20xx年醫(yī)學(xué)專題—分子病與遺傳性酶病-(2)(已修改)
2024-11-05 00:52 本頁(yè)面
【正文】 1,conception,molecular disease：由于基因突變(jī yīn tū bi224。n)導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常，從而引起機(jī)體一系列病理變化，并產(chǎn)生功能障礙的一類疾病稱分子病。 inborn error metabolism：先天性代謝差錯(cuò)病。,第一頁(yè)，共六十八頁(yè)。,2,Sorts,①hemoglobinopathy； ②abnormal plasma protein； ③abnormal enzyme。 ④immunodeficiency。 ⑤receptor disease。 ⑥membrane protein disease。,第二頁(yè)，共六十八頁(yè)。,3,第一節(jié) Hemoglobinopathy,第三頁(yè)，共六十八頁(yè)。,4,Hemoglobinopathy血紅蛋白(xu232。h243。ng d224。nb225。i)病,指由于hemoglobin(Hb)合成異常而引起的疾病。分為： 1. Abnormal hemoglobin :珠蛋白基因異常而導(dǎo)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)與功能異常。 2. thalassemia：又稱珠蛋白生成(shēnɡ ch233。nɡ)障礙性貧血，珠蛋白基因缺失或缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成速率降低。 種類多，攜帶者多（1億）,第四頁(yè)，共六十八頁(yè)。,5,一、血紅蛋白(xu232。h243。ng d224。nb225。i),珠蛋白,血紅蛋白(xu232。h243。ng d224。nb225。i),第五頁(yè)，共六十八頁(yè)。,6,(1)類α珠蛋白基因簇：,,ζ Ψζ Ψα1 α2 α1,胚胎(pēitāi)期 胎兒和成人期,位于(w232。iy)16p13.33~16p13.11， α1和α2編碼2條α珠蛋白鏈，ζ基因編碼ζ珠蛋白鏈(僅胚胎期)，Ψ為假基因(pseudogene)，不編碼蛋白。 Ψ: psi, 23。 ζ: zeta, 6。 ε: epsilon, 5。 δ: sigma, 18。,第六頁(yè)，共六十八頁(yè)。,7,(2)類β珠蛋白基因簇：,,ε Gγ Aγ Ψβ1 δ β,胚胎(pēitāi)期 胎兒期 成人期,位于(w232。iy)11p15.5 只有1個(gè)β珠蛋白基因(β)。除Ψβ1外，分別編碼ε珠蛋白鏈、γ珠蛋白鏈，δ珠蛋白鏈和β珠蛋白鏈。,第七頁(yè)，共六十八頁(yè)。,8,(3)類α與β珠蛋白基因簇：,,ζ Ψζ Ψα1 α2 α1,胚胎(pēitāi)期 胎兒和成人期,,ε Gγ Aγ Ψβ1 δ β,胚胎(pēitāi)期 胎兒期 成人期,第八頁(yè)，共六十八頁(yè)。,9,人體發(fā)育(fāy249。)過(guò)程中血紅蛋白的演變,胚胎(pēitāi)期 出生 出生后,,,ε,δ,β,γ,ζ,α,第九頁(yè)，共六十八頁(yè)。,10,二.血紅蛋白(xu232。h243。ng d224。nb225。i)變異,第十頁(yè)，共六十八頁(yè)。,11,（一）血紅蛋白(xu232。h243。ng d224。nb225。i)變異體,第十一頁(yè)，共六十八頁(yè)。,12,(1)單個(gè)堿基置換：,β6的GAGDNA突變?yōu)镚TGDNA，使GAGmRNA(谷)變成GUGmRNA(纈)，形成HbS(鐮狀細(xì)胞貧血病)； β145由UAU(酪) →UAA(終止密碼(m236。 mǎ))無(wú)義突變形成Hb MckeesRock病。,第十二頁(yè)，共六十八頁(yè)。,13,(2)終止(zhōngzhǐ)密碼突變：,如α142由UAA(終止密碼(m236
環(huán)評(píng)公示相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1