20xx年醫(yī)學(xué)專題—分子病與遺傳性酶病-(2)-預(yù)覽頁(yè)
【正文】 )或極度缺氧下才具有鐮狀細(xì)胞特征；具有雜合子優(yōu)勢(shì)(heterozygote advantage)，高度抗瘧。h243。,25,Hb Bristol,不穩(wěn)定血紅蛋白(xu232。i)病?。ˋD）： Heinz小體溶血性貧血,第二十五頁(yè)，共六十八頁(yè)。)珠蛋白基因缺失或突變，導(dǎo)致某種珠蛋白鏈的合成速率降低或完全抑制，造成α鏈和非α鏈合成不均衡，引起溶血性貧血。n)類型,①αA單倍型： 2個(gè)α基因(jīyīn)正常 ②α0單倍型：2個(gè)α基因異常 ③α+單倍型： 1個(gè)α基因異常 如αT,第二十八頁(yè)，共六十八頁(yè)。 ②雜合子：由正常單倍型αA與異常單倍型構(gòu)成 α0地貧雜合子為αA ／ α0 (αα／－－)， α+地貧雜合子為αA ／ α+(αα／α－)。 輕型(標(biāo)準(zhǔn)型) α地貧：αα／ ，α鏈少，間或(ji224。,31,（二） β地貧常見(jiàn)疾病(AR),β基因突變類型： βA單倍型：正常的β基因； β0單倍型， β鏈合成(h233。,32,（二） β地貧常見(jiàn)疾病(AR),第三十二頁(yè)，共六十八頁(yè)。,34,第二節(jié) 血漿(xu232。ng)， 凝血因子共12種。 Ⅷ（抗血友病球蛋白,AHG)遺傳性缺乏所致，又稱“皇室癥”或“皇家病”。,第三十六頁(yè)，共六十八頁(yè)。 XR。nb225。,第三十八頁(yè)，共六十八頁(yè)。,40,（一） Phenylketonuria (PKU),尿液和汗液(h224。ng)缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH）,第四十一頁(yè)，共六十八頁(yè)。,43,2 . 患者(hu224。 ②過(guò)量苯丙氨酸抑制酪氨酸脫羧酶，影響去甲腎上腺素和腎上腺素合成導(dǎo)致黑色素合成減少，出現(xiàn)白化現(xiàn)象。chu225。 早期飲食療法。)可有震顫，暴露的皮膚易患皮膚癌。,第四十七頁(yè)，共六十八頁(yè)。 受累酶基因：典型患者是TYR基因(1lql4q21）陰性型；TYR陽(yáng)性型TYR基因正常(zh232。,第四十八頁(yè)，共六十八頁(yè)。,50,（一）半乳糖血癥,半乳糖血癥(galactosemia)有多種亞型(半乳糖血癥Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ等)，由不同(b249。,51,1．致病機(jī)理(jī lǐ),乳糖代謝：乳糖經(jīng)消化道乳糖酶分解產(chǎn)生葡萄糖和半乳糖，半乳糖再通過(guò)一系列酶促反應(yīng)形成葡萄糖而被組織(zǔzhī)利用： 乳糖→半乳糖→半乳糖1磷酸+ 2磷酸尿 苷葡萄糖 2磷酸尿苷半乳糖,有毒,GALT,GALK,第五十一頁(yè)，共六十八頁(yè)。,53,結(jié)果(jiē guǒ)：,中間代謝產(chǎn)物半乳糖1磷酸在腦、肝、腎內(nèi)累積，可引起肝功能損害甚至肝硬化、智力障礙； 2磷酸尿苷半乳糖產(chǎn)量少，使中樞神經(jīng)(zhōngshūsh233。i)(GALK)催化半乳糖形成半乳糖1磷酸。)。chu225。 ③半乳糖血癥Ⅲ型：2磷酸尿苷半乳糖4表異構(gòu)酶基因(1p36p35)。ngzhu224。,59,(2)半乳糖血癥Ⅱ型：,臨床表現(xiàn)變化不一，但常見(jiàn)白內(nèi)障，尿內(nèi)有半乳糖和半乳糖醇，肝、智力、血糖(xu232。,60,(3)半乳糖血癥Ⅲ型：,臨床表現(xiàn)變化(bi224。,61,（二）G6PD缺乏癥(蠶豆病),葡萄糖6磷酸脫氫酶(Xq28)，不完全(w225。nɡ yu225。nggān)酸酶 4p16 AR MFSⅡA Hunter綜合征 艾杜糖醛酸硫酸酪酶 Xq28 XR,第六十三頁(yè)，共六十八頁(yè)。njīng)鞘脂類代謝缺陷. 脂類在腦、血管內(nèi)累積導(dǎo)致系統(tǒng)混亂,第六十四頁(yè)，共六十八頁(yè)。 suān)代謝缺陷,第六十六頁(yè)，共六十八頁(yè)。,內(nèi)容(n232。種類多，攜帶者多（1億）。①走旁路形成苯丙酮酸，分解(fēnjiě)為苯酮(苯乳酸和苯乙
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