒 甜粒 (少數(shù)） 用 X－ ray處理花粉 13 人類的貓叫綜合癥： 5q雜合體，表現(xiàn)為小頭，嚴(yán)重的生長異常和智力減退?；颊叩目蘼曄筘埥?，常在嬰兒期或幼兒期夭折。染色體檢查表明： 患者為第 5號染色體短臂缺失雜合體 ，耳位低下， 智商僅 2040。 人類的貓叫綜合癥 14 15 16 人類的貓叫綜合癥 17 18 （二） 重復(fù) (duplication) 1. 重復(fù)的類型及其產(chǎn)生 (1)串聯(lián)重復(fù) /順接重復(fù) (tandem duplication)：某區(qū)段按照自己在染色體上正常直線順序重復(fù)。 (2)反向串聯(lián)重復(fù) /反接重復(fù) (reverse duplication)：某區(qū)段在重復(fù)時顛倒了自己在染色體上正常直線順序。 (3)替位重復(fù) (displaced dupl
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