20xx年醫(yī)學(xué)專題—分子病與遺傳性酶病-(2)-全文預(yù)覽
【正文】 另有一種與凝血因子缺陷有關(guān)的血管性假血友病(凝血因子Ⅷ中的vWF因子缺乏)。jiāng)蛋白病,血友病A、B、C,第三十四頁，共六十八頁。,33,（二） β地貧常見疾病(AR),重型β地貧（β０地貧）： β鏈合成被完全或大部分抑制，γ、δ鏈合成多，β鏈無或很少α2γ2和α2δ2鏈多過剩α鏈包含(bāoh225。ch233。n hu242。 ③雙重雜合子：由兩種異常單倍型構(gòu)成， α0與α+地貧的雙重雜合子為α0/α+(α－/－－),第二十九頁，共六十八頁。,29,2. α地貧的基因型 ：,①純合子：由兩個同種單倍型構(gòu)成(g242。 分α地貧和β地貧,第二十六頁，共六十八頁。,26,三、珠蛋白生成(shēnɡ ch233。h243。ng d224。,第二十二頁，共六十八頁。,第二十一頁，共六十八頁。,21,(2)HbS發(fā)病(fā b236。)壞死，產(chǎn)生痛性危象(腹痛、關(guān)節(jié)痛等)，可導(dǎo)致肝、腎、神經(jīng)等不同器官的病變。ng)血紅蛋白病,第十八頁，共六十八頁。ngh233。 2條β鏈錯誤聯(lián)會交換形成融合基因 一條(yī ti225。,第十五頁，共六十八頁。,15,(4)整碼突變(tūbi224。,14,(3)移碼突變(tūbi224。,第十二頁，共六十八頁。nb225。i)變異,第十頁，共六十八頁。,10,二.血紅蛋白(xu232。,第七頁，共六十八頁。,7,(2)類β珠蛋白基因簇：,ε Gγ Aγ Ψβ1 δ β,胚胎(pēitāi)期 胎兒期 成人期,位于(w232。 ζ: zeta, 6。,6,(1)類α珠蛋白基因簇：,ζ Ψζ Ψα1 α2 α1,胚胎(pēitāi)期 胎兒和成人期,位于(w232。h243。h243。 2. thalassemia：又稱珠蛋白生成(shēnɡ ch233。ng d224。,第二頁，共六十八頁。,2,Sorts,①hemoglobinopathy； ②abnormal plasma protein； ③abnormal enzyme。1,conception,molecular disease：由于基因突變(jī yīn tū bi224。,第一頁，共六十八頁。 ⑥membrane protein disease。h243。分為： 1. Abnormal hemoglobin :珠蛋白基因異常而導(dǎo)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)與功能異常。,5,一、血紅蛋白(xu232。i),珠蛋白,血紅蛋白(xu232。i),第五頁，共六十八頁。 Ψ: psi, 23。,第六頁，共六十八頁。除Ψβ1外，分別編碼ε珠蛋白鏈、γ珠蛋白鏈，δ珠蛋白鏈和β珠蛋白鏈。)過程中血紅蛋白的演變,胚胎(pēitāi)期 出生 出生后,ε,δ,β,γ,ζ,α,第九頁，共六十八頁。nb225。ng d224。 mǎ))無義突變形成Hb MckeesRock病。,第十三頁，共六十八頁。,第十四頁，共六十八頁。)順序，可形成Hb Grady??； β91~β95缺失5個密碼子，將導(dǎo)致Hb Gum Hiu病。)基因(fusion gene)：,如Hb Lepore和Hb antiLepore病。,17,(5)融合(r243。ch225。nhu242。,第二十頁，共六十八頁。i)，使溶解度低高的血紅蛋白變成溶解度低的HbS，其外部出現(xiàn)一疏水區(qū)，在脫氧下形成棒狀，導(dǎo)致紅細(xì)胞鐮變(扭曲成鐮刀狀)而不能通過微循環(huán)；使血液粘滯性增加。ng)的HbA，病情嚴(yán)重，為HbS癥； ②雜合子HbS/HbA，一般無癥狀，高海拔(3000m
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